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高通量测序技术在流产物遗传学检测中的应用被引量：7: 2019年; 目的探讨自然妊娠流产组织染色体异常情况,以及高通量测序技术胚胎停育中的应用价值。方法采用高通量测序技术对97例胚胎停育样本进行染色体拷贝数变异(copy number variations,CNV)的检测,用相应软件对测序结果进行分析,并将检测数据与基因变异数据库(database of genomic variants,DGV)、人类染色体变异数据库(database of chromosomal imbalance and phenotype in humans using ensembl resources,DECIPHER)和在线人类孟德尔遗传数据库(online Mendelian inheritance in man,OMIM)进行比对,确定CNVs类型及临床意义。结果 97例标本93例成功检测获得高通量测序结果,测序检出率95.88%,检测出染色体数目异常47例,拷贝数变异23例,其中5例为致病性变异,18例为多态或致病意义不明。结论染色体异常是胚胎停育的最重要原因,高通量测序技术可以快速准确的检测出常规染色体异常,同时能够检测出常规染色体核型分析无法发现的致病性微失衡,推荐临床上使用对流产物进行测序技术检测查找流产原因。; 秦凤金路晓燕崔萍唐培红牛刚张建海; 关键词：测序技术拷贝数变异

45,X/46,X,psu idic(Y)新生儿1例: 2023年; 患儿2020年11月9日就诊于东营市胜利油田中心医院,足月出生,体质量为3260 g,身长50 cm,无特殊面容,出生后发现外生殖器发育异常,尿道下裂,阴茎向下弯曲,尿道外口位于阴茎腹侧根部,右侧睾丸鞘膜积液(图1)。B超检查在膀胱后方探及2.5 cm×0.4 cm类子宫回声,内见线状高回声,双侧睾丸形态大小正常,双侧隐睾。对患儿进行外周血染色体检查,G显带核型分析示45,X[76]/46,X,psu idic(Y)[24]?(图2A、2B)。后加做C显带证实部分细胞系为46,X,psu idic(Y)(q12)(图2C)。; 杨鑫鑫孙娜唐培红路晓燕胡健秦凤金; 关键词：睾丸鞘膜积液特殊面容尿道外口阴茎腹侧双侧睾丸

东营地区1207例孕中期母血清标志物产前筛查的结果分析被引量：7: 2005年; 目的　探索适合本地区实际情况的产前筛查技术体系,建立东营地区唐氏综合征(DS)和神经管缺陷(NTD)的产前筛查技术。方法　应用时间分辨荧光技术。结果　12 0 7例健康孕妇,发现异常胎儿5例,包括开放性脊柱裂、腹壁裂并脊柱侧弯、无脑儿、脑膜膨出多发畸形及死胎各1例。结论　孕中期二联筛查为产前诊断提供了高危对象,减少了产前诊断的盲目性,提高了患儿的检出率。预防DS和NTD的措施最好是建立地区性的产前筛查和产前诊断技术服务体系,筛出高风险孕妇进行有针对性的细胞遗传学及超声学诊断。; 马瑞芝姜丽霞路晓燕唐培红杨锦芝; 关键词：唐氏综合征神经管缺陷产前筛查血清标志物

产前诊断48，XXYY综合征一例被引量：1: 2017年; 孕妇妊娠19^＋6周，孕2产1，孕期其他检查无异常，孕期无有害物质接触止及不良用药史。平时月经周期规律，因高龄来我院行产前诊断。夫妇双方均37岁，表型正常；; 冯亚佩范伟强路晓燕牛刚唐培红秦凤金; 关键词：产前诊断 XYY综合征夫妇双方用药史孕期

一例6q部分三体1q部分单体患儿的分子细胞遗传学分析被引量：3: 2016年; 目的确定1例多发畸形患儿的核型，探讨二代测序技术在其分子遗传学诊断中的应用。方法应用G显带对患儿及其父母进行核型分析，进一步采用二代测序技术对三者进行测序分析，确定其异常染色体片段的大小及来源，并用Mate-pair及PCR确定其是否来源于父母。结果G显带染色体分析显示患儿核型为46，XX，add（1）（q44）dn，其父母核型正常；二代测序结果显示患儿存在6q24．3-q27三体，并将断裂位点定位于6q24．3，此外还发现患儿1号染色体存在一约2．5Mb的微缺失，其父母二代测序结果正常；Mate-pair及PCR分析提示上述部分三体为新发畸变。结论患儿的异常表型可能与6q部分三体有关。与传统的细胞遗传学分析方法相比，二代测序具有高分辨率和高精确性的优点。; 秦凤金路晓燕冯亚佩唐培红牛刚李樊张建海; 关键词：智力低下语言障碍

CA-125、CEA、AFP联合检测在妇科肿瘤诊疗中的应用被引量：1: 2002年; 目的　探讨 CA- 12 5、CEA、AFP联检在妇科肿瘤诊疗中的临床意义。方法　CA12 5采用化学免疫发光法 ,CEA、AFP采用放射免疫分析法。结果　妇科恶性肿瘤中 CA12 5阳性率 85 .71% (2 4 / 2 8) ;CEA阳性率 8.0 1% (2 / 2 8) ;AFP阳性率 12 .6 8% (3/ 2 8)。三项联检阳性率 96 .4 % (2 7/ 2 8)。妇科良性肿瘤 CA- 12 5均值明显低于恶性肿瘤 CA- 12 5均值 ,二者比较有极显著性差异 (P<0 .0 0 1)。结论　 CA- 12 5、CEA、AFP联检能明显提高妇科恶性肿瘤的检出率 ,CA- 12 5还可作为恶性肿瘤患者术后长期跟踪监测的一项指标。; 唐培红; 关键词：CA-125 CEA AFP 妇科肿瘤放射免疫分析法

东营地区352例羊水细胞培养胎儿染色体结果分析被引量：1: 2010年; 目的探讨羊水细胞培养染色体核型分析方法在产前诊断中的价值。方法抽取352例具有产前筛查高风险、不良生育史、高龄孕妇、孕早期有明显致畸因素接触史、夫妇一方为染色体平衡易位携带者及曾生育过染色体病患儿的孕16～27周孕妇的羊水，用羊水细胞培养基5ml＋羊水细胞混悬液0．5ml接种培养，收获制片、G显带分析。结果在352例羊水细胞培养中，发现异常核型10例，异常核型占2．84％。其异常核型分别为47，XX＋21，3例；47，XY＋18，2例；47，XXY、47，XYY、47，XY＋21、45，XY，＋t（13；14）及46，XX，t（7；8）（p21；q24）各1例。结论羊水细胞培养并分析胎儿染色体核型在产前诊断中仍占据不可替代的位置，对有一定指证的孕妇进行羊水细胞培养胎儿染色体诊断是十分必要的，对我国计划生育和优生工作意义重大。; 马瑞芝唐培红姜丽霞路晓燕牛刚; 关键词：羊水细胞培养染色体核型分析产前诊断

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唐培红