贺福初
- 作品数：5 被引量：18H指数：2
- 供职机构：中国人民解放军军事医学科学院放射与辐射医学研究所更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划国家杰出青年科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一个中国遗传性血色病家系致病基因的突变分析被引量：8
- 2014年
- 遗传性血色病(Hereditary hemochromatosis,HHC)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。本课题组招募了一个HHC的近亲婚配家系,包括一名患HHC的先证者以及同一代的4名不患HHC的成员。通过对该HHC先证者进行全外显子组测序,在目前已知的与遗传性血色病相关的5个基因(HAMP、HJV、TFR2、FPN和HFE)中,发现在铁调素调节蛋白(Hemojuvelin,HJV)的编码基因HJV上存在两个纯合突变(c.G18C和c.GC962_963AA)。其中,前者能够引起HJV蛋白发生p.Q6H的改变,但该突变的危害性较小,可能与血色病的发病无关;后者能够引起HJV蛋白发生p.C321X的改变,从而翻译出缺失糖基磷脂肌醇锚定结构域的截短型HJV蛋白。除了HJV基因上的纯合突变外,该先证者还携带了其他12个纯合突变,但这些突变的危害性均不强且其所在基因的功能与铁代谢无关。本实验室内部测序数据显示,在一般中国人群中不存在p.C321X突变,提示HJV基因上的p.C321X纯合突变可能是该HHC患者的致病性突变。与此相一致的是,4名不患HHC的家系成员中该位点为野生型纯合子或杂合子,均非p.C321X纯合子。文章首次报道了HJV p.C321X纯合突变可导致HHC,该结果将有助于遗传性血色病的基因诊断和产前咨询。
- 李元丰张红星张海涛彭晓波白丽丽贺福初邱泽武周钢桥
- 关键词：遗传性血色病
- 一种检测肺癌相关的CYP2A13抗性基因的方法及其抗性基因
- 本发明涉及与肺癌患病风险相关的致癌物代谢酶基因CYP 2A13的抗性等位基因的一种检测方法，所述方法为PCR－RFLP，即聚合酶链式反应－限制性内切酶长度多态性分析。本发明同时涉及与肺癌患病风险相关的致癌物代谢酶基因CY...
- 贺福初林东昕汪海健谭文郝冰涛周钢桥
- 文献传递
- 一种检测肺癌相关的CYP2A13抗性基因的方法及其抗性基因
- 本发明涉及与肺癌患病风险相关的致癌物代谢酶基因CYP2A13的抗性等位基因的一种检测方法，所述方法为PCR-RFLP，即聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性分析。本发明同时涉及与肺癌患病风险相关的致癌物代谢酶基因CYP...
- 贺福初林东昕汪海健谭文郝冰涛周钢桥
- 文献传递
- 不同肝病患者血清中肝再生增强因子水平的检测及意义被引量：10
- 1998年
- 目的建立血清肝再生增强因子（ＡＬＲ）的酶联免疫检测方法，了解不同肝病患者血清中ＡＬＲ水平及其意义．方法利用ＡＬＲ的酶联免疫方法检测不同肝病患者外周血清中ＡＬＲ水平．结果所建立的ＡＬＲ酶联免疫方法其最低检测到的ＡＬＲ浓度为０１μｇ／Ｌ，在１０μｇ／Ｌ范围内抗体与ＡＬＲ的反应呈良好的线性关系，与ＴＧＦα，ＥＧＦ等其他促肝细胞增殖因子无任何交叉反应．重型肝炎患者血清中ＡＬＲ水平最高（２１４μｇ／Ｌ±２１０μｇ／Ｌ），急性肝炎次之（１１２μｇ／Ｌ±０４８μｇ／Ｌ），两者均非常显著高于正常人（０３３μｇ／Ｌ±０２３μｇ／Ｌ），慢性肝炎（０４５μｇ／Ｌ±０１６μｇ／Ｌ），肝炎后肝硬变（０５７μｇ／Ｌ±０３６μｇ／Ｌ），原发性肝癌（０３５μｇ／Ｌ±０１４μｇ／Ｌ）和肝外疾病（０３１μｇ／Ｌ±０２１μｇ／Ｌ）患者（Ｐ＜００５和Ｐ＜００１）；慢性肝炎和肝炎后肝硬变患者血清中ＡＬＲ水平亦明显高于正常人（Ｐ＜００５）；原发性肝癌和肝外疾病患者血清ＡＬＲ水平与正常人无明显差异（Ｐ＞００５）．结论ＡＬＲ酶联免疫检测方法对于不同肝病患者血清中ＡＬＲ的检测具有良好的特异性和敏感性；肝病患者血清ＡＬ?
- 周平杨晓明李奇芬李奇芬贺福初何浩
- 关键词：肝硬化肝肿瘤肝再生增强因子ELISA
- 三种新型人源肿瘤细胞增殖和肿瘤转移抑制基因
- 本发明提供了Ndr家族中三种新型人源肿瘤细胞增殖和肿瘤转移抑制基因的cDNA序列、其所编码的氨基酸序列和可能的功能。这三个基因的全长cDNA序列分别为2121、2879和2976个碱基。其氨基酸序列全长分别为371、37...
- 贺福初瞿祥虎翟芸魏汉东张成岗邢桂春鱼咏涛欧阳曙光
- 文献传递
