胡丹
- 作品数：4 被引量：20H指数：2
- 供职机构：福建中医药大学更多>>
- 发文基金：福建省中医药重点研究室建设项目福建省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 常染色体显性多囊肾一家系的基因突变分析被引量：1
- 2014年
- 一患病家系先证者（Ⅱ6,女,43岁）及其兄弟（Ⅱ3,47岁;Ⅱ9,40岁）,汉族,同期均以＂肉眼血尿、尿频、尿痛、发热、腰酸痛、腹胀＂为主因就诊,经查血肌酐升高,分别为Ⅱ6：330 μmol/L,Ⅱ3：894μmol/L,Ⅱ9：1 324μmol/L;血压升至165～ 200 mmHg;诊断为多囊肾伴肾出血、泌尿系感染、肾性贫血、多囊肝,其中Ⅱ6为肾衰竭失代偿期,Ⅱ3、Ⅱ9为尿毒症期,见图1.先证者CT示：双肾明显增大,双肾实质均可见密集分布的多发大小不等的类圆形低密度影,左肾最大者约为11.6 cmx9.5 cm,增强扫描未见强化,双侧肾盂、肾盏均受压.肝脏左右叶见多发大小不等的圆形、椭圆形低密度影,较大者约为4.3 cmx3.4 cm,增强未见强化.
- 骆杰伟郑星宇魏世超李伟华胡丹杨笑范丁前
- 关键词：常染色体显性多囊肾基因突变分析病家系低密度影血肌酐升高肉眼血尿
- 慢性肾脏病5期患者SLC6A2基因启动子甲基化状态的研究被引量：2
- 2016年
- 目的：探讨慢性肾脏病5期（CKD5）患者去甲肾上腺素转运体基因（SLC6A2,NET）启动子甲基化状态。方法：选择CKD5期患者43例为实验组,选择体检人群45例为对照组。分段采用焦磷酸测序检测SLC6A2基因启动子Cp G岛甲基化。结果：实验组SLC6A2基因启动子区总甲基化率（211.63±53.89）%高于对照组（182.33±50.85）%（t=2.624,P=0.010）。协方差分析：控制年龄因素后,两组间SLC6A2基因启动子区总甲基化率差异仍具有统计学意义（F值=6.923,P=0.010）。Logistic回归分析：调整混杂因素后,其总甲基化率的相对危险度（OR值）为1.010（95%CI：1.001~1.019,P=0.025）。结论：去甲肾上腺素转运体基因启动子区域甲基化异常升高是CKD5期的危险因素之一,推测甲基化异常可能与CKD5期心血管疾病有关。
- 蔡雅萍骆杰伟洪富源孟晓嵘黄昉萌胡丹杨笑郑星宇魏世超郭苗苗
- 关键词：高血压去甲肾上腺素转运体DNA甲基化
- 常染色体显性遗传性多囊肾家系PKD1、PKD2基因突变分析被引量：8
- 2014年
- 目的:分析常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)家系基因突变位置及遗传特征。方法:应用二代测序外显子序列捕获技术,对ADPKD家系先证者PKD1、PKD2基因测序,并对8个家系成员针对突变位点进行Sanger测序筛查。并经SIF和Polyphen软件对基因突变进行蛋白功能预测。结果:发现PKD1基因1个框移突变c.2085_2086ins C(p.Ala696Argfs17X)为杂合子,造成PKD1氨基酸编码提前终止,很可能影响其蛋白功能;还发现2个错义突变杂合子(p.Ala1447Val和P.Arg739Gln,经蛋白功能预测为无害)及2个同义变异(p.Leu373Leu、p.Asn890Asn)。PKD2基因未发现框移、无义、剪切、错义或同义变异位点。其他患病的家系成员中发现p.Ala696Argfs17X突变,而正常成员中未查出此突变。结论:推测PKD1基因的框移突变(p.Ala696Argfs17X)为此家系的可疑致病性突变。
- 骆杰伟孟晓嵘郑星宇魏世超胡丹杨笑张雪梅范丁前
- 关键词：常染色体显性遗传性多囊肾PKD1基因PKD2基因突变
- 心力衰竭患者SLC6A2启动子区甲基化状态及与气虚、血瘀证的相关性被引量：11
- 2015年
- 目的探讨心力衰竭（简称心衰）患者去甲肾上腺素转运体（NET,SLC6A2）基因启动子区甲基化状态及其与气虚、血瘀证的相关性。方法选择Ⅲ~Ⅳ级心衰患者36例作为心衰组,评估气虚、血瘀证积分,另收集同期来自福建省立医院体检人群中健康老年30名（老年组）及青年30名（青年组）。采用分段焦磷酸测序法检测SLC6A2基因启动子Cp G岛甲基化水平。应用Pearson及Partial相关分析评价心衰患者SLC6A2基因启动子区甲基化状态与气虚、血瘀积分的相关性,应用Logistic回归筛查和调整危险因素。结果单因素方差分析：心衰组SLC6A2基因启动子区总甲基化率（MTI）为（219.72±54.03）%,明显高于老年组[（194.47±34.92）%]及青年组[（161.60±41.11）%],差异均有统计学意义（P〈0.05）,且老年组高于青年组（P〈0.01）。协方差分析：控制BMI、年龄因素后,心衰组总MTI仍高于老年组（P=0.041）,老年组高于青年组（P=0.016）。3组SLC6A2基因启动子总MIT比较,差异有统计学意义（F=16.447,P=0.01）,青年组SLC6A2基因启动子总MTI偏低。Partial相关分析：心衰组总MTI与气虚、血瘀积分均呈正相关（r值分别为0.494,0.419;P〈0.05）。Logistic回归分析：调整混杂因素后,SLC6A2基因启动子总MTI的相对危险度（OR值）为1.038（95%CI：1.006~1.071,P=0.020）。结论 SLC6A2基因启动子区域甲基化异常升高是心衰的危险因素之一,甲基化程度与心衰患者气虚、血瘀证候呈正相关。
- 骆杰伟孟晓嵘黄昉萌胡丹杨笑郑星宇魏世超郭苗苗吴仕明陈宏毅
- 关键词：去甲肾上腺素转运体DNA甲基化气虚血瘀
