汤熙翔
- 作品数：16 被引量：57H指数：4
- 供职机构：中南大学湘雅医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点实验室开放基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 人神经元电压门控钙通道γ-3基因的克隆被引量：2
- 2000年
- 将小鼠Ｃａｃｎｇ２基因的编码区与ＥＳＴ数据库进行同源性分析，得到一个与小鼠Ｃａｃｎｇ２基因在 ４３５ ｂｐ中有 ７５％同源的 ＥＳＴ（ＧｅｎＢａｎｋ： Ｗ２９０９５）．在该 ＥＳＴ中设计引物与 ｃＤＮＡ文库载体臂上引物行巢式 ＰＣＲ和 ＲＡＣＥ反应，在人脑前叶皮质 ｃＤＮＡ文库和人脑 Ｒｅａｄｙ ｃＤＮＡ中获得 ｃＤＮＡ序列 １５４５ ｂｐ，其中包含一个 ９４８ ｂｐ的可读框，编码 ３１５个氨基酸．该可读框经确证命名为 ＣＡＣＮＧ３．ＣＡＣＮＧ３基因与大规模测序中定位于１６ｐ１２－ｐ１３．１的ＢＡＣ克隆ＡＣ００４１２５完全一致，从而将该基因定位于１６ｐ１２－ｐ１３．１，并由此获得它的基因组结构，编码区由４个外显子组成．经ＲＴ－ＰＣＲ分析，ＣＡＣＮＧ３在成人脑和胎脑有表达．运用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ在视网膜色素变性家系、视网膜色素变性伴耳聋和癫痫家系进行突变检测，未检测到突变．
- 夏家辉张华莉唐冬生汤熙翔戴和平潘乾龙志高廖晓东
- 关键词：克隆SSCP癫痫
- STK_(11)基因突变在中国人Peutz-Jeghers综合征中的特征被引量：16
- 2001年
- 目的 明确 STK1 1 基因在中国人 Peutz- Jeghers(PJ)综合征的突变特征 ,为建立基因诊断奠定基础。方法 用 DNA直接测序方法 ,对 18个家系的 PJ综合征患者 STK1 1 基因 9个外显子进行研究。结果 在 6个家系中发现 6个使基因产物发生改变的突变 ,推测最终导致产生截短型蛋白。结论 在中国人PJ综合征患者中 STK1 1 基因突变的检出率为 6 /18。突变位点比较广泛 ,2 /3集中在第 1外显子。两代以上发病的家系突变率为 6 6 .7% ,散发病例突变率为 16 .
- 李宜雄吕新生夏家辉汤熙翔夏昆何云贵张桂英
- 关键词：STK11基因基因突变DNA测序
- 类间隙连接蛋白β-3基因结构及其编码区序列变异的研究被引量：1
- 1999年
- 夏家辉夏昆何云贵禹宽平戴和平汤熙翔潘乾
- 关键词：间隙连接蛋白基因结构医学遗传学编码区基因频率错义突变
- 脊髓小脑型共济失调Ⅱ型(CAG)n突变检测研究被引量：4
- 2000年
- 目的 探讨我国遗传性脊髓小脑型共济失调Ⅱ型 (SCA2 )基因突变特点及临床表型。方法 采用聚合酶链式反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术 ,检测分析 85个中国SCA家系 16 7例患者的SCA(CAG)n。结果 5个家系 12例患者与 1名无症状者存在SCA2 (CAG)n扩展突变 ,拷贝数为 40～ 47;其余 80个家系 15 5例患者的 (CAG)n拷贝数为 13～ 30。SCA2患者临床以肌张力下降、腱反射减弱和智能障碍多见 ,且异常 (CAG)n拷贝数与发病年龄呈负相关。结论 首次发现中国SCA2基因型 ,但该型在中国少见。
- 沈璐唐北沙汤熙翔谭斯品戴和平潘乾严新翔欧阳珊
- 关键词：脊髓小脑变性基因点突变共济失调
- 非综合征型并指(趾)畸形的遗传学研究进展被引量：4
- 1999年
- 非综合征型并指（趾）畸形是一种常柴包体显性遗传性疾病．本文从胚胎发育、临床分型、家系分析、基因定位、基因分析、动物模型等角度就非综合征到并指（趾）畸形做一简要综述。
- 汤熙翔
- 关键词：非综合征型并指畸形并趾畸形遗传学
- 经DNA测序证实的脊髓小脑性共济失调SCA3基因突变研究被引量：3
- 2000年
- 目的 研究Machado Joseph病 (MJD)的基因突变及临床特征。方法 应用PCR方法结合DNA测序技术 ,检测了临床诊断脊髓小脑性共济失调 (SCA)的 11个家系 2 7例病人 ,4例散发SCA及 35名家系中“正常人”的基因突变 ,并利用ABI 373测序仪对 1例MJD与 1例症状前MJD两对等位基因片段分别进行DNA测序。结果 检出 9个家系为MJD ,其中 2个MJD家系检测到 6例症状前MJD。正常等位基因三核苷酸 (CAG)重复 14～ 36次 ,异常的则为 70～ 75次。测序表明MJD或症状前MJD的正常等位基因片段第 16、17及第 9、11、12位的CAG三核苷酸分别被CAA/GAA取代 ,CAG重复分别为 18及 14次 ;而异常的等位基因片段全部为CAG重复。结论 CAG过度扩增为MJD的致病原因 ,利用基因突变分析可提供症状前预报及遗传咨询 ,并提供诊断及鉴别诊断 ,为基因分型提供科学依据。
- 张宝荣应智林夏家辉程源深潘乾夏昆汤熙翔葛柳亚俞莞尔
- 关键词：脊髓小脑变性MACHADO-JOSEPH病突变碱基序列
- 提高SCA2编码区CAG三核苷酸重复的PCR扩增效率
- 2000年
- 以遗传性脊髓小脑共济失调 II型基因 ( spinocerebellar ataxia type II gene SCA2 )编码区内的 CAG三核苷酸重复为研究对象 ( G+ C含量为 69.2 % ) ,比较了热启动 PCR、碱基替代 PCR、添加增效剂 ( 1 %～ 1 2 .5%二甲亚砜、1 %～ 2 5%甘油、1 %～ 1 2 .5%甲酰胺 )与常规PCR的扩增效率 ,发现热启动 PCR、碱基替代 PCR及添加增效剂 ( 1 %～ 1 0 %二甲亚砜、5%～ 2 0 %甘油、1 %～ 1 0 %甲酰胺 )能提高该 GC富集区的扩增效率 ,并对 70个 SCA家系及 60个散发 SCA患者进行了 SCA2的基因诊断 .
- 汤熙翔夏家辉
- 关键词：聚合酶链式反应
- 遗传性耳聋基因诊断技术的建立和初步临床应用被引量：4
- 2002年
- 目的 :建立一种能实用于临床应用的检测技术 ,以解决遗传性耳聋基因诊断这一难题。方法 :首先依照临床表现对遗传性耳聋病人进行分类 ,然后确定与各类遗传性耳聋可能相关的致病基因 ,再根据这些基因的突变频率确定检测顺序 ,针对不同的基因结构采用不同的突变检测方法 ;最后对有突变家系的其他成员进行突变检测以最后确立诊断。结果 :通过对 4 0个常染色体隐性非综合征型耳聋家系、2 4个常染色体显性非综合征型耳聋家系进行检测 ,我们发现了CX2 6基因的 2种致病性突变和 6种多态、POU4F3基因的一种同义突变、CX31基因的三种多态。结论 :本诊断技术体系对于遗传性耳聋的基因诊断是一种较为有效的方法 ,具有一定的实用价值。
- 冯永贺楚峰肖健云赵素萍余宏梅凌云夏昆汤熙翔谢鼎华
- 关键词：遗传性耳聋基因诊断
- 中国人Peutz-Jeghers综合征STK11基因突变的研究被引量：9
- 1999年
- 目的对中国人ＰｅｕｔｚＪｅｇｈｅｒｓ（ＰＪ）综合征患者ＳＴＫ１１基因进行突变分析，确定其特征，为基因诊断奠定基础。方法应用聚合酶链反应单链构象多肽分析（ＰＣＲＳＳＣＰ）和ＤＮＡ测序的方法，对８个中国人ＰＪＳ家系ＳＴＫ１１基因进行研究。结果在两个家系中分别新发现一个终止突变和剪接位点突变，推测最终导致产生截短型蛋白。结论ＳＴＫ１１基因在中国人ＰＪＳ患者中可能以点突变为主，突变发生率较国外报道低。提示，ＰＪＳ可能有遗传异质性。
- 李宜雄吕新生夏家辉汤熙翔刘春宇施小六
- 关键词：P-J综合征STK11基因基因突变聚合酶链反应
- MJD基因CAG不稳定性扩增与临床研究被引量：1
- 1999年
- 为了解Ｍａｃｈａｄｏ－ Ｊｏｓｅｐｈ 病（ＭＪＤ）基因突变及临床的神经电生理特点， 对１６ 个诊断为遗传性小脑性共济失调（ＳＣＡ）家系的４５ 例病人及３０ 例家系的“正常”人作ＭＪＤ 基因突变分析，检出ＭＪＤ 基因的病人行肢体运动及感觉神经传导速度（ＭＣＶ 及ＳＣＶ）、脑干诱发电位（ＢＡＥＰ），视觉诱发电位（ＶＥＰ）的检查。结果检出１０ 个家系２５ 例病人及１ 例症状前１８ 岁女孩有ＭＪＤ基因突变，ＣＡＧ 三核苷酸重复７３～７９ 次，异常等位基因片段长３８０～４０２ｂｐ，均为杂合子； 正常人ＣＡＧ 三核苷酸重复１８～４０ 次，等位片段长２００～２７０ｂｐ，电生理发现ＭＪＤ 的ＳＣＶ 减慢比ＭＣＶ 明显，而下肢的ＭＣＶ、ＳＣＶ 又较上肢明显，ＢＡＥＰ、ＶＥＰ均有不同程度的潜伏期延长或波的异常；ＭＪＤ 的父亲遗传早于母亲，进展也较块，临床以小脑性共济失调为突出症状，其次为构音障碍、突眼等，肌肉萎缩仅见于晚期病人；ＭＲＩ示小脑萎缩较明显，脑干萎缩并不严重，未见明显的颈髓萎缩。
- 张宝荣黄鉴政夏家辉丁美萍朱永良应智林潘乾汤熙翔姚梅琪
- 关键词：基因突变临床电生理小脑性共济失调
