杨建萍
- 作品数：4 被引量：24H指数：2
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- 应用等位基因特异性扩增检测经典型苯丙酮尿症PAH基因第6外显子基因突变
- 2011年
- 目的建立快速简便、特异灵敏的鉴定PAH基因第6外显子c.611A>G突变热点的基因诊断方法。方法针对突变频率较高的PAH基因第6外显子的突变热点c.611A>G,设计等位基因特异性扩增(amplification refractory mutationsystem,ARMS)的特异引物,对山西省已经临床确诊的70例经典型PKU患儿、c.611A>G突变患儿的家长及50例正常儿童进行第6外显子扩增,扩增产物测序验证。结果在受检的山西省患儿中,PAH基因第6外显子c.611A>G突变位点ARMS检测结果和测序结果完全相符。结论 ARMS技术操作简便,重复性和稳定性好,可作为PAH基因热点突变的快速灵敏检测方法。
- 周永安高伟华李素云张全斌刘建平杨建萍张改秀马云霞张晓刚郁梁
- 关键词：苯丙酮尿症突变热点基因诊断
- 苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶exon6基因、exon7基因突变的研究被引量：5
- 2011年
- 目的探讨山西省苯丙酮尿症(PKU)患儿的苯丙氨酸羟化酶(PAH)exon6基因、exon7基因的突变特征。方法通过测序及序列比对的方法对56例PKU患儿和112例健康儿童的336个PAHexon6基因、exon7基因进行序列分析,以确定其突变位点、性质和频率。结果通过序列分析,发现在PKU患儿和健康儿童中均高频率的出现Q232Q(CAA→CAG)、V245V(GTG→GTA)两种同义突变,其中cDNA696位点的频率高达96.2%,cDNA735位点的频率高达76.1%。健康儿童的其他序列与Genbank完全相同。而PKU患儿的基因序列中还发现了9种共计37个突变基因,占全部PAH突变基因的33.04%。exon6仅发现一种突变基因Y204C,突变频率达9.8%;exon7中R243Q的突变率最高,占10.7%,其次为Ivs7+2T>A,占5.4%,其余的G247V、R252Q、L255S、R261Q、T278I和E280K分别占0.9%、0.9%、0.9%、0.9%、2.7%和0.9%。9种突变都在之前文献中有过报道,其中有7种错义突变和2种剪接位点突变。结论明确了PAH exon6基因、exon7基因的突变种类和分布等特征,表明exon6基因、exon7基因中Y204C和R243Q属于山西人群中PAH基因突变的热点。
- 周永安李素云张改秀张全斌刘建平杨建萍王钰马云霞张晓刚郁梁
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶突变外显子
- 山西省经典型苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因
- 目的探讨山西省经典型苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因外显子3、6、7、11、12的突变特征。方法通过测序及序列比对的方法对山西省59例经典型PKU患者和100...
- 高伟华张全斌刘建平杨建萍张改秀马云霞张晓刚郁梁周永安
- 文献传递
- 山西省经典型苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变研究被引量：19
- 2011年
- 目的探讨山西省经典型苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因第3、6、7、11和12外显子的突变特征。方法通过测序及序列比对的方法对山西省59例经典型PKU患者和100名正常儿童PAH基因进行序列分析，以确定其突变位点、性质和突变频率。结果通过序列分析，发现在患儿和正常儿童中均出现Q232Q（CAA→CAG）、V245V（GTG→GTA）和L385L（CTG→CTC）3种单核苷酸多态性位点（single nueleotide polymorphism，SNP），其中患儿cDNA696位点的SNP发生率高达96．2％，正常儿童的SNP发生率为97．0％；患儿eDNA735位点的SNP发生率为76．1％，正常儿童的SNP发生率为77．3％；患儿cDNA1155位点的SNP发生率仅为7．6％，正常儿童SNP发生率为8．3％。正常儿童的其它序列与GenBank中序列比较的无差异。在患儿的基因序列中还发现了16种共计72个突变基因，占全部PAH突变基因的61．0％。第3外显子发现3种突变R11IX、H64〉TfsX9和S70del，突变频率分别为5．1％、0．8％、0．8％；第6外显子仅发现1种突变EX6-96A〉G，突变频率达10．2％；第7外显子中R243Q的突变频率最高，占12．7％，其次是Ivs7＋2T〉A，占5．1％，T278I占2．5％，G247V、R252Q、L255S、R261Q、E280K均占0．8％；第11外显子中，Y356X占5．9％，V399V占5．1％；第12外显子中，R413P占5．9％，A434D占2．5％。在16种突变中，有9种错义突变、3种剪接位点突变、2种无义突变及2种缺失，其中，H64〉TfsX9为本次研究新发现。结论明确了山西省经典型PKU患者PAH基因第3、6、7、11和12外显子的突变种类和分布等特征，EX6－96A〉G、R243Q可能属于山西人群中PAH基因突变的热点。
- 高伟华张全斌刘建平杨建萍张改秀马云霞张晓刚郁梁周永安
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变
