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山东地区汉族人群15个X-STR基因座的遗传多态性被引量：6: 2013年; 目的研究山东地区汉族人群15个X-STR基因座的遗传多态性,建立法医学应用数据库。方法采用Primer Premier 5.0软件设计多重PCR引物,用4色荧光(FAM、VIC、NED、TET)进行标记,建立多重PCR体系,对山东地区无关汉族人群481例个体(女性295例,男性186例)的15个X染色体上筛选的STR基因座(DXS10011、DXS101、GATA165B12、DXS6795、DXS6800、DXS6801、DXS6803、DXS7132、DXS7133、DXS7423、DXS7424、DXS8377、DXS8378、DXS9898和HPRTB)进行检测。结果所检测的15个X-STR基因座中,GATA165B12、DXS6800、DXS6803、DXS7133与DXS7423在中国山东汉族人群中具有中度多态性,其余10个基因座都具有高度多态性(PIC>0.5,H>0.5)。群体中男性样本之间没有检测到共享单倍型。结论构建的荧光标记复合扩增体系为建立中国山东汉族人群X-STR基因座群体遗传学数据库及其法医学应用提供了有效的手段。; 马腾徐婧杨亚军孙宽薛付忠金力李士林; 关键词：法医遗传学多态现象汉族

类1型-趋化因子配体3和趋化因子配体4基因与艾滋病患者抗病毒治疗后免疫重建的相关性被引量：4: 2015年; 目的探讨艾滋病患者血清类1型-趋化因子配体3 （CCL3L1）和趋化因子配体4（CCL4L）基因与抗病毒治疗后免疫重建的相关性.方法实时定量PCR检测217例艾滋病患者接受抗病毒治疗前CCL3L1和CCL4L基因的表达水平,并与CD4＋和CD8＋T淋巴细胞计数作相关性分析.CD4＋和CD8＋T淋巴细胞变化值定义为开始抗病毒治疗后48个月内的月均变化值,变化率定义为抗病毒治疗后48个月时的数值与开始抗病毒治疗前数值比的对数值.组间比较采用方差分析.结果 CCL3L1基因中位数为2（0～8）拷贝,CCL4L基因中位数为3（0～7）拷贝.抗病毒治疗后,在CCL3L1基因为4～8拷贝、2～3拷贝和0～1拷贝组CD8＋T淋巴细胞变化值（F=3.054,P＜0.05）、CD4＋/CD8＋T淋巴细胞变化率（F=3.520,P＜0.05）差异均有统计学意义.CCL3L1基因0～1拷贝组与4～8拷贝组间CD8＋T淋巴细胞计数变化值（P=0.023）和变化率（P=0.038）差异有统计学意义.CD4＋/CD8＋T淋巴细胞变化率在CCL3L1基因为4～8拷贝与2～3拷贝组（P=0.010）、0～1拷贝组（F=4.397,P＜0.05）差异有统计学意义.CD4＋/CD8＋T淋巴细胞变化率在CCL4L为4～7拷贝组与0～2拷贝组间（P=0.030）、3拷贝组间（P=0.005）差异有统计学意义.随着CCL4L表达由低到高,CD4＋/CD8＋T淋巴细胞比值变化值随之递增.结论 CCL3L1和CCL4L基因表达可在一定程度上预测艾滋病患者接受抗病毒治疗后免疫重建的能力.; 刘莉李士林张仁芳金力卢洪洲; 关键词：基因拷贝数免疫重建

用于法医学个体识别的分子标记和试剂盒: 本发明属法医遗传学技术领域，具体涉及用于法医学个体识别与亲子鉴定的分子标记和试剂盒。所述分子标记包含177个高分辨率单核苷酸多态遗传标记位点，其中的35个可由其它分子标记位点替代，具有非常明显优于其它分子标记系统的鉴别能...; 金力李士林李黎明

如皋市极端长寿老人主观幸福感(SWB)与健康、家庭、经济因素的关联研究被引量：2: 2015年; 目的探索极端长寿老人的主观幸福感与健康、家庭、经济因素的关系。方法本研究是基于如皋长寿跟踪调查463例极端长寿老人(≥95岁)的横断面调查。主观幸福感(subjective well-being,SWB)通过生活满意度(life satisfaction,LS)、积极情感(positive affect,PA)、消极情感(negative affect,NA)和情感平衡(affect balance,AB)4个组分进行测量。相关因素包括:健康状况(自报健康、功能活动),家庭和谐,经济因素(家庭年均支出、人均住房面积)。数据分析采用相关分析和层级回归分析方法。结果相关分析结果显示,与极端长寿老人SWB四组分相关的因素由强到弱依次为:功能活动(r=0.350,0.267,-0.192和0.303)、自报健康(r=0.340,0.257,-0.205和0.305)和家庭和谐(r=0.276,0.205,-0.089和0.192);然而经济因素中仅住房面积与LS微弱相关(r=0.104)。层级回归结果显示,健康状况加入模型后(模型1),SWB 4个组分LS、PA、NA和AB的可决系数R2均发生了显著的增加(ΔR2=0.163,0.094,0.060和0.133,P<0.05),家庭和谐加入模型后(模型2),SWB 4个组分除了NA的可决系数R2不显著增加外,其余均显著增加(ΔR2=0.039,0.022和0.015,P<0.05),且经济因素加入模型后(模型3),可决系数无显著变化。影响因素按照影响程度大小排序分别为:功能活动(β=0.229,0.184,-0.146和0.218)、自报健康(β=0.211,0.159,-0.140和0.198)和家庭和谐(β=0.209,0.150,-0.041和0.125),经济因素无显著影响。结论如皋市极端长寿老人的SWB与健康状况和家庭和谐相关,而不受经济因素的显著影响。因此,提高长寿老人的主观幸福感应以提高其功能活动和促进健康为重点,辅以关注其家庭和谐,而不是过于关注经济因素。; 吴迪刘足云刘足云李轶钱德贵陈飞许俊李士林金力李士林; 关键词：健康家庭

单核苷酸多态位点分型算法: 本发明属于生物信息学领域，具体涉及用于从原始测序数据中对单核苷酸多态位点(Single nucleotide polymorphisms,SNP)进行精确分型的算法。该算法基于统计学和群体遗传学原理，可对样本的指定SNP...; 金力李士林王一; 文献传递

常熟地区人群Y染色体STR和SNP遗传结构分析: 2020年; 目的通过对常熟地区家系特异性核心单倍群和区域特异性遗传结构进行分析,为构建特定地区的Y染色体数据库提供理论基础。方法采集常熟地区1702名汉族男性无关个体的血样,使用YfilerTM Plus PCR扩增试剂盒对27个Y-STR进行基因分型,再用Y-Predictor软件推测各样本的Y-SNP单倍群,并选取部分样本通过扩增受阻突变系统聚合酶链反应(amplification refractory mutation system-polymerase chain reaction,ARMS-PCR)进行验证。结果1702例样本的27个Y-STR遗传标记共检出1556种单倍型,单倍型多样性(haplotype diversity,HD)值为0.999827,基因多样性(gene diversity,GD)值最高的是DYS385(0.933),最低的是DYS438(0.409)。通过Y-Predictor软件确定全部样本来自C、D、N、O、Q和R下游162种细支单倍群。随机选择样本对软件预测结果进行验证,预测正确率达95.74%。结论本研究发现27个Y-STR遗传标记在常熟地区人群中有较高的多态性,具备良好的法医学个体识别和亲权鉴定能力。; 汤晓田君哲张义为殷才湧汤真李帅姚均黄嘉伟李士林; 关键词：法医遗传学短串联重复单核苷酸多态性 Y染色体汉族

浦东地区汉族人群23个常染色体STR基因座的遗传多态性被引量：1: 2022年; 短串联重复序列(short tandem repeat,STR)是由2~6 bp的核心序列串联重复组成,广泛分布于人类基因组中,具有丰富的多态性,主要应用于法医物证鉴定、个体识别、群体遗传学研究[1-4]。1990年美国联邦调查局实施联合DNA检索系统(combined DNA index system,CODIS)计划,其中包括13个常染色体STR基因座(CSF1PO、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D21S11、FGA、TH01、TPOX、vWA)。; 张枭王斌张公赢田君哲贺子唯何曦赵一琦姚智卿田露李士林; 关键词：法医遗传学短串联重复序列常染色体汉族

一种用于亲子鉴定的SNP位点组合、及其检测引物对和应用: 本发明属于司法鉴定分子遗传学应用研究领域，具体涉及一种用于亲子鉴定的SNP位点组合、及其检测引物对和应用。该SNP位点组合包括520个SNP位点，基于该SNP位点组合，所选的位点在群体中均符合Hardy‑Weinberg...; 张素华李成涛陈安琪王红艳李士林屈轶龄尤雪纯

苏州市吴江地区人群Y染色体STR和SNP的遗传结构分析: 2019年; 目的分析苏州市吴江地区男性汉族人群Y染色体STR和SNP的基因分型,探索吴江地区人群的遗传结构,以进一步发掘具有该地区特异性的Y-SNP遗传标记祖先单倍群。方法随机采集472名吴江地区汉族男性个体的血样,采用YfilerTMPlus PCR扩增试剂盒进行基因分型,通过直接计算法得出各基因座的等位基因频率和单倍型频率,用Y-Predictor软件推测各样本的Y-SNP单倍群,并通过扩增阻滞突变系统聚合酶链反应(amplification refractory mutation system-polymerase chain reaction,ARMS-PCR)进行实验验证。结果 472名吴江地区汉族男性群体的27个Y-STR遗传标记中,共检出453种单倍型,单倍型多样性(haplotype diversity,HD)为0.997 696 93,其中基因多样性(gene diversity,GD)值最高的是DYF387S1a/b(0.953 1)、最低的是DYS438(0.321 8)。根据472个样本27个Y-STR的基因分型数据,推测并实验验证得到来自C、D、N、O和Q等单倍群下游的132种单倍群。结论本研究基于Y染色体STR单倍型,通过Y-Predictor软件预测Y-SNP单倍群并利用ARMS-PCR进行验证,引入Y-SNP遗传标记,实现了对吴江地区3个镇区人群男性家系的精细遗传结构解析。; 吴泽陈天发曾志凡张义为汤真苏开元范辰韵李士林; 关键词：法医遗传学短串联重复单核苷酸多态性 Y染色体汉族

EA-YPredictor:基于Y-STR数据的家系特异性单倍群归属判别分析软件被引量：3: 2020年; 目的Y染色体为男性所特有,其遗传标记蕴含着丰富的生物地理信息,故可溯源家系,在嫌疑人排查和追踪中发挥作用。Y-STR突变率较高,而Y-SNP突变率极低,几乎不会发生回复突变,所以后代男性群体携带祖先特有的Y-SNP。本研究期望通过现在我国Y库建设中通用的17个Y-STR的单倍型数据预测Y-SNP单倍群细支。方法基于前期观察,选取千人基因组计划III期中的513例东亚人群(中国及周边区域)作为基础数据集,在Java平台和Microsoft Excel软件框架下,以遗传距离计算和Y染色体进化树构建手段相联合研发Y-STR数据的家系特异性单倍群归属判别分析软件:EA-YPredictor。结果本研究揭示了15个单倍群大支下的核心单倍型。通过随机选取70个公开数据库样本,EA-YPredictor软件预测准确性达到92.8%(95%置信区间:[84.1%,97.6%])。结论在Y-SNP复合扩增检测尚无定论的情况下,本软件可基于二代测序样本对Y-STR数据库样本进行单倍群细支的准确预测,能适用于辅助家系单倍群判断。随着测序技术的不断换代和优化,更多高通量的Y-STR和Y-SNP数据补充将会使本软件进一步优化。此外,本软件对于Y数据库中Y-SNP遗传标记的筛查建库有一定指向作用。; 殷才湧孙辉周怀谷金力李士林; 关键词：法医遗传学 Y-STR

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李士林

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