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全基因组关联研究揭示神经嵴细胞发育基因与我国半侧颜面短小畸形显著相关: 目的：我国位于半侧颜面短小畸形(CFM)世界三大高发地区，每年新增该病病例2000-5000例。环境和遗传因素对CFM均有贡献，有关发病机制的主要假说为神经嵴细胞(NCC)扰乱和局部缺血导致发育畸形。本研究旨在揭示我国C...; 张永彪

表观遗传学与人类基因组被引量：2: 2007年; 人类基因组测序计划完成后，科学家们利用已知的人类基因组序列开始了新一轮的生物学研究热潮，其中的研究热点之一就是揭示调节基因表达的根本原因。同时，随着对实验动物特别是克隆动物生物学性状的了解以及人们对众多疾病的深入研究，科学家发现．除了基因组DNA外．还有基因组之外的大量遗传学信息调控着基因的表达，; 张永彪褚嘉祐; 关键词：表观遗传学基因组

表观遗传学与人类疾病的研究进展被引量：71: 2005年; 在过去的几年里,人们对表观遗传疾病的机理有了新的认识,这些疾病与染色质重塑、基因组印记、X染色体失活以及非编码RNA调控这4个表观遗传过程相关。这4个过程通过调节染色质结构,在染色体或基因簇水平上对基因表达进行调控;异常调控导致复杂的突变且表现为出生前后生长发育和神经功能的异常。对这些疾病的探讨为表观遗传机制的研究提供了很好的模型,进而有助于生物医学的研究。文章就表观遗传学和表观遗传疾病机制的研究进展做一综述。; 张永彪褚嘉祐; 关键词：表观遗传组蛋白修饰基因组印记 X染色体失活

利用全基因组SNP芯片筛查2型糖尿病患者大血管病变易感基因被引量：3: 2011年; 目的分析筛查2型糖尿病(T2DM)患者早期大血管病变的易感基因和单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点。方法利用ILLUMINA人类全基因组SNP芯片(HumanCytoSNP-12 v1.0 DNA Analysis BeadChipKit),对在经多因素干预下仍出现大血管病变的34例T2DM病例及同样条件下未发大血管病变的52例对照进行SNP扫描分型;通过全基因组关联分析,筛选T2DM早期大血管病变的易感基因和遗传标记。结果通过PLINK软件对芯片结果进行全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS),筛选出在病例组和对照组间有显著差异(P<0.01)的SNP位点总计452个,其中处于T2DM大血管病变主要代谢通路相关基因内或者附近的SNP位点37个,通过这些SNP位点锁定T2DM患者大血管病变易感基因30个。结论 T2DM大血管病变受遗传多态性影响,可能与多个基因以及位点相关。; 朱沂张晓莉张忠辉张峰张永彪府伟灵; 关键词：2型糖尿病大血管病变单核苷酸多态性易感基因

运用全基因组表达谱分析筛选肺腺癌不同TNM分期相关基因的研究: 2013年; 目的比较不同TNM分期肺腺癌样本的基因表达谱，筛选中国人肺腺癌TNM分期相关的差异表达基因。方法采用病例一病例研究。选取第三军医大学西南医院2008年5月至2011年10月经手术切除治疗的240例肺腺癌患者。其中90份患者标本（TNMⅠ期、Ⅱ期、ⅢA期各30例）用于芯片杂交，其余150份患者标本（TNMⅠ期、Ⅱ期、ⅢA期各50例）用于后续验证研究。应用商品化的博奥晶芯@35KOligo基因芯片比较90例不同TNM分期肺腺癌的基因表达谱，筛选与肺腺癌TNM分期相关的差异表达基因。从中挑选Zimp7、GINS2及NAG-1共3个差异表达基因，应用实时荧光定量RT—PCR方法进一步验证它们在肺腺癌组织标本中的表达情况。受检基因在各期中表达水平的比较采用方差分析。结果肺腺癌组织中共筛选到592个显著差异表达基因；其中264个肺腺癌相关高表达基因和328个低表达基因。在这592个基因中，进一步筛选不同TNM分期（Ⅰ期、Ⅱ期、ⅢA期）样本间的差异表达基因，共获得10个显著差异表达基因。实时荧光定量RT—PCR方法验证结果与芯片结果基本一致。结论本研究共筛选到10个中国人肺腺癌TNM分期相关作用基因，预期将为揭示肺腺癌发生发展的内在作用机制，寻找肺腺癌诊断、治疗、预后判断的新靶点提供思路，; 张晓莉刘铭潘虹张峰张永彪张阳夏涵府伟灵; 关键词：腺癌肿瘤分期基因表达谱寡核苷酸序列分析

线粒体基因与核基因协同表达的机制被引量：4: 2009年; 线粒体的能量代谢需要线粒体与细胞核的信息交流及两套基因组的协同表达。核基因与线粒体基因表达的协调依赖于转录因子,如核呼吸因子1(nuclear respiratory factor1,NSF1)、NRF2、线粒体转录因子A(mitochondrial transcription factor A,TFAM)、线粒体转录因子B(TFBM)、过氧化物体增殖活化受体α(peroxisome proliferator-activated receptor α,PPARα)、雌激素相关受体α(estrogen-related receptor α,ERRα)、特异性蛋白质1(specificity protein 1,Sp1)等,与过氧化物体增殖活化受体γ辅活化因子1(peroxisome proliferator-activated receptor γ coactivator-1,PGC-1)家族如PGC-1α、PGC-1β、PGC-1相关的辅活化因子(PGC-1-related coactivator,PRC)等之间的相互作用。首先,上述转录因子与呼吸链靶基因结合,作用于特定基因的转录、翻译和复制装置以及蛋白质输入和装配装置,通过转录因子之间的相互作用控制线粒体的功能状态。其次,在生理和病理条件下,线粒体存在由线粒体向细胞核的逆向信号传导通路。该通路涉及众多的信号分子,它们将感应信号传递到细胞核并影响核基因的表达。核基因表达的变化导致细胞代谢的重新调整以使细胞适应线粒体的功能状态。本文系统阐述了线粒体基因与核基因协同表达的机制,为我们理解线粒体能量代谢和基于信号传递的功能整合提供一个基础框架。; 顾明亮汪业军陈姝张永彪; 关键词：线粒体转录因子

中国6个民族群体HLA区域内TNF基因簇的核苷酸变异和单体型多态性: 随着人类基因组(测序)计划的完成和测序技术的日臻成熟,许多研究组织对世界各地人群实施了大量的、有针对性的测序计划和分型计划。亚洲人群在世界人群中占有相当的比重,且中国不同民族群体的亲缘关系和疾病易感性的差异成为众多研究人...; 张永彪; 关键词：单体型染色体重组自然选择; 文献传递

中国3个不同地域藏族群体线粒体ATP6、ATP8和Cyt b基因的比较：探查自然选择在基因组的印记被引量：9: 2009年; 线粒体基因组(Mitochondrial DNA,mtDNA)具有区别于核基因组的诸多特性(例如缺乏重组等),在人类进化历史的研究领域具有巨大的应用价值。文章通过对3个不同地域藏族群体线粒体基因组的ATP6、ATP8和Cytb基因约2kb区域的测序研究发现:随着海拔的增加,3个基因的全序列、ATP6和ATP8基因逐渐偏离中性模式,但未呈现显著性差异;随着海拔的降低,Cytb基因受到纯化选择的作用逐渐增大;ATP6基因可能存在适应性选择,并且随着海拔的增高呈现出适应性选择增强的趋势;选择的主要因素应该是该群体所处的特殊的地理环境,即不同的地理环境具有直接的选择作用。; 顾明亮汪业军史磊张永彪褚嘉祐; 关键词：线粒体基因 ATP6 CYT 自然选择

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张永彪

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