龚莎莎
- 作品数：9 被引量：28H指数：3
- 供职机构：浙江大学更多>>
- 发文基金：浙江省重大科技专项基金重大基础研究前期研究专项浙江省“钱江人才计划”更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 线粒体相关的疾病治疗及干预策略被引量：3
- 2012年
- 线粒体疾病是一种累及不同的组织和器官的复杂异质性疾病,由核基因或线粒体基因的遗传缺陷导致,同时也受环境因素的影响。近十年来,有关线粒体疾病的诊断及发生机制的研究进展迅速,而疾病的治疗方法却研究较少。着重介绍线粒体疾病的相关治疗方法和干预策略。
- 郑斌娇梁敏薛凌郑静张婷龚莎莎方芳吕建新管敏鑫
- 关键词：线粒体疾病基因治疗
- 检测耳聋相关的线粒体T12201C突变试剂盒及应用
- 本发明的目的是提供一种检测耳聋相关的线粒体DNAT12201C突变的试剂盒，由DNA提取混合液、扩增T12201C片段的PCR混合液、针对T12201C设计的一对外引物、针对T12201C设计的一对内引物、限制性内切酶、...
- 管敏鑫蒋萍萍冀延春郑静梁敏龚莎莎徐静
- 文献传递
- 与母系遗传非综合征型耳聋相关的线粒体tRNAHis12201T>C突变的分子致病机制研究
- 耳聋是重大公共卫生问题，全球约有3.6亿耳聋人口。线粒体tRNA基因突变是母系遗传性耳聋的重要致病因素。本实验室前期发现了一个母系遗传性非综合征型耳聋大家系携线粒体tRNAHis12201T＞C(m.12201T＞C)突...
- 龚莎莎
- 关键词：遗传性耳聋线粒体DNA病理细胞学
- 文献传递
- 多重等位基因PCR检测线粒体12SrRNA基因突变被引量：2
- 2011年
- 目的 探讨多重等位基因PCR法同时检测氨基糖甙类药物性耳聋相关的线粒体12S rRNA基因A1555G和C1494T突变的临床应用价值.方法 以3种基因型（野生型、A1555G突变型和C1494T突变型）的质粒标准品为模板,分别设计针对线粒体1555和1494位点野生型和突变型的特异性引物.用多重等位基因PCR技术同时检测A1555G和C1494T突变,并初步用于138例非综合征型耳聋患者的临床基因突变检测分析,最后通过DNA测序法评估其准确性.结果 采用多重等位基因特异性PCR同时检测138例非综合征型耳聋患者中A1555G和C1494T突变的检出率为7.97%（11/138）,其中,A1555G突变型10例,C1494T突变型1例;DNA测序分析检测突变型检出率为7.97%（11/138）.2种方法具有极好的一致性（Kappa=1.000,P＜0.01）.结论 多重等位基因PCR是一种简便、准确、有效的A1555G和C1494T突变检测方法,可用于鉴定氨基糖甙类药物性耳聋相关的线粒体12S rRNA基因突变,从而有效预防氨基糖甙类药物性耳聋的发生.
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- 关键词：线粒体氨基糖甙类RNA核糖体聚合酶链反应
- 五个母系遗传非综合征性耳聋和药物性耳聋的中国汉族家系被引量：13
- 2011年
- 目的通过对母系遗传非综合征性耳聋家系临床和分子遗传学特征分析，进一步探讨线粒体12S rRNA基因对母系遗传药物性耳聋的影响。方法收集5个非综合征性耳聋患者家系，提取基因组DNA，然后进行线粒体DNA全序列和间隙连接蛋白β2（gap junction protein beta 2，GJB2）基因扩增并测序分析。结果5个家系内和家系间的母系成员在听力损失、发病年龄和听力曲线上存在较大差异。5个家系耳聋发生的外显率分别为17．6％、50．0％、66．7％、31．3％和23．1％，平均外显率是37．7％。线粒体全序列显示家系间存在已知的1555A〉G突变和不同的多态性位点，分别属于东亚人群D4b2b、B4c1bl、F3、C1、D5a单倍型。这5个家系没有携带已知的线粒体DNA继发突变，但发现了2个保守性较高的ND1 L89T和C03A200T突变。而且，GJB2基因上未发现与耳聋相关的突变。结论这5个母系遗传非综合征性耳聋家系中，线粒体DNA继发突变、GJB2基因可能没有影响1555A〉G的表型表达。然而，氨基糖甙类抗生素、线粒体DNA多态性及其他核修饰基因可能对这5个耳聋家系的表型表达起到修饰作用。
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- 关键词：非综合征性耳聋线粒体12SRRNA外显率
- 浙江省非综合征型耳聋患者GJB2基因突变筛查及突变频谱绘制
- 耳聋一般由遗传和环境因素共同作用引起,包括综合征型耳聋(syndromic hearing impairment SHI)和非综合征型耳聋(nonsyndromic hearing impairment NSHI).GJ...
- 张婷龚莎莎郑静吕建新管敏鑫
- 关键词：非综合征型耳聋GJB2基因基因突变
- 两个携带线粒体12S rRNA1494C〉T突变的耳聋家系的遗传学特征被引量：4
- 2012年
- 目的评估线粒体DNA继发突变、单倍型、GJB2基因等对1494C〉T突变表型的影响，进一步探讨母系遗传药物性耳聋和非综合征型耳聋的分子机制。方法收集2个携带1494C〉T突变的母系遗传药物性耳聋和非综合征型耳聋的中国家系，对先证者及其家系成员进行听力学检查、线粒体基因组全序列分析和GJB2基因突变检测等。结果两个家系的母系成员在听力损失程度、发病年龄和听力曲线方面均存在较大差异，耳聋外显率（母系成员耳聋患者／所有母系成员）分别为42．9％和28．6％，非药物致聋的耳聋外显率（非药物性聋患者／所有母系成员）分别为14．3％和14．3％。两个家系分别属于东亚人群C4ala和B4blc单倍型。未在GJB2基因中发现与耳聋相关的致病位点。结论线粒体DNA1494C〉T突变为这两个家系的重要致病因素。氨基糖甙类抗生素可作为环境因素导致药物性耳聋的发生，GJB2基因的修饰作用可排除，而其他核修饰基因可能对这两个家系的表型具有修饰作用。携带1494C〉T突变的家系来自进化上不同的人群，其中属于单倍型B4blc的家系首次被发现，提示1494C〉T突变具有多起源性。
- 龚莎莎陈波蓓彭光华郑静张婷郑斌娇方芳张初琴吕建新管敏鑫
- 关键词：氨基糖甙类抗生素非综合征型耳聋突变单倍型
- 检测耳聋相关的线粒体T12201C突变试剂盒及应用
- 本发明的目的是提供一种检测耳聋相关的线粒体DNAT12201C突变的试剂盒，由DNA提取混合液、扩增T12201C片段的PCR混合液、针对T12201C设计的一对外引物、针对T12201C设计的一对内引物、限制性内切酶、...
- 管敏鑫蒋萍萍冀延春郑静梁敏龚莎莎徐静
- 文献传递
