您的位置: 专家智库 > >

高雪

作品数:30 被引量:40H指数:3
供职机构:中国人民解放军总医院更多>>
发文基金:中国博士后科学基金解放军总医院科技创新苗圃基金更多>>
相关领域:医药卫生农业科学更多>>

文献类型

  • 13篇专利
  • 8篇期刊文章
  • 7篇会议论文
  • 1篇学位论文
  • 1篇科技成果

领域

  • 16篇医药卫生
  • 1篇农业科学

主题

  • 19篇耳聋
  • 16篇基因
  • 14篇突变
  • 10篇遗传性
  • 10篇突变体
  • 10篇基因突变体
  • 9篇遗传性耳聋
  • 8篇生物样品
  • 8篇核酸
  • 7篇神经性
  • 7篇感音
  • 6篇神经性耳聋
  • 5篇感音神经性
  • 4篇染色
  • 4篇染色体
  • 4篇综合征
  • 4篇细胞
  • 4篇感音神经性耳...
  • 4篇常染色体
  • 4篇常染色体隐性

机构

  • 30篇中国人民解放...
  • 4篇深圳华大生命...
  • 4篇深圳华大基因...
  • 2篇深圳华大基因...
  • 1篇北京大学第一...
  • 1篇中国人民解放...
  • 1篇北京医科大学...
  • 1篇中国人民解放...

作者

  • 30篇高雪
  • 7篇戴朴
  • 4篇袁永一
  • 4篇刘秀华
  • 3篇黄莎莎
  • 3篇王士雯
  • 3篇武旭东
  • 2篇刘磊
  • 2篇王国建
  • 2篇唐朝枢
  • 2篇余松涛
  • 1篇孟祥辉
  • 1篇朱曼
  • 1篇杨军
  • 1篇李玉峰
  • 1篇柴栋
  • 1篇殷宗建
  • 1篇余新光
  • 1篇李载权
  • 1篇高国杰

传媒

  • 1篇解放军药学学...
  • 1篇中华心血管病...
  • 1篇中华老年医学...
  • 1篇中华医学杂志
  • 1篇解放军医学杂...
  • 1篇中国药物应用...
  • 1篇临床耳鼻咽喉...
  • 1篇中华神经创伤...
  • 1篇全国心血管病...
  • 1篇第九届全国遗...
  • 1篇中华医学会2...
  • 1篇第十一届全国...
  • 1篇第十届全国遗...

年份

  • 1篇2022
  • 1篇2021
  • 1篇2020
  • 4篇2019
  • 1篇2018
  • 2篇2017
  • 4篇2016
  • 1篇2015
  • 7篇2014
  • 1篇2013
  • 5篇2000
  • 1篇1999
  • 1篇1997
30 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
三环类抗郁抑郁剂急性过量对大鼠循环、呼吸系统的影响及胆碱酯酶抑制剂的救治作用
三环类抗抑郁剂(TCAs)是抗抑郁药中最常用的一类药物,TCAs的代表药物阿米替林(AMI)是该类药物在临床上应用最广泛的一种,其急性过量的发生率和病死率在该类药中均居首位.该文运用大、小鼠两种动物模型,研究了AMI中毒...
高雪
关键词:三环类抗抑郁剂氯米帕明毒扁豆碱抗抑郁剂
分离的编码IFNLR1突变体的核酸及其应用
本发明涉及基因突变体及其应用。具体地,本发明涉及检测突变位点的试剂在制备筛选易患非综合征型常染色体显性遗传性耳聋症的生物样品中的用途以及分离的编码IFNLR1突变体核酸、分离的多肽、筛选非综合征型常染色体显性遗传性耳聋的...
高雪戴朴袁永一林琼芬管李萍张建国党孝
文献传递
一种I型USHER综合征相关基因突变及应用此突变基因的耳聋分子病因学诊断试剂
本发明涉及一种I型USHER综合征相关基因突变及应用此突变基因的耳聋分子病因学诊断试剂。所述诊断试剂包括,1)DNA提取体系试剂盒:被测个体外周静脉血基因组DNA提取;2)PCR扩增体系试剂盒和3)DNA测序体系,其特征...
高雪戴朴
文献传递
一种TMC1耳聋基因突变筛查方法
本发明提供一种TMC1耳聋突变基因筛查方法,所述方法包括(1)提取外周血白细胞DNA;(2)以外周血白细胞DNA为模板,以上游引物:TCCTCTAGCCTTCATACACCGAAGTC下游引物:AACCTGGGAGGCT...
高雪戴朴
文献传递
老年大鼠胃大部切除围手术期纤溶功能变化的实验研究
2000年
李玉峰王士雯高雪殷宗建余松涛高国杰
关键词:胃大部切除围术期纤溶功能老年大鼠
应用全外显子组测序技术确定一个中国隐性遗传性耳聋家庭致聋突变
目的 遗传性耳聋具有高度的异质性,相关基因众多,其中常染色体隐性遗传性耳聋最常见,约占所有遗传性耳聋的80%.截止2014年7月,共确定102个常染色体隐性遗传性耳聋相关基因座、55个相关基因、超过800个致聋突变.根据...
高雪戴朴
PTPRQ基因突变体及其应用
本发明公开了PTPRQ基因突变体及其应用,具体涉及分离的编码PTPRQ突变体的核酸,分离的多肽,筛选易患常染色体隐性非综合型耳聋的生物样品的方法,筛选易患常染色体隐性非综合型耳聋的生物样品的系统,以及用于筛选易患常染色体...
高雪戴朴张建国谌于蓝管李萍徐讯
遗传性耳聋基因诊断芯片的研制及其临床应用
戴朴李彩霞王国建高华方邢婉丽朱庆丰高雪程京黄莎莎张冠斌
该成果涉及耳鼻咽喉科学、生物芯片及精密仪器制造等领域。针对传统分子诊断技术在检测通量、成本、准确性等方面存在的瓶颈,将芯片技术研发与临床需求紧密结合,研发出符合中国群体遗传背景的基因芯片技术平台。主要创新点有:开展了大样...
关键词:
关键词:遗传性耳聋
MYO15A基因突变体及其应用
本发明涉及分离的编码MYO15A的核酸、分离的多肽、筛选易患感音神经性耳聋疾病的生物样品的方法、筛选易患感音神经性耳聋疾病的生物样品的系统以及用于筛选易患感音神经性耳聋疾病的生物样品的试剂盒。其中,分离的编码MYO15A...
高雪戴朴朱庆燕管李萍王俊汪建杨焕明
文献传递
PTPN11基因突变相关综合征耳聋的诊断及基因功能初步研究
<正>背景:Noonan综合征(Noonan syndrome,NS,OMIM 163950)属于常染色体显性遗传性疾病,多器官系统受累,主要临床特征为特殊面容、先天性耳聋、先天性心脏病、身材矮小、发育迟缓、肾脏畸形、凝...
袁永一高雪黄莎莎戴朴
文献传递
共3页<123>
聚类工具0