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16q部分三体患儿合并骨软骨瘤的报道分析被引量：4: 2013年; 目的 16号染色体长臂部分三体是罕见的临床综合征。文中报道1例骨软骨瘤患儿合并复杂平衡易位及16q24.1q24.3部分三体。方法对患儿进行外周血G-显带高分辨染色体核型分析,CytoScanTMHD芯片分析及多色荧光原位杂交检测。结果 G-高分辩显带技术发现患儿染色体复杂易位,包括1、5、12和13号4条染色体,患儿母亲也携带相同的复杂易位;CytoScanTMHD芯片检测显示16 q24.1 q24.3区域4.4 Mb的重复,包括64个注释基因,而患儿的父母亲均未发现重复。多色荧光原位杂交检测显示复杂染色体易位,易位涉及1、5、12和13号4条染色体和6个断点,即1p33,5q34,5q31.3,12q24.1,12q15和13q22。除此之外,还发现1条新发生的衍生17号染色体,导致16 q24.1 q24.3区域4.4 Mb的重复。结论 16 q24.1 q24.3区域的重复可能是导致患儿表型的原因。; 周洋姚琪高洪柳高德玉梁泉夏欣一王卫萍李晓军崔英霞; 关键词：复杂易位骨软骨瘤

IGF-1、IGFBP-3、CEA和CA125联合检测对肺癌的诊断价值被引量：3: 2015年; 目的探讨胰岛素样生长因子1(insulin-like growth factor-1,IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白-3(insulin-like growth factor binding protein-3,IGFBP-3)、CEA及CA125联合检测对肺癌诊断的临床价值。方法采用化学发光法分别对77例肺癌患者和41名健康体检者血清IGF-1、IGFBP-3、CEA和CA125水平进行检测,并对检测结果进行对比分析。结果肺癌组血清IGF-1水平明显高于健康对照组(P<0.01),血清IGFBP-3水平明显低于健康对照组(P<0.05);单项检测时IGF-1灵敏性为28.57%,CEA灵敏性为44.16%,CA125灵敏性为40.26%;三项指标联合检测时灵敏性为75.33%。结论IGF-1有助于肺癌的诊断,IGF-1、CEA及CA125联合检测可显著提高肺癌检出率。; 李家亮高洪柳王岑岑王国洪; 关键词：胰岛素样生长因子-1 胰岛素样生长因子结合蛋白-3 肺癌 CEA

化学发光法检测促甲状腺激素结果假性增高1例被引量：10: 2016年; 甲状腺功能减退症（hypothyroidism，简称甲减）是一种甲状腺激素的合成、分泌或生物效应不足所导致的内分泌疾病。临床检查通常显示患者血中三碘甲腺原氨酸（T3）、甲状腺素（T4）水平降低和促甲状腺激素（thyroid stimulating hormone，TSH）水平升高，但其结果有时会受到血液中某些特异性抗体的影响，本文报道1例化学发光法检测TSH假性增高病例。; 倪娟高洪柳王国洪王扬天; 关键词：甲状腺机能减退

1例身材矮小和少精子症患者合并非嵌合的46,X,pse dic(Y)(p11.32)的临床和细胞分子遗传学研究: 2012年; 目的报告1例非嵌合假双着丝粒Y染色体而导致身材矮小和少精子症的案例。方法对患者进行G-显带和荧光原位杂交(FISH),分析染色体核型。用CytoScanTMHD Array芯片证实染色体拷贝数变化。结果根据G-显带、FISH及芯片结果,患者核型为46,X,pse dic(Y)(p11.32)(Yqte→Yp11.32::Yp11.32→Yqter).ish pse dic(Y)(p11.32)(SHOX-,SRY++,DYZ3++).array Yp11.32(PLCXD1-SHOX)×0,Yp11.32q12(SRY-IL9R)×2。结论患者身材矮小症是由于Y染色体短臂末端部分缺失,SHOX基因单倍剂量缺失造成的。精子发生障碍的原因可能是由于Y染色体短臂末端拟常染色体区Ⅰ结构畸变,致使减数分裂Ⅰ期染色体联会重组障碍,减数分裂停滞。; 周洋姚琦张雨佳高洪柳夏欣一崔英霞李晓军; 关键词：身材矮小症少精子症

1例家族性腺瘤性息肉病患者的APC基因突变诊断: 2014年; 目的对1例家族性腺瘤性息肉病患者进行结肠息肉病致病基因(adenomatous polyposis coli,APC)的突变检测。方法从患者外周血中提取基因组DNA,用目标序列捕获结合二代测序技术对APC致病基因进行测序并用Sanger测序验证。结果患者的APC经分析后发现1个杂合的缺失突变c.3931_3925del AAAAG(p.Ile1307Ilefs X6);该突变引起APC基因的编码序列移码突变,产生一个提前终止的密码子,生成一截短的蛋白而影响蛋白功能。结论 APC基因编码区的缺失突变c.3931_3925del AAAAG(p.Ile1307Ilefs X6)为该患者的致病原因。; 潘红高洪柳吴秋月李卫巍李天赋夏欣一王卫萍许豪勤; 关键词：家族性腺瘤性息肉病缺失突变

1例家族性腺瘤性息肉病患者致病基因诊断: 家族性腺瘤性息肉病(Familial adenomatous polyposis,FAP),是遗传性结肠息肉病中最常见的一种,属常染色体显性遗传性疾病。其典型的临床表现为患者从青春期开始,结直肠黏膜出现弥漫性腺瘤性息肉,...; 潘红高洪柳吴秋月李天赋崔英霞; 关键词：家族性腺瘤性息肉病移码突变; 文献传递

血清妊娠相关蛋白A检测对异位妊娠早期诊断的价值被引量：9: 2015年; 目的探讨异位妊娠患者血清中妊娠相关血浆蛋白A(pregnancy-associated plasma protein-A,PAPP-A)水平变化及临床意义。方法血清PAPP-A、抑制素-A(inhibin-A,INH-A)、β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)及孕酮(P)测定均采用全自动化学发光免疫分析法。分别检测异位妊娠78例(观察组)、正常孕妇80例(对照组)血清中PAPP-A、INH-A、β-HCG及孕酮水平。结果观察组血清PAPP-A(20.8±6.6)m IU/L,INH-A(4.6±2.1)pg/m L,β-HCG(2512.4±155.3)IU/L、孕酮(33.2±8.7)nmol/L。对照组血清PAPP-A(102.2±25.3)m IU/L,INH-A(36.7±3.1)pg/m L,β-HCG(12133.5±2208.3)IU/L,孕酮(101.3±26.6)nmol/L。观察组指标明显低于对照组(P<0.01)。PAPP-A与INH-A、β-HCG及孕酮均水平为正相关,相关系数(r)分别为0.491、0.503、0.482(P均<0.05)。结论血清妊娠相关蛋白A检测有助于异位妊娠的早期诊断和治疗。; 李家亮陈芳芳李东兵高洪柳潘红王国洪; 关键词：异位妊娠妊娠相关蛋白-A Β-人绒毛膜促性腺激素孕酮

1例携带环状4号染色体的Wolf-Hirschhorn综合征合并少精子症患者减数分裂Ⅰ期缺陷的分析被引量：1: 2014年; 目的报道1例Wolf-Hirschhorn综合征携带1条环状4号染色体合并严重少精子症的病例,并探讨精子发生障碍的可能机制。方法为检测患者初级精母细胞染色体的联会、重组和转录失活情况,用荧光标记联会复合体蛋白3(synaptonemal complex protein 3,SCP3)、错配修复基因蛋白(mut L homolog 1,MLH1)和乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA1)蛋白对睾丸活检样本进行免疫荧光染色。结果 SCP3染色显示对照组偶线期精母细胞占5.2%,而患者偶线期的精母细胞显著增高占35.4%,表明患者的生精阻滞在初级精母细胞的偶线期。MLH1染色显示每个细胞的结合位点数对照组为47.8±4.5,患者为45.9±5.9,后者明显减少(U=2.62,P<0.05)。BRCA1染色显示患者所有粗线期细胞中都带有1条环状4号染色体,并有不同程度的不配对区域。结论环状4号染色体可能影响生殖细胞减数分裂Ⅰ期的进展,影响联会复合体的形成及未联会区域基因转录的活性,从而使精子的生成障碍,导致不育。; 高洪柳李卫巍潘红王颖吴秋月李天赋李家亮夏欣一李晓军崔英霞; 关键词：少精子症联会复合体

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高洪柳