闫瑞玲
- 作品数：11 被引量：70H指数：5
- 供职机构：暨南大学附属第一医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 心内强回声光斑与胎儿心脏结构畸形相关性研究被引量：6
- 2013年
- 目的：探讨染色体异常低风险胎儿心内强回声光斑（ElF）与胎儿心脏结构畸形的相关性．方法：对2011年1月至2012年1月本院6030例行中孕期产前超声筛查的染色体异常低风险孕妇进行详尽的胎儿超声心动图检查，发现胎儿EIF的256例作为研究组，未发现胎儿EIF的269例为对照组、观察比较两组胎儿心脏结构畸形的发生情况．结果：中孕期发现胎儿EIF256例研究组中，237例（92．6％）存在于左心室，7例（2．7％）存在于右心室，12例（4．7％）同时存在于双心室，晚孕期（28-34周）胎儿超声心动图复查，243倒（94．9％）EIF、消失，未消失者胎儿心脏结构及功能未发现异常、，两组胎儿心脏结构畸形发生率的差异无统计学意义（P〉0．05）。，研究组与对照组各发现2例胎儿心脏畸形（发生率为0．8％与0．7％），分别为法洛氏四联症、肺动脉狭窄与室间隔缺损、主动脉弓离断、，结论：染色体异常低风险胎儿ETF与胎儿心脏结构畸形无明显相关性。
- 闫瑞玲李玮璟杨艳东张永良
- 关键词：胎儿结构畸形
- 13例原发性胸腔积液胎儿产前治疗的临床分析被引量：5
- 2018年
- 目的通过比较不同的产前治疗方法对原发性胸腔积液（PFHT）胎儿存活率的影响，以期优化产前对PFHT胎儿的临床管理措施。方法收集2009年7月至2015年12月在暨南大学附属第一医院就诊、产前诊断为PFHT的胎儿13例，分别进行产前期待治疗、胸腔穿刺抽液术（TC）、胸腔羊膜腔分流术（TAS）后，比较不同产前治疗方法的新生儿存活率。结果13例PFHT胎儿中，积液自行吸收或保持稳定者2例（2/13），积液进展者11例（11/13）。期待治疗6例（2例因积液进展选择终止妊娠，2例胎死宫内，2例足月分娩），新生儿存活率为2/6；TC治疗6例（2例足月分娩，2例早产，2例积液进展终止妊娠），新生儿存活率为4/6；TC＋TAS治疗1例（足月分娩），新生儿存活率为1/1；产前宫内干预后总的新生儿存活率为5/7。结论PFTH的临床表现复杂多样，积液多随孕周进展，预后难以预测，实施宫内干预可提高新生儿的存活率。
- 王雪勤李玮璟闫瑞玲向静文刘梦媛
- 关键词：胸腔积液产前诊断存活率
- 妊娠早期超声多指标筛查胎儿染色体异常的临床价值被引量：22
- 2013年
- 目的探讨妊娠早期超声多指标筛查胎儿染色体异常的临床价值。方法对2008年9月至2010年9月在暨南大学附属第一医院产科就诊的2789例妊娠早期（11～13＋6周）单胎初产孕妇超声测量胎儿颈项透明层（nuchaltranslucency，NT）厚度，记录胎心率（fetalheartrate，FHR）、面部角度（facialangle，FA）、静脉导管（ductusvenosus，DV）、三尖瓣反流（tricuspidreverse，TR）、胎儿鼻骨（nasalbone，NB）等超声指标，观察胎儿结构。全部超声指标检查结果输入Astraia风险筛查软件计算染色体异常风险值（〉1／300为高风险截断值），根据知情同意原则对高风险者取绒毛或羊水进行染色体核型产前诊断。所有研究对象随访至分娩后6个月。率的比较用y。检验或Fisher精确概率法。结果（1）2789例孕妇筛查出21一三体高风险107例，其中96例接受侵入性产前诊断，诊断染色体异常16例，染色体异常发生率为0．6％（16／2789），其中6例21-三体。2789例孕妇中，超声筛查21一三体高风险孕妇4例，最终确诊21-三体6例，假阳性率为3．6％（101／2783）。（2）NT≥2．5mm者196例，21一三体高风险66例，均经绒毛穿刺诊断，发现染色体异常16例；有创性检查率2．3％（66／2789）。（3）≥35岁孕妇占筛查总数的6．7％（186／2789），其中检出21-三体高风险32例，占21-三体高风险总数的29．9％（32／107）；诊断21-三体2例，21-三体检出率为1．1％（2／186）；年龄〈35岁者21-三体检出率为0．2％（4／2597）；年龄≥35岁和年龄〈35岁人群中胎儿21三体检出率差异无统计学意义（P=0．055）。（4）筛查过程诊断胎儿结构异常13例，其中5例染色体核型异常。结论妊娠早期超声多指标筛查将明显提高染色体异常胎儿检出率并降低假阳性和假阴性率，大大降低有创性检查率。尤其对高龄孕妇的染色体异常风险评估更有明�
- 李玮璟闫瑞玲张永良周琼
- 关键词：染色体畸变超声筛查
- 足月妊娠胎膜早破胎儿宫内窘迫、脐带隐性脱垂认识处理不当致胎死宫内1例被引量：5
- 2010年
- 闫瑞玲罗新
- 关键词：胎儿宫内窘迫脐带隐性脱垂胎膜早破足月妊娠胎死宫内病史采集
- 早孕期超声软指标在产前诊断中的应用价值被引量：6
- 2019年
- 目的探讨早孕期超声软指标异常与染色体核型异常的关系。方法对我院2013年1月-2018年10月136例早孕期胎儿超声筛查软指标异常的病例,行超声介导下绒毛活检术及G显带染色体核型分析,统计各软指标的染色体异常率。结果136例绒毛标本经G显带染色体核型分析,共检出异常核型38例,染色体异常率为27.9%(38/136)。多发软指标异常胎儿染色体异常率(62.1%,18/29)较孤立性软指标异常胎儿(18.7%,20/107)显著增高,两者的差异具有统计学意义(P<0.05)。其中,胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚合并其他软指标异常胎儿异常率为56.5%(13/23),孤立性NT增厚胎儿染色体异常率为25.8%(17/66),两者的差异具有统计学意义(P<0.05)。鼻骨缺如合并其他软指标异常和孤立性鼻骨缺如的胎儿染色体异常率分别为60.0%(15/25)和3.9%(1/26),两者具有显著差异(P<0.05)。结论多发软指标异常及孤立性NT增厚对染色体异常有较高的检出率,早孕期对该人群行产前诊断可有效防止出生缺陷以及减少对孕妇的伤害。
- 施资坚查庆兵史珊珊闫瑞玲李瑞满
- 关键词：早孕期绒毛染色体核型分析
- 子宫内膜异位症在位内膜神经纤维分布与疼痛关系的研究被引量：3
- 2013年
- 目的探讨子宫内膜异位症(EMs)患者在位子宫内膜功能层和基底层神经纤维分布在EMs疼痛发病机制中的作用。方法选择经手术子宫切除患者37例,其中EMs组15例,非EMs组22例。免疫组织化学法检测在位EMs子宫内膜组织中神经纤维的分布,分别用抗神经丝蛋白(NF)抗体与抗蛋白基因产物9.5(PGP 9.5)抗体检测有髓和无髓神经纤维的分布。结果神经纤维标志物PGP 9.5在EMs患者在位子宫内膜功能层、基底层均有表达,而正常子宫内膜功能层不表达,基底层仅有少量表达;神经纤维标志物NF在EMs患者在位子宫内膜功能层无表达,基底层少量表达,而在正常子宫内膜功能层、基底层均无表达。结论 EMs患者子宫内膜神经解剖学改变可能是引起EMs疼痛的重要机制,预测PGP 9.5有望成为诊断EMs的生物学标志物,为EMs的早期诊断提供新思路。
- 闫瑞玲罗新
- 关键词：子宫内膜异位症神经纤维疼痛免疫组化
- 基于数据库探索HLA-DPB1基因在泛癌中的潜在价值
- 2023年
- 目的:探索HLA-DPB1在泛癌中的表达及其对患者预后、肿瘤免疫细胞浸润的影响及作用机制。方法:从UCSC XENA、TCGA数据库获取基因转录组和临床数据,从UALCAN、HPA数据库获取HLA-DPB1蛋白质在泛癌中的表达情况;使用Cox回归和Kaplan-Meier分析评估HLA-DPB1在泛癌中的预后价值;使用ESTIMATE算法和Timer数据库分析HLA-DPB1表达与免疫细胞浸润的相关性;使用cBioPortal数据库分析泛癌中HLA-DPB1的基因突变及其对预后的影响;使用STRING,GEPIA2及R包对HLA-DPB1相关基因进行GO功能注释及KEGG通路富集分析,进一步通过GSEA软件分析HLA-DPB1的生物学功能;采用Cancer SEA数据库分析HLA-DPB1对单个细胞功能状态的影响。结果:HLA-DPB1在大多数肿瘤组织中表达升高,HLA-DPB1高表达与宫颈鳞癌和腺癌(P=0.03)、肾透明细胞癌(P=1.8×10^(-3))、肺腺癌(P=1.0×10^(-4))、子宫内膜癌(P=0.02)、肉瘤(P=4.5×10^(-3))、皮肤黑色素瘤(P=5.6×10^(-7))的良好预后显著相关。HLA-DPB1基因突变存在于多种恶性肿瘤中,是皮肤恶性肿瘤的不良预后因素。HLA-DPB1表达促进肿瘤微环境中的免疫细胞浸润和免疫检查点相关基因的表达。HLA-DPB1可能通过FcεRI介导Ca^(2+)动员、丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)激活及NF-κB激活等信号通路参与肿瘤免疫、炎症反应过程。结论:HLA-DPB1的表达水平与不同肿瘤患者的临床预后及免疫细胞浸润高度相关,HLA-DPB1有望成为新的肿瘤预后标志物和免疫治疗的潜在靶点。
- 王司颖闫瑞玲管保章张伟
- 关键词：HLA-DPB1生存预后
- 胎儿前脑无裂畸形的超声异常特点及其与染色体异常的关系被引量：1
- 2016年
- 目的分析胎儿前脑无裂畸形(Holoprosencephaly,HPE)的超声异常特点及其与染色体异常的关系。方法收集2010年1月-2014年12月产前超声检出HPE并行染色体核型分析的16例胎儿,总结胎儿HPE的超声异常特点,并分析HPE的染色体异常分布情况。结果根据胎儿超声的异常特点,16例胎儿HPE分为无叶HPE 13例(81.25%,13/16)和半叶HPE 3例(18.75%,3/16),未检出其他类型HPE。16例HPE胎儿均伴有不同程度的颜面畸形,其中14例(87.50%,14/16)合并其他异常,2例(12.50%,2/16)未合并其他异常。16例HPE胎儿共检出染色体异常10例,异常率为62.5%(10/16)。染色体异常类型包括:13三体(7例)、18三体(2例)和嵌合体46,XX,del(7)(q32)[32]/46,XX,der(7)(q32::?)[7](1例)。结论妊娠期胎儿HPE主要依靠产前超声诊断。HPE的染色体异常率较高,当胎儿超声检查提示或诊断为HPE时,应行染色体核型分析,以明确胎儿是否存在染色体异常。
- 史珊珊闫瑞玲王雪勤向静文李玮璟
- 关键词：前脑无裂畸形胎儿超声染色体异常
- 应用SNParray诊断一例5p缺失综合征合并11q部分三体胎儿被引量：4
- 2016年
- 目的探讨单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array,SNP array）在胎儿5p缺失综合征合并11q部分三体诊断中的应用。方法对1例多发畸形胎儿行羊水G显带核型分析及SNParray分析，以明确染色体异常情况。胎儿父母行外周血G显带核型分析以确定胎儿异常染色体的来源，荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH）检测验证核型分析的结果。结果羊水细胞G显带核型分析显示胎儿核型为46，XY，der（5）（？：：p15→qter）。SNParray分析结果显示胎儿5p15．33p15．2（chr5：113576—14020561）缺失，大小为13．907Mb，缺失区域与5p缺失综合征区域重叠；11q23．3q25（chr11：116684627-134938470）重复，大小为18．254Mb，未覆盖已知的疾病综合征。胎儿母亲染色体核型为46，XX；胎儿父亲染色体核型为46，XY，t（5；11）（p15；q23）。父亲外周血中期分裂相三色FISH结果验证了5p和11q相互易位。结论SNParray可以鉴别G显带无法完全辨别的胎儿5p缺失综合征合并11q部分三体，并精确定位断裂点，从而促进表型相关的关键区域定位和候选致病基因的筛选和鉴定，为基因型和表型的关系分析积累数据。
- 史珊珊潘观玉杨艳东闫瑞玲李玮璟
- 1624例侵入性产前诊断指征探讨及胎儿染色体异常核型分析被引量：7
- 2015年
- 目的探讨胎儿异常核型检出率与不同产前诊断指征的相关性,研究染色体多态性与胎儿生长发育的关系。方法 1626例具有侵入性产前诊断指征的单胎孕妇,超声引导下取绒毛、羊水或脐血进行细胞培养、染色体核型分析,其中绒毛标本216例,羊水标本974例,脐带血标本436例。结果绒毛穿刺成功率100%(216/216)、培养成功率99.07%(214/216);羊水及脐带血穿刺、培养成功率均为100%,术后妊娠丢失率0.18%(3/1626)。培养成功的1624例标本中检出异常核型90例,检出率为5.54%(90/1624)。早孕期联合筛查唐氏高风险组异常核型的检出率最高,占14.85%(30/202),其后为胎儿结构异常组8.54%(41/480)、高龄孕妇组3.23%(4/124)、双亲染色体异常组3.23%(1/31)、超声软标记物组2.93%(6/205)、中孕期血清学筛查唐氏高风险组1.86%(8/430),其他组无异常核型检出。异常核型中,21-三体检出率最高,占1.66%(27/1624),其次为18-三体,占0.68%(11/1624)。早孕期联合筛查唐氏高风险与胎儿结构异常组异常核型以21-三体、18-三体等染色体数目异常为主,两组非整倍体检出率占全部非整倍体总数的89.47%(51/57)。高龄孕妇、双亲染色体异常、超声软标记物及中孕期血清学筛查唐氏高风险组异常核型主要以染色体结构异常为主。早孕期联合筛查与中孕期血清学唐氏筛查高风险组异常核型检出率与两组间21-三体检出率差异均有统计学意义(P=0.001与P=0.000)。检出染色体多态核型180例,占11.08%(180/1624),其中Yqh+74例,inv(9)37例,1qh+23例,Yqh-16例,其他多态核型30例。180例多态核型中发现15例较严重胎儿畸形,多态核型胎儿畸形发病率为8.33%(15/180),畸形胎儿的核型主要为46,XYqh+、46,XN,inv(9)、46,XN,1qh+、46,XYqh-。结论对具有产前诊断指征的胎儿进行产前核型分析有重要意义,早孕期联合筛查唐氏高风险和胎儿结构异常是主要的产前诊断指征,高龄孕妇、超声�
- 闫瑞玲李玮璟查庆兵史珊珊潘观玉施资坚
- 关键词：产前诊断指征核型染色体多态性
