詹泰岚
- 作品数：7 被引量：5H指数：2
- 供职机构：华中科技大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 两个肿瘤相关基因功能和作用机制的探索与研究
- 恶性肿瘤的形成是一个复杂的过程,包括肿瘤的发生、发展、侵润和转移。这一过程受到一系列癌基因和抑癌基因的调控。对这些基因的功能研究可以帮助我们更好的理解肿瘤以及其它一些疾病的发生机理。本研究主要探讨了病毒癌基因HPV16E...
- 詹泰岚
- 关键词：NF-ΚB信号通路MIM骨髓移植
- 文献传递
- 两个有血缘关系的常染色体显性非综合性耳聋家系基因突变分析被引量：2
- 2010年
- 目的 对两个有血缘关系的常染色体显性非综合性耳聋家系进行基因定位及突变分析,确定其致病基因.方法 通过家系调查和临床检查,鉴定了两个有血缘关系的常染色体显性非综合性耳聋大家系.并对已知位点及基因进行连锁分析,对致病基因在染色体上进行定位.PCR扩增候选基因MYH14基因的所有外显子和外显子-内含子交界区,直接测序法进行突变检测.结果 将这两个家系的致病基因定位于DFNA4位点,最大连锁值为4.94.具有统计学意义.突变检测发现MYH14基因的杂合突变c.359T〉C（p.S120L）,DNA直接测序确证两家系的所有患者均携带该突变,而家系中正常人则均不携带该突变.结论 第1次在中国非综合性耳聋家系中发现MYH14基因的突变,表明MYH14基因突变也是导致中国人非综合性耳聋的原因.
- 杨嵘李浒詹成雄冒海燕詹泰岚朱正烽刘平袁文林柯铁王擎刘木根唐朝晖
- 关键词：突变
- 一个粘脂贮积症Ⅲ型家系的分子遗传学研究
- 粘脂贮积症三型是一种溶酶体贮积病,是溶酶体酶N-乙酰基-1-磷酸转移酶(GlcNAc -phosphotransferase, GlcNAc-PT)活性缺失使得溶酶体酶不能正常进入溶酶体的常染色体隐性遗传病。GlcNAc...
- 詹泰岚
- 关键词：测序分析无义突变
- 文献传递
- S-241一个SCN1A新突变p.Leu193Phe引起全面性癫痫伴热性惊厥
- 崔秀坤刘影曾峰詹泰岚唐朝晖刘静宇王擎刘木根王涛
- 新的复杂杂合性GNPTAB突变引起的黏多糖累积病
- 黏多糖累积症三型是一种溶酶体累积病,是溶酶体酶(GlcNAc-phosphotransferase,GlcNAc-PT)活性缺失或者降低使得溶酶体酶不能正常进入溶酶体的常染色体隐性遗传病.GlcNAc-PT蛋白以复合体形...
- 詹泰岚崔秀坤刘影张静王擎刘木根
- 新的复杂杂合性GNPTAB突变引起的黏多糖累积病
- 黏多糖累积症三型是一种溶酶体累积病,是溶酶体酶(GlcNAc-phosphotransferase,GlcNAc-PT)活性缺失或者降低使得溶酶体酶不能正常进入溶酶体的常染色体隐性遗传病。GlcNAc-PT蛋白以复合体形...
- 詹泰岚崔秀坤刘影张静王擎刘木根
- 一个新的COL4A5基因的剪接位点突变引起Alport综合征被引量：2
- 2008年
- 目的对一个Alport综合征家系进行研究，期望找到导致该家系发病的遗传基础。方法对家系成员采样并提取DNA，对家系中的先证者和1名正常对照进行COL4A5基因全部编码区域的突变检测，限制性片段长度多态性分析技术对家系中所有成员和200名正常对照进行验证。结果在该Alport综合征家系中发现一个新的COL4A5基因的剪接位点突变c．1517-1G〉T，而在家系的未患病成员，以及对照人群中未能检测到该突变。结论发现了一个新的COL4A5基因的剪接位点改变c．1517-1G〉T，该突变可导致Alport综合征，该发现丰富了引起Alport综合征的COL4A5基因的突变谱。
- 唐朝晖戴勇万智慧詹泰岚谭金旺任翔刘静宇王擎刘木根
- 关键词：COL4A5基因ALPORT综合征剪接突变限制性片段长度多态性
