胡彬
- 作品数：17 被引量：157H指数：5
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- 中国广东人群DX_(13)/BglⅡ RFLP基因频率及其甲型血友病基因连锁分析
- 1990年
- 本文研究了中国广东人群35个甲型血友病家系的DX13/Bg1ⅡRFLP基因频率。66条无遗传关系的X染色体中,等位基因2.8kb和5.8kb的频率分别为0.879和0.121。在中国人群中,DX_(13)/BglⅡ多态性位点阳性率高于欧美白种人。用DX13/Bg1Ⅱ RFLP进行了一例甲型血友病家系连锁分析。
- 何小平杜传书曾瑞萍胡彬
- 关键词：RFLP基因频率甲型血友病基因连锁分析
- 高风险血红蛋白H病产前基因诊断被引量：2
- 1994年
- 用α珠蛋白基因探针和ＤＮＡ印迹杂交法对１７例有血红蛋白Ｈ病高风险胎儿进行了产前基因诊断，诊断结果有５例为α地中海贫血（α地贫）１杂合子或正常，５例为α地贫２杂合子，３例为血红蛋白Ｈ病，１例为血红蛋白Ｂａｒｔ胎儿水肿综合征，其余３例由于双亲一方为非缺失型α地贫，故对其胎儿的基因型不能作出准确诊断。
- 曾瑞萍李洪义胡彬方群舒亚莉陈丽瑜
- 关键词：地中海贫血血红蛋白H病产前基因诊断
- 广州地区汉族人群和白血病患者Rb基因P68RS2．0区的遗传多态性被引量：2
- 1996年
- 为了解Ｒｂ基因在正常人群和白血病患者中的遗传多态性，作者采用３２Ｐ－标记的Ｒｂ基因Ｐ６８ＲＳ２．０探针分别与４种限制性内切酶消化的广州地区汉族人群和白血病患者ＤＮＡ进行了分子杂交，发现一个新的多态位点：正常人ＥｃｏＲ１３．２ｋｂ和３．４ｋｂ，等位基因频率分别为０．７４和０．２６，杂合子频率为０．３７；白血病患者ＥｃｏＲⅠ３．２ｋｂ和３．４ｋｂ，等位基因频率分别为０．８４和０．１６，杂合子频率为０．２４．为白血病的病因学研究提供了资料。
- 舒青曾瑞萍胡彬杜传书
- 关键词：白血病RB基因多态现象
- 广东地区汉族人群St14/Taq Ⅰ RFLPs及其在甲型血友病基因连锁分析中的应用被引量：3
- 1991年
- 作者对人体基因组DNA用TaqⅠ酶切,St14-1探针检测,Sauthern印迹分子杂交图谱存在两个多态体系。我们分析广东地区汉族人群中27个甲型血友病家系的St14/TaqⅠ RFLPs,53条无遗传关系的X染色体中,第1多态体系存在的等位基因及其频率为:等位基因4(13.2%),等位基因5～6(9.4%),等位基因7(28.3%),等位基因8(49.1%);第2多态体系的基因频率为:50.9%(α),49.1%(β)。用St14/TaqⅠ RFLPs连锁分析,成功地进行了1例甲型血友病基因携带者检测和1例甲型血友病基因产前诊断。
- 何小平杜传书曾瑞萍胡彬邱洛琳周熙琳金顺明
- 关键词：血友病RFLP
- 广东地区血红蛋白H病基因型分析及高危胎儿基因诊断被引量：72
- 1996年
- 为了解广东地区血红蛋白Ｈ病基因型的分布特点及各基因型频率，对广东地区１０５例血红蛋白Ｈ（ＨｂＨ）病患者采用α珠蛋白基因探针－限制性内切酶谱直接分析法，进行了基因型分析，检出非缺失型ＨｂＨ病１４例（１３．３％）；缺失型ＨｂＨ病９１例（８６．７％）．其中右缺失型５９例，占缺失型ＨｂＨ６４．８％；左缺失型３２型，占３５．２％。对１７例ＨｂＨ病高危胎儿进行了产前基因诊断，结果有５例为α地贫２杂合子，３例ＨｂＨ病，５例α地贫１杂合于或正常，１例ＨｂＢａｒｔ＇ｓ水肿胎，其余３例由于双亲一方为非缺失型α地贫，故对胎儿的基因型不能作出准确判断。还对缺失型和非缺失型ＨｂＨ病的血红蛋白和血红蛋白Ｈ的相对含量进行了比较，结果显示非缺失型ＨｂＨ病的血红蛋白含量显著低于缺失型ＨｂＨ病（Ｐ＜０．００１），而血红蛋白Ｈ相对含量则显著高于缺失型ＨｂＨ病（Ｐ＜０．００５）．为高危胎儿的产前诊断提供了依据。
- 曾瑞萍胡彬金龙金
- 关键词：Α-地中海贫血基因型基因诊断
- 应用PCR－ASO方法对广东地区非缺失型HbH病的检测被引量：4
- 1996年
- 为筛查广东地区ＨｂＨ病的基因型，用两对引物多聚酶链反应（ＰＣＲ）选择性扩增α２珠蛋白基因外显子Ⅲ３１８ｂｐＤＮＡ片段和３２７ｂｐＤＮＡ片段，从７２例广东籍，经血液学确诊为ＨｂＨ病的ＤＮＡ标本中筛查出非缺失型ＨｂＨ病１０例，占ＨｂＨ病的１３．９％；缺失型ＨｂＨ病６２例，占ＨｂＨ病的８６．１％。非缺失型ＨｂＨ病α２珠蛋白基因外显子Ⅲ３１８ｂｐＰＣＲ产物，用两对寡核苷酸探针（ＨｂＣＳ－正常和Ｈｂ广西－正常）进行斑点杂交，检出ＨｂＣＳ８例，Ｈｂ广西２例。提示广东地区ＨｂＨ病以基因缺失型为主。
- 金龙金曾瑞萍胡彬
- 关键词：血红蛋白H病聚合酶链反应斑点杂交
- α与β地中海贫血双重杂合子基因诊断被引量：18
- 1998年
- 目的：探讨α与β地中海贫血双重杂合子的基因诊断。方法：采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）和β地中海贫血等位特异寡核苷酸探针／反向点杂交（ＡＳＯ／ＲＤＢ）技术，对在遗传咨询和地中海贫血产前诊断病例中发现的６例疑为α与β地中海贫血双重杂合子个体，分别进行了α地中海贫血基因和β地中海贫血基因分析。结果：该６个病例均属东南亚缺失型α地中海贫血１和β地中海贫血双重杂合子（－－ＳＥＡ／αα，βＴ／βＡ），其中３例为α地中海贫血１和β４１４２（－ＴＣＴＴ），２例为α地中海贫血１和β－２８（Ａ→Ｔ）和１例α地中海贫血１与βＩＶＳⅡ６５４（Ｃ→Ｔ）双重杂合子。
- 曾瑞萍余升红胡彬
- 关键词：地中海贫血杂合子聚合酶链反应基因诊断
- 白血病p53基因突变的检测
- 1997年
- 野生型p53(wt-p53)基因是一种肿瘤抑制基因,定位于人类染色体17p13.1,全长16-20kb,共11个外显子,编码393个氨基酸。wt-p53基因有抑制或阻止细胞转化的功能,并能抑制肿瘤的发生。p53基因的缺失或突变已被证实是许多肿瘤发生的原因之一。国外文献报道也在白血病中发现p53基因的缺失和突变。本研究采用Southern印迹和PCR-
- 李疆曾瑞萍杜欣胡彬
- 关键词：白血病P53基因基因突变基因检测
- 白血病中肿瘤抑制基因p16的缺失和突变研究
- 1998年
- 目的探讨肿瘤抑制基因ｐ１６在几种类型白血病中的改变及其频率。方法对７７例原发性白血病及非霍奇金淋巴瘤标本分别采用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交，ＰＣＲ┐ＳＳＣＰ的方法检测缺失及点突变。结果Ｓｏｕｔｈｅｒｎｂｌｏｔ杂交发现ｐ１６基因异常共１１例，其中纯合缺失７例，异常重组片段４例，ＳＳ┐ＣＰ发现ｐ１６第三外显子异常泳动带６例，是否为突变有待测序证实。结论ｐ１６基因改变主要集中在急性淋巴细胞性白血病，占４７．７％（９／１９）。
- 郭畅曾瑞萍杜传书胡彬
- 关键词：肿瘤抑制基因P16基因白血病基因缺失
- 视网膜母细胞瘤基因内VNTR的多态分析
- 2001年
- VNTR区是连锁分析和个体鉴别的有效遗传标志。本文采用PCR方法扩增了人类RB1基因第 2 0内含子的VNTR多态位点 ,扩增产物经 6 %聚丙烯酰胺凝胶电泳 ,银染显示。结果表明该多态位点由多个等位片段构成 ,片段的大小在30 0 - 40 0bp之间。在 10 8例无亲缘关系的个体中 ,我们检测到 76例为杂合子 ,杂合子频率为 70 %。此外 ,我们还探讨了RB1.2 0VNTR在视网膜母细胞瘤产前诊断中应用的可能性。
- 李铁臣曾瑞萍胡彬
- 关键词：VNTRPCR视网膜母细胞瘤基因
