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沈宏锐: 作品数：62 被引量：159H指数：6; 供职机构：河北医科大学第三医院更多>>; 发文基金：河北省自然科学基金河北省医学科学研究重点课题国家自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生电子电信更多>>

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神经肌肉病病例讨论——病例1: 患儿,李××,男性,6岁。发作性四肢抽搐伴智力、运动功能倒退2年于2007年9月14日入院。2年前患儿从自行车上摔下,哭闹中愣神、继而双眼上视、四肢抽动、意识不清,持续2～3分钟后自行缓解,不伴恶心、呕吐、头皮外伤,无发...; 胡静李娜赵哲沈宏锐; 文献传递

81例强直性肌病的临床、病理和分子生物学研究被引量：6: 2019年; 目的探讨强直性肌病的临床、病理和分子生物学特点,为提高临床诊治水平提供依据。方法回顾性分析河北医科大学第三医院神经肌肉病科自2005年6月至2018年6月收治的81例强直性肌病患者的临床、骨骼肌活检病理特点,以及其中55例患者经分子生物学方法明确的致病基因。结果 (1)81例患者中强直性肌营养不良(DM)47例,非萎缩性肌强直(NDM)34例。(2)DM患者切片病理染色中多见特征性的中心核、核聚集和肌浆块,伴纤维变性、坏死;NDM缺乏特征性病理改变。(3)基因分析患者中DM1型患者32例,DM2型患者3例;先天性肌强直(MC)9例,先天性副肌强直(PC)5例,6例未能明确分型。共发现7个CLCN-1新发致病突变位点和3个SCN4A新发致病突变位点。结论 (1)强直性肌病是一组复杂的单基因遗传病,肌强直为共同特征性表现,可出现多系统受累;(2)骨骼肌活检病理分析是诊断与鉴别诊断的重要方法,基因分析是其诊断和分型诊断的金标准。; 沈宏锐靳陶然孟雁欣赵哲邴琪胡静; 关键词：肌强直骨骼肌活检病理学基因分析

8例中央轴空病临床、病理及基因分析: 目的中央轴空病(central core disease,CCD)属于轴空性肌病,也是最常见的先天性肌病。RYR1,MYH7,SEPN1与轴空性肌病相关,大部分CCD由RYR1变异所致。明确8例CCD患者致病基因,回顾性...; 赵燕胡静赵哲沈宏锐邴琪李楠; 文献传递

中国家庭二例leigh综合征患者临床、病理和MRI、MRS、DWI分析: 目的通过对一个中国家庭中2例leigh综合征患者进行研究,探讨leigh综合征的临床、骨骼肌活检病里和神经影像学特点。; 沈宏锐胡静赵哲李娜邴琪; 文献传递

溶血磷脂酸及其与缺血性卒中的关系被引量：21: 2005年; 溶血磷脂酸(LPA)是一种具有多种生物学效应的磷脂介质,其主要来源于活化血小板的释放,且具有促进血小板活化的作用,所以,血浆LPA水平可反映体内血小板活化程度,预示缺血性卒中的危险性。此外,LPA又是 LDL-C氧化过程的代谢产物,并作为OX-LDL-C的活性成分参与动脉粥样硬化(Atherosclerosis,AS)以及血栓的形成过程。而在AS斑块的脂质中心聚集了大量的LPA,成为导致AS斑块不稳定的因素。因此,LPA水平是预警缺血性卒中高危性的指标。; 沈宏锐刘俊艳; 关键词：缺血性卒中溶血磷脂酸血小板活化斑块生物学效应

先天性肌病的临床、病理分析: 目的探讨先天性肌病的临床和病理特点,提高诊断意识、方法。方法分析2005-2008年于我院就诊的9例先天性肌病患者的临床资料,知情同意后行开放式骨骼肌(肱二头肌)活检,组织化学染色,光镜及透射电镜下病理分析。结果(1)9...; 沈宏锐胡静李娜赵哲袁军辉邴琪; 文献传递

肌萎缩侧索硬化的研究进展被引量：5: 2013年; 肌萎缩侧索硬化(ALS)是最常见的运动神经元病,表现为上下运动神经元同时受累症状、体征。继SOD1之后,又发现多个ALS相关基因,新近的C9orf72六核苷酸重复突变考虑影响RNA加工过程致病。该病诊断依赖临床表现及神经电生理结果,Criteria认为束颤电位与纤颤电位、正尖波有同等价值,增加了诊断灵敏性,且特异性不受影响。利鲁唑是目前唯一一个国际公认的可延缓病情进展的药物,对症治疗可改善患者生存质量。; 王建宇沈宏锐胡静; 关键词：肌萎缩侧索硬化基因

周期性瘫痪的临床与病理学特点被引量：5: 2009年; 目的探讨周期性瘫痪(PP)的临床与病理学特点。方法分析9例PP患者的临床及病理学资料。结果9例患者临床表现均符合PP的一般表现;7例骨骼肌活检标本中,4例可见肌管聚集,少见变性肌纤维,未见坏死、再生肌纤维;电镜下见管状聚集横断面呈蜂窝状,充满糖原颗粒。结论根据临床表现及一般实验室检查,可临床诊断PP;其主要病理学改变为:大量肌纤维胞浆内管状聚集;电镜分析推测聚集的小管状物质可能为横管或肌浆网扩张形成。; 沈宏锐胡静赵哲李娜袁军辉邴琪; 关键词：骨骼肌活检病理学透射电镜