李玉梅
- 作品数：4 被引量：9H指数：1
- 供职机构：南京大学医学院附属鼓楼医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 南京地区119例染色体异常患者的细胞遗传学分析被引量：9
- 2002年
- 目的 :探讨染色体异常与不良孕产史 ,智能低下 ,性发育异常等疾病的关系。方法 :外周血淋巴细胞染色体培养 ,G显带 ,镜下核型分析。结果 :1438例遗传咨询门诊病人中 ,共检出异常核型 119例 ,检出率为 8.2 7% ,其中常染色体数目及结构异常 45例 ,占 37.81% ,性染色体结构和数目异常 74例 ,占 6 2 .19% ,结合临床资料对异常核型进行了分析研究。结论 :染色体异常是不良孕产史 ,智能低下 ,性发育异常等疾病的主要原因之一 ,临床医生应对此类患者进行常规染色体检查 。
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- 关键词：异常核型染色体异常细胞遗传学
- 一小时孵育法制备骨髓染色体
- 2000年
- 目的:对近期一小时孵育法制备骨故染色体50例的结果进行总结,并比较该方法与其它方法之间的优劣。结果:染色体制备成功率为100％,分裂指数为2.92‰,异常核型检出率为78％,染色体质量良好率为 85.6％。与直接法、24小时培养法、同步化法进行了比较,显示在分裂指数、异常核型捡出率二项指标较直接法、24小时培养法为优,而在染色体制备成功率及染色体质量良好率方面差异不显著。而与同步化法相比,四项指标均无显著性差异。结论:一小时孵育法制备骨髓染色体,方法简单、快捷,成功率高,核型质量好,是一种较好的骨髓染色体制备方法。
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- 关键词：骨髓染色体血液病
- 罕见的夫妇双方均为易位携带者
- 2001年
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- 关键词：染色体易位易位携带者G显带染色体核型细胞遗传学
- 317对自然流产夫妇的细胞遗传学分析
- 2001年
- 为探讨不明原因的自然流产与染色体异常的关系 ,作外周血淋巴细胞染色体培养 ,G显带 ,镜下核型分析。结果显示 :3 17对因自然流产而进行遗传咨询的门诊病人中 ,共检出异常核型 2 6例 ,其中夫妇双方染色体均异常者 1例 ,夫妇一方染色体异常者为 2 4例 ,异常检出率为 7.88%。 2 6例异常者中 ,男 13例 ,女 13例。异常类型包括 :相互易位 14例 ,罗伯逊易位 9例 ,臂间倒位 2例 ,其它 1例。提示染色体异常与自然流产有密切关系 ,是自然流产的一个重要原因 ,应当引起医学工作者的高度重视。
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- 关键词：流产染色体异常核型分析细胞遗传学
