您的位置: 专家智库 > >

李楠

作品数:28 被引量:49H指数:4
供职机构:中南大学更多>>
发文基金:国家自然科学基金国家高技术研究发展计划中央高校基本科研业务费专项资金更多>>
相关领域:医药卫生文化科学农业科学电子电信更多>>

文献类型

  • 17篇期刊文章
  • 4篇学位论文
  • 4篇会议论文
  • 3篇专利

领域

  • 21篇医药卫生
  • 1篇电子电信
  • 1篇自动化与计算...
  • 1篇建筑科学
  • 1篇农业科学
  • 1篇文化科学

主题

  • 12篇基因
  • 7篇突变
  • 6篇家系
  • 5篇惊厥
  • 4篇族性
  • 4篇家族
  • 4篇家族性
  • 4篇发作性
  • 4篇病理
  • 3篇致病基因
  • 3篇癫痫
  • 3篇良性家族性
  • 3篇基因突变
  • 2篇遗传性
  • 2篇遗传学
  • 2篇婴儿
  • 2篇婴儿惊厥
  • 2篇诱发性
  • 2篇运动诱发性
  • 2篇诊断试剂

机构

  • 28篇中南大学
  • 2篇新乡医学院
  • 2篇中南大学湘雅...
  • 2篇安阳市人民医...
  • 1篇兰州大学
  • 1篇湖南省儿童医...
  • 1篇新乡医学院第...

作者

  • 28篇李楠
  • 11篇唐北沙
  • 4篇江泓
  • 4篇严新翔
  • 3篇王俊岭
  • 2篇宋延民
  • 2篇杨晓苏
  • 2篇唐岸柳
  • 2篇沈守荣
  • 2篇郭纪锋
  • 2篇李海燕
  • 2篇肖波
  • 2篇张学梅
  • 2篇李夏雨
  • 2篇李静
  • 2篇夏昆
  • 2篇马健
  • 1篇潘乾
  • 1篇郭克华
  • 1篇李蜀渝

传媒

  • 3篇国际神经病学...
  • 2篇中华神经科杂...
  • 2篇中华医学遗传...
  • 1篇脑与神经疾病...
  • 1篇中外建筑
  • 1篇中风与神经疾...
  • 1篇中华医学杂志
  • 1篇临床神经病学...
  • 1篇中南大学学报...
  • 1篇医学与哲学(...
  • 1篇中国实用神经...
  • 1篇现代生物医学...
  • 1篇中华实用儿科...

年份

  • 1篇2023
  • 2篇2020
  • 1篇2019
  • 2篇2018
  • 1篇2017
  • 2篇2016
  • 3篇2015
  • 3篇2014
  • 2篇2012
  • 2篇2011
  • 5篇2010
  • 1篇2009
  • 1篇2008
  • 1篇2006
  • 1篇2003
28 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
勾蓝瑶寨盘王庙场所精神解读
2019年
瑶族是我国最大的少数民族之一,在全国范围有着广泛的分布。瑶人每逢过山迁徙必带盘王的像,每落一处,必立盘王庙,以纪念先祖。盘王庙作为盘王的家、瑶族人民的寄托,不仅承载着瑶族的精神文明,也是瑶族人民举行重大活动的场所。但种种原因之下,人们对于盘王庙的认识十分有限,本文基于建筑现象学,根据诺伯舒兹的场所理论,从盘王庙场地构成入手,分析盘王庙场所构成,对勾蓝瑶寨盘王庙进行全面的解读,以期更全面的认识盘王庙并为盘王庙的的保护、修建提供一定的借鉴。
向志文依拉木.吐尔逊蒋涤非李楠
全面性(遗传性)癫痫伴热性惊厥附加症基因突变检测
目的对全面性(遗传性)癫痫伴热性惊厥附加症(generalized/genetic epilepsy with febrileseizures plus,GEFS+)三家系进行临床特点分析和致病基因检测,探讨其分子遗传发...
李楠张洁江泓严新翔郭纪锋夏昆唐北沙
文献传递
基于双极化星载SAR影像的水稻株高监测及其应用
株高作为水稻生长发育的重要指标,在物候跟踪、健康评价、产量预测等方面具有重要的应用价值。极化合成孔径雷达(Polarimetric Synthetic Aperture Radar,Pol SAR)信号可穿透水稻冠层到达...
李楠
关键词:LOGISTIC方程
PRRT2相关的发作性疾病综合征
王俊岭毛翛李楠李瑾杨样田芸郭纪锋唐北沙
良性家族性婴儿惊厥一家系的临床、脑电图及致病基因分析被引量:1
2009年
目的报告一个新的良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsions or seizures,BFIC或BFIS)家系,并探讨其临床、脑电图及疾病基因特点。方法对该家系进行详细的调查,并对其临床资料、脑电图进行分析。采集该家系11名成员的静脉血并抽提其基因组DNA,采用PCR-DNA直接测序及PCR-单链构象多态性分析的方法对先证者进行KCNQ2、KCNQ3和SCN2A基因突变分析。结果该家系3代共有患者6例,均于出生后6个月左右出现无热性癫痫发作,1岁之内完全消失,智能及体格发育正常,血生化、染色体核型分析及头部影像学检查未见异常。先证者于15岁时出现了发作性运动障碍,24h动态脑电图可见癫痫波发放,KCNQ2、KCNQ3和SCN2A基因突变分析未在该家系发现致病突变。结论BFIC具有临床和遗传异质性,可伴发作性运动障碍,且脑电图可有癫痫波发放;KCNQ2、KCNQ3和SCN2A不是该家系的致病基因,可能存在新的致病基因。
李海燕李楠严新翔宋延民杨茜唐北沙
关键词:良性家族性婴儿惊厥发作性运动障碍脑电图致病基因
钾离子通道KCNQ2、KCNQ3与良性家族性新生儿惊厥
2012年
钾离子通道与中枢神经元的电活动密切相关,其结构和功能异常将改变神经元兴奋性,引起癫痫发作,其中,KC-NQ2、KCNQ3通道异常即导致良性家族性新生儿惊厥(BFNS)。深入探讨BFNS的KCNQ2、KCNQ3通道突变分子致病机制,将有助于引导BFNS今后的基因治疗研究,并为遗传咨询提供理论基础。
李楠严新翔
关键词:钾离子通道良性家族性新生儿惊厥
传染病诊断数据的融合方法、系统及存储介质
本发明公开了一种传染病诊断数据的融合方法、系统及存储介质,收集传染病诊断数据;对所述传染病诊断数据进行预处理;利用经预处理后的传染病诊断数据训练初始模型,得到本地诊断模型;对所述本地诊断模型的权重根据参与训练的样本数量进...
陈翔郭克华李楠沈敏学黄勋黄志军
文献传递
原发性红斑肢痛症一家系的临床与SCN9A基因突变被引量:4
2006年
李书剑江泓赵国华张付峰资晓宏李楠夏昆潘乾唐北沙
关键词:原发性红斑肢痛症基因突变大家系常染色体显性遗传电压门控钠通道
晚发型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症临床及分子遗传学特点研究被引量:5
2017年
目的分析1例晚发型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症家系的临床及分子遗传学特点并对相关文献进行复习。方法采用Sanger测序对收集的1例以精神症状为首发症状的该病家系进行MMACHC基因突变的检测并总结分析相关文献。结果测序发现先证者MMACHC基因2号外显子的1个新错义突变(c.160A>C)和4号外显子的一个已知错义突变(c.482G>A)。通过文献复习提示,在该病中临床症状以认知障碍和精神行为异常最常见,MMACHC基因突变以c.609G>A和c.271dup A最常见。结论 MMACHC基因的c.160A>C和c.482G>A复合杂合突变是本例患者的病因,MMACHC基因在该病具有致病作用;该疾病属于罕见疾病,临床异质性很高,临床上容易漏诊误诊,当出现不明原因的精神行为异常时宜考虑该诊断。
陈文琳李鑫毛翛李楠曾胜杨柯唐北沙武国德
关键词:晚发型甲基丙二酸尿症同型半胱氨酸血症精神行为异常
亚急性坏死性脊髓病一例
2015年
患者男,28岁。因“双下肢麻木无力6d,大小便费力3d”于2013年12月25日入住中南大学湘雅医院神经内科。既往:2013年11月18至30日因“重症肺炎、l型呼吸衰竭”住院,予以“莫西沙星、头孢哌酮舒巴坦、
温君华李楠杜小平杨晓苏
关键词:双下肢麻木无力头孢哌酮舒巴坦神经内科重症肺炎呼吸衰竭莫西沙星
共3页<123>
聚类工具0