李怀远
- 作品数：44 被引量：132H指数：7
- 供职机构：上海交通大学医学院更多>>
- 发文基金：Problem Solving for Better Health上海市卫生局科研基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学化学工程更多>>
- 1例遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT基因突变的检测
- 目的对1例遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找引起该家系HME的致病基因突变。方法PCR扩增先证者EXT1和EXT2的各外显子及其侧翼序列,PCR产物经割胶纯化后,直接测序...
- 李怀远李玉婵王剑傅启华
- 文献传递
- 新型冠状病毒感染疫情隔离管控期间上海和苏州地区儿童呼吸道部分病原体流行特征分析
- 2023年
- 目的通过对儿童呼吸道5种常见病原体IgM检查结果进行分析,探索上海和苏州两地这5种病原体在新型冠状病毒感染(COVID-19)疫情期间严格隔离管控条件下真实世界流行特征的变迁。方法该研究是一项基于医院的回顾性横断面人群研究,在上海和苏州两地开展,共收集了187054例门急诊患儿,用多重免疫检测法测定人血液中5种呼吸道病原体的IgM抗体,包括肺炎支原体(MP)、肺炎衣原体(CP)、呼吸道合胞病毒(RSV)、腺病毒(ADV)和柯萨奇病毒B(CVB),并用多变量logistic回归模型评估儿童各基线特征与呼吸道病原体之间的关联。结果5种儿童呼吸道病原体的IgM抗体阳性率为0.66%~17.44%,以MP为最高。儿童MP阳性率最高的年龄段是1~3岁(31.34%),而CP和CVB阳性率最高的均是1岁以下婴儿(CP为9.74%,CVB为1.13%)。RSV的阳性率总体水平低且随年龄而增加。此外,居住在上海地区的儿童感染ADV的概率(6.24%)较苏州地区的高。在上海研究人群中,发现年龄、就诊年份、居住的城市与检测的5种呼吸道病原体感染显著相关。在苏州的研究人群中,也发现了类似的结果。结论COVID-19疫情期间5种呼吸道病原体检测的阳性率发生了显著的变化,CP和ADV感染增加,而MP、RSV、CVB感染降低,提示呼吸道传染的严格管控措施可以改变部分病原体的流行特征。
- 陈正荣吴颖魏梦丹李伟李怀远邵雪君潘秋辉张平波任洁鲍一笑陈倩
- 关键词：儿童防控措施肺炎支原体
- 遗传性多发性骨软骨瘤的基因突变筛查及基因型与表型关系的研究
- 王剑李玉婵李怀远郁婷婷傅启华
- 遗传性多发性骨软骨瘤的基因突变筛查及基因型与表型关系的研究被引量：2
- 2010年
- 目的建立HME的基因突变筛查方法,并探讨其基因型与临床表型的关系.方法根据临床诊断将15例HME先证者分为轻度（M）和重度（Ⅰ S、ⅡS、ⅢS）4型,运用PCR扩增产物直接测序法对先证者及其家系成员进行EXT1和EXT2基因序列分析,筛查其EXT1和EX72基因突变,并分析基因型与临床表型之间的关系.结果 15例HME先证者中有9例为EXT1基因突变,6例为EXT2基因突变,其中EXT1基因I8＋2T＞G、c.1182deIG、c.1108G＞T（p.E370X）、c.335de1A、c.361C＞T（p.Q121X）和c.18791881delCAC为国际上新发现的基因突变位点.EXT1基因突变患者临床表型分别为M型2例（22.2%,2/9）、Ⅰ S型2例、ⅡS型4例和ⅢS型1例,而EXT2基因突变患者M型有5例（83.3%,5/6）,另1例为ⅡS型.结论本研究建立了HME准确、简便的EXT1和EXT2基因突变筛查方法,6个EXT1基因突变I8＋2T＞G、c.1182delG、c.1108G＞T（p.E370X）、c.335delA、c.361C＞T（p.Q121X）和c.1879_1881delCAC为国际首次报道,EXT1基因突变患者相比EXT2基因突变患者临床表型要更严重.
- 王剑李玉婵李怀远郁婷婷傅启华
- 关键词：突变基因型表型
- 一倒GPⅡb基因突变导致血小板无力症的诊断
- 目的：对一例血小板无力症(Glanzmann's thrombasthenia,GT)的病人进行实验诊断，分析引起血小板膜糖蛋白缺陷的突变基因。
方法：通过对先证者凝血常规、血小板计数、血小板聚集功能、出血时间...
- 王静李怀远郁婷婷傅启华
- 关键词：血小板无力症膜糖蛋白蛋白缺陷基因突变
- 文献传递
- 如何早期准确诊断幼年特发性关节炎全身型
- 目的：获得鉴别幼年特发性关节炎诊断的临界值，以提高早期诊断SOJIA的准确性。方法：以我院综合内科不明原因发热患儿共118例为研究对象，记录住院一周时的临床特点和实验室检查结果，采用SPSS16.0软件进行单因素分析，对...
- 殷蕾周纬金燕樑李怀远周征宇孙骅
- 关键词：幼年特发性关节炎发病机制病理诊断
- 儿童专科医院检验项目的生物参考区间验证被引量：3
- 2011年
- 生物参考区间是解释检验结果、分析检验信息的一个基本尺标。实验室给临床提供检验项目可靠的生物参考区间，才能使临床对患者或健康体检者的诊断治疗有明确的指引。因此，确立可靠的检验项目生物参考区间是实验室的重要任务。
- 项盈李怀远王静郑建新杨慧傅启华
- 关键词：生物参考区间
- 血清铁蛋白在幼年特发性关节炎全身型的诊断价值被引量：7
- 2009年
- 目的评价血清铁蛋白（SF）对幼年特发性关节炎全身（SO-JIA）的诊断价值。方法对不明原因发热的57例患儿记录临床资料及进行SF等实验室检查。结果55例诊断明确，其中25例为SO—JIA，12例为血液／肿瘤疾病，12例为感染性疾病，6例为其他风湿性疾病。SO-JIA组的SF值与其他各组比较差异有统计学意义（P〈0．01），全组患儿的SF值均高于正常，且76％的患儿SF值高达正常值5倍以上。根据临床实用意义及ROC曲线，选取了4个诊断SO—JIA的截断点：当SF=328．25、529．50、731．05、1121．10ng／ml时，敏感性分别为100％、88％、72％和64％，特异性分别为77％、87％、90％和100％。结论SF对SO—JIA有非常高的诊断价值，SF=529．50ng／ml可能是一个比较好的诊断SO—JIA的界限值。
- 殷蕾周纬金燕樑李怀远孙骅周征宇
- 2225例儿童血铅水平调查被引量：5
- 2008年
- 余晓刚李怀远颜崇淮邹向宇张熠沈晓明
- 关键词：儿童铅中毒体格检查
- 一例血小板GPIIb基因突变导致的血小板无力症
- 王静郁婷婷王剑李怀远傅启华
