方芳
- 作品数：10 被引量：70H指数：4
- 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- D13S56在中国人群的多态性及在Wilson病症状前诊断的应用
- 1997年
- Wilson病(WD)致病基因定位于13q14.3。与WD基因紧密联锁的RFLP标志已成功地用于WD病的症状前诊断。其中D13S56是与WD基因最为接近的4个RFLP标志之一。本研究首次以D13S56为探针在14例正常中国汉人中应用Southern杂交分析的方法,证实了在中国汉族人群中D13S56的多态性的存在,杂合率为0.375。进一步又在3个WD病家系中进行了连锁分析。我们认为D13S56是中国人群WD病症状前基因诊断的一种可选的RFLP标志。
- 李明戚豫吴希如邹丽萍方芳
- 关键词：WILSON病症状前诊断肝豆状核变性
- 急性播散性脑脊髓炎的临床及实验室研究被引量：17
- 1999年
- 目的探讨急性播散性脑脊髓炎（ADEM）病因、分类与分型、临床及实验室检查的特点，提高诊断与鉴别诊断能力。方法制定较严格的诊断标准，对符合标准的34例地DEM的临床表现及实验室检查进行分析。结果34例中感染后脑脊髓炎30例，接种后脑脊髓炎4例。临床呈脑型表现16例，脑脊髓型18例。脑脊液异常12／34例，IgG指数增加16／24例。EEG异常23／31例及BAEP（5／10例）、SEP（6／8例）和VEP（3／6例）异常。脑MRI是多发性病灶31倒（91．2％），其中较时称性的17例；34例病变部位大脑白质27例，脑干11例，小脑7例，丘脑11例，基底节6例。脊髓MRI异常4／7例。结论对有前驱感染或接种史呈脑炎我脑脊髓炎表现者，脑脊液（CSF）检查排除细菌、病毒等感染，若MRI示脑白质多发性病灶改变应考虑ADEM。
- 张五昌吴沪生刘天慈邹丽萍吕俊兰方芳张靖肖静
- 关键词：脑脊髓炎ADEM病因
- 慢性复发性周围神经病(附2例报告)
- 2000年
- 秦桂先邹丽萍吴沪生方芳
- 关键词：病因
- 儿童特发性缺血性中风的临床和免疫遗传特征被引量：2
- 2001年
- 目的 探讨儿童特发性缺血性中风的临床和免疫遗传特征。方法 对来自我国北方地区 ,临床表现和影像学检查均符合缺血性中风诊断标准的 43例患儿 (其中男 2 7例 ,女 16例 ;年龄 1～11岁 ) ;采用微量淋巴细胞毒试验测定组织相容性复合体 Ⅰ (HLA Ⅰ )中的A、B抗原 ;用PCR/SSO方法测定HLA Ⅱ中的DRB1、DQA1和DQB1抗原。结果 在HLA A位点的抗原频率中 ,HLA A空白位点频率与对照组相比显著增加 [相对风险 (RR) =8 12 6 ,χ2 =19 2 8,P <0 0 1]。在HLA B位点的抗原频率中 ,HLA B5 1频率与对照组相比显著增加 (RR =6 342 ,χ2 =18 94,P <0 0 1) ;HLA B17频率与对照组相比显著减少 (RR =0 18,χ2 =14 43,P <0 0 1) ;在检测的 19个HLA DRB1、8个HLA DQA1和 11个HLA DQB1等位基因中HLA DRB1 0 80 2、HLA DQA1 0 40 1和HLA DQB1 0 40 2的频率在患儿组显著升高 (RR =11 78,χ2 =13 5 0 ,P <0 0 1)。 17例HLA B5 1阳性患儿中 13例有前驱呼吸道感染史 ;14例HLA A-阳性患儿中 6例有前驱呼吸道感染史 ;前两组患儿与不含HLA A-和HLA B5 1组的患儿相比差异有显著性 (P <0 .0 5 )。结论 儿童特发性缺血性中风可能是由于患儿的免疫遗传素质决定的 。
- 邹丽萍郭玉红方芳吴沪生
- 关键词：脑缺血儿童HLA抗原免疫遗传学
- 妥泰治疗婴儿痉挛的疗效评估及随访观察被引量：18
- 2002年
- 目的 采用对照试验评价妥泰治疗婴儿痉挛 (West综合征 )的疗效和安全性。方法 将 30例West综合征患儿随机分组 ,15例为妥泰观察组 ,另 15例为对照组。观察组中 5例为妥泰单药治疗者 ,10例为妥泰和硝基安定联合应用者。结果 观察组住院期间接受妥泰治疗的平均剂量是 4 2mg/ (kg·d) ,最大剂量 7.1mg/ (kg·d)。 15例患儿发作均得到不同程度的控制 ,其中 12例在院期间发作完全控制。平均随访 2 2～ 2 4个月。 12例在院期间发作被完全控制的患儿 ,出院后又出现发作的 9例 ,其中出院 1个月内发作的有 3例 ,2～ 3个月发作的6例。住院期间未完全控制的 3例和出院后又出现发作的 9例患儿在增加妥泰剂量后 ,随访 2 4个月 ,随访时平均发作次数是 0 3～ 1 0次 /月 ,妥泰的平均剂量 6 .6mg/ (kg·d) ,最小剂量 1 2mg/ (kg·d) ,最大剂量 12 5mg/ (kg·d)。随访至 2 4个月 ,妥泰观察组 15例中 ,发作完全控制 6个月以上有 5例 ,其中 3例 2 4个月没有发作 ;有效 8例 ,无效或放弃 2例。结论 妥泰作为一种新型抗癫疒间 药物 ,对症状性婴儿痉挛有较好的疗效 ,安全、副作用少 ;与硝基安定联合应用可以减少药物的副作用和药物剂量。
- 韩彤立邹丽萍丁昌红方芳阎安平吴沪生
- 关键词：婴儿WEST综合征癫痫抗癫痫药物
- 磁共振血管造影对小儿急性偏瘫综合征的诊断价值探讨被引量：14
- 1999年
- 目的探讨磁共振血管造影（ＭＲＡ）对小儿急性偏瘫综合征（ＡＨＳ）的临床应用价值。方法对３４例ＡＨＳ采用３ＤＴＯＦＭＲＡ技术方法，并联合应用磁共振成像协助诊断。结果２４例示脑血管异常改变（狭窄９例，严重狭窄和闭塞１５例），其中颈内动脉受累１１例，大脑中动脉受累２４例，大脑前动脉受累６例，大脑后动脉受累５例。ＭＲＡ示有血管代偿现象２０例。结论ＭＲＡ较好地反映了ＡＨＳ颅内血管病变部位和范围。ＭＲＡ因其无创性、快捷、不需造影剂等特点，有可能成为儿科脑血管疾病诊断中重要的、常用的技术方法。
- 张五昌吴沪生刘天慈徐赛英方芳
- 关键词：磁共振血管造影偏瘫综合征儿童MRA
- 急性播散性脑脊髓炎与多发性硬化的诊断及鉴别诊断被引量：13
- 2000年
- 目的 根据急性播散性脑脊髓炎 (ADEM)和多发性硬化 (MS)临床及实验室检查特点 ,探讨二者的诊断和鉴别诊断。方法 制定较严格的诊断标准 ,对符合标准的 34例ADEM和 17例MS的临床表现及实验室检查分析比较。结果 ADEM 34例 ,男 19例 ,女 15例 ;MS 17例 ,男 7例 ,女 10例。ADEM与MS起病发热 (6 4.7% ;2 9.4% ) ;头痛 (5 8.8% ;2 3.5 % ) ;意识障碍 (6 4.7% ;5 .9% ) ,其中昏迷 (17.6 % ;0 % ) ;惊厥 (35 .3 % ;0 % )。ADEM起病为广泛性CNS障碍 ,MS常为单一神经症状 ,如脊髓病 6例 ,偏瘫 5例 ,视神经炎 3例等。CSF免疫学检查差异不明显。MRI显示ADEM与MS丘脑病变 (32 .4% ;0 % )。ADEMEMG检查可有周围神经损伤 ,MS不明显。结论 对有前驱感染或接种史、临床出现广泛的CNS改变 ,特别是意识障碍或惊厥 ,MRI示脑白质多发性病灶 ,特别是伴有丘脑病变者 ,应考虑ADEM ;临床以单一神经症状综合征起病、中枢神经系统 (CNS)中至少有两处不相关联的白质病灶 。
- 张五昌吴沪生刘天慈邹丽萍吕俊兰方芳张靖肖静
- 关键词：急性播散性脑脊髓炎多发性硬化儿童
- 糖皮质激素在儿童特发性缺血性中风治疗中的作用
- 2002年
- 目的 观察糖皮质激素在治疗儿童特发性缺血性中风中的作用。方法 对 2 2例患儿采取对照开放式研究 ,分为加用糖皮质激素组和不用组两组 ,并对其临床效果进行评估。结果 试验组治疗前后神经功能缺损改善度较对照组有显著性差异 (P <0 .0 5 ) ,应用糖皮质激素治疗儿童特发性缺血性中风临床疗效明显优于未使用的患儿。结论 糖皮质激素可能从病因上治疗儿童特发性缺血性中风 。
- 丁昌红邹丽萍方芳张进玲
- 关键词：疗效糖皮质激素儿童
- 遗传性球形红细胞增多症临床和实验研究被引量：4
- 1996年
- 本文目的在于总结我院自１９６０～１９９０年收治的ＨＳ１７０例的临床特点和牌切除疗效；通过对红细胞膜蛋白定量和结构分析，探讨ＨＳ的发病机理。１７０例中，男９０例，女８０例。发病年龄＜１岁６７例，１～５岁７２例。家族史阳性占４１％。贫血、脾大、肝大、黄症为本症四大表现。外周血均见典型小球形红细胞，ＯＦ试验均增高。红细胞膜蛋白分析采用ＳＤＳ－聚丙烯酸胺凝胶电泳和透射电镜方法。结果１３４例行切脾手术，术后均见Ｈｂ著回升，网织红细胞恢复正常，无一例感染或死亡。９例膜蛋白分析，ＳＰα分别减少２９～６０％，７例ＳＰβ缺乏１８～２６％；超微结构发现患者ＳＰ缺乏，骨架松散，网格不匀，证实ＨＳ确有膜骨架蛋白先天性缺陷。
- 赵新民潘华珍方芳胡亚美臧晏刘世颖李学勤许彩民武永吉
- 关键词：球形红细胞增多红细胞膜蛋白遗传性儿童
- 特发性儿童中风患者HLA的相关性研究被引量：2
- 2003年
- 目的 探讨与中国北方汉族特发性儿童中风患者相关的HLA抗原及等位基因。方法应用标准微量淋巴细胞毒试验方法及聚合酶链反应 序列特异性探针 (PCR SSO)技术对 43例该病患者进行HLAⅠ类抗原及Ⅱ类等位基因的分型 ,并和 10 7例相匹配的无关健康人进行了对照比较。结果 患者组中HLA B5 1频率为 0 .395 ,而对照组仅为 0 .0 94,相对危险率 (RR)及 χ2 分别为 6 .34和18.94(Pc<0 .0 1)。HLA DRB1 0 80 2频率显著升高 (患者组 0 .2 0 9,对照组 0 .0 2 2 ,RR =11.78,χ2 =13 .5 0 ,Pc=0 .0 0 38)。此外还见到DQA1 0 40 1和DQB1 0 40 2频率也升高 ,校正P值后两组差异仍有显著性 ,二者均与DRB1 0 80 2连锁在同一单倍型中。结论 中国北方汉族特发性儿童中风的发生与HLA B5 1,DRB1 0 80 2显著相关。
- 郭玉红邹丽萍方芳江载芳
- 关键词：人类白细胞抗原中国人
