张贵平
- 作品数：4 被引量：4H指数：1
- 供职机构：湘南学院化学与生命科学系更多>>
- 发文基金：湖南省普通高等学校教学改革研究项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Ⅰ型神经纤维瘤一家系4例的分析报告被引量：3
- 2012年
- 目的分析一个面部有巨大神经纤维瘤家系的临床表现及遗传方式。方法根据美国国立卫生研究院(NIH)提出的神经纤维瘤诊断标准进行诊断,通过染色体检查和家系分析方法确定遗传方式。结果家系12名成员中有3名患者表现出Ⅰ型神经纤维瘤的4项临床特征,染色体检查无异常,家系分析表现出常染色体显性遗传特点。结论该家系为Ⅰ型神经纤维瘤家系,遗传方式为常染色体显性遗传。
- 周琴彭忠禄陈莹花刘晶雷日华张贵平肖毅仁罗桐秀
- 关键词：家系常染色体显性遗传病
- 湖南省白化病致病基因频率的调查研究
- 2010年
- 目的通过调查湖南省人群白化病群体发病频率、致病基因和致病基因携带者频率,为白化病的研究和预防提供素材。方法在湖南省随机选取12个县,再随机选取14个乡镇人群,以自然村作为群体调查单位,根据白化病特征逐一拉网式调查。运用Hardy-Weinberg定律数学公式(p2+2pq+q2=1)计算得到湖南省白化病致病基因和致病基因携带者频率。结果总共调查319274人,其中白化病患者共21人,湖南省白化病群体发病频率为0.0066%,白化病致病基因频率(p)为0.0081,致病基因携带者频率(2pq)为0.0161。结论湖南省白化病发病频率与袁萍统计全国400万人的群体调查资料的平均发病率0.0057%比较高0.0009%。
- 罗桐秀周琴彭忠禄刘晶许名宗张贵平秦赛
- 关键词：白化病
- 一个Ⅰ型神经纤维瘤家族NF1基因18和19外显子的检测被引量：1
- 2013年
- 目的检测郴州市一个Ⅰ型神经纤维瘤家族NF1基因的18～19外显子区段是否发生突变。方法应用PCR技术扩增NF1基因18～19外显子区段,并对PCR产物进行测序。结果该家系的IV1患者的18外显子的一对碱基发生置换(错义突变),II2患者的18～19外显子之间的内含子一对碱基发生置换,但家系中另两名患者和正常成员18～19外显子区段序列均正常。结论 NF1具多突变性。两处碱基置换可能与II2和IV1患神经纤维瘤发生有关,但不是该家族引起神经纤维瘤的共享突变位点。
- 刘晶周琴许名宗张贵平肖毅仁雷日华姚飞虹陈莹花罗桐秀
- 关键词：突变
- 在社会实践活动中提高自身综合素质
- 2010年
- 目的利用暑假把所学知识应用于社会实践,调查统计湖南省白化病群体发病频率、致病基因和携带者频率,达到锻炼自己提高自身的综合素质的目的。方法组织13名同学赴湖南省12个县的14乡镇,根据白化病典型的特征,进行群体白化病社会调查活动;并运用Hardy-Weinberg定律的数学公式p2＋2pq＋q2=1计算出白化病致病基因和致病基因携带者频率。结果调查总人数319274人,患者共有21人,湖南省白化病群体发病率为0.0066%,白化病致病基因频率p=0.0081,致病基因携带者频率2pq=0.0161。结论通过此次社会实践活动,加强了学生的社会实践能力,提高了学生的综合素质。
- 张贵平秦赛肖毅仁罗玲娟唐明珠谭外球叶玉云曹娟娟孙吉张蓉孔田玉李晶龙艳霞罗桐秀
- 关键词：社会调查白化病
