目的探讨含地西他滨化疗方案对初治老年急性髓系白血病(AML)患者的疗效及预后影响因素。方法回顾分析2013年2月至2017年11月在吉林大学第一医院接受含地西他滨化疗方案治疗的47例初治老年AML(M3除外)患者的临床资料,其中单药地西他滨组11例,地西他滨联合减量化疗组36例。分析治疗效果及不同因素对预后的影响。结果47例患者中,男性15例,女性32例,中位年龄65岁(60~83岁)。地西他滨联合减量化疗组1个疗程总反应率高于单药地西他滨组[80.6%(29/36)比27.3%(3/11),χ^2=8.693,P=0.003],起效疗程数少于单药地西他滨组(u=3.133,P=0.002);两组患者的中位总生存(OS)时间差异无统计学意义(14个月比12个月,P=0.950)。单因素分析显示达完全缓解(CR)组患者的中位OS时间长于未达CR组(17个月比5个月,P<0.01);原发老年AML患者中位OS时间长于继发AML患者(16个月比6个月,P=0.01)。Cox多因素分析结果显示未达CR是OS的独立不良影响因素(HR=0.180,95% CI 0.085~0.382,P<0.01)。地西他滨联合减量化疗组粒细胞缺乏伴发热发生率高于单药地西他滨组[69.4%(25/36)比36.4%(4/11),χ^2=3.902,P=0.048]。结论对于初治老年AML患者,含地西他滨化疗方案是安全有效的治疗手段。
目的探讨1q21扩增（简称1q）对硼替佐米（Btz）治疗多发性骨髓瘤（MM）疗效和预后的影响。方法以2009年11月至2016年8月180例初治MM患者为研究对象，比较伴与不伴1q的MM患者的临床特征，分析其对Btz疗效及患者预后的影响，并通过R2分析平台，比较伴和不伴1q MM样本间基因表达谱的差异。结果①180例患者中，男98例、女82例，中位年龄60（33-86）岁。1q发生率为51.1%（92/180），174例患者随访资料完整，其中1q组88例，无1q组86例。②1q组和无1q组伴del（1p）的发生率分别为27.8%和9.4%（χ^2=3.71，P=0.040），伴IGH重排的发生率分别为72.2%和57.6%（χ^2=4.09，P=0.017），差异均有统计学意义。③1q组和无1q组患者的中位无进展生存（PFS）时间分别为15.0（95% CI 15.0-22.1）、20.3（95% CI 20.7-31.2）个月，中位总生存（OS）时间分别为29.4（95% CI 28.9-38.7）、44.0（95% CI 36.4-47.6）个月，1q组较无1q组均显著缩短（P值分别为0.029、0.038），且1q为影响患者预后的独立不良因素（PFS：HR=1.910，95%CI 1.105-3.303，P=0.020；OS：HR=2.353，95%CI 1.090-5.078，P=0.029）。④伴1q患者中，Btz治疗组深度缓解率（≥非常好的部分缓解率）明显优于非Btz组（62.1%对40.0%，P=0.032），序贯auto-HSCT组较非移植组PFS期明显延长（19对13个月，P=0.048）。⑤基因表达谱分析结果显示，有1q和无1q样本的基因表达谱不同，1q上调1q21区〉50%基因表达，并导致1号染色体及全基因组基因表达的异常，差异显著的基因与DNA修复和细胞周期等相关（P值均〈0.001）。结论1q是影响患者生存的独立预后不良因素，其常伴del（1p）和IgH重排等，Btz诱导治疗可明显提高1q患者的深度缓解率，但不改善患者的总生存，而序贯auto-HSCT巩固治疗则可能延长PFS，基因表达谱分析可能有助于解析1q高危的分子基础。
