- 趋化因子CCL2对血小板功能的调控及其机制研究
- 急性心肌梗死(acute myocardial infarction，AMI)是严重威胁人类健康和生命的重大疾病之一，由于其高发病率、高致残率和高死亡率，AMI已成为我国重大的公共卫生问题。血小板聚集和活化在AMI斑块及...
- 刘丹
- 关键词：急性心肌梗死血小板功能
- 文献传递
- Leber遗传性视神经病一家系的遗传学研究被引量：1
- 2014年
- 目的对Leber遗传性视神经病一家系进行线粒体DNA基因突变检测,并探讨其临床特点。方法完成家系调查和系谱分析,收集家系成员的临床资料,并进行眼科专科检查(视力、视野和眼底检查)。利用聚合酶链式反应及DNA测序方法对线粒体DNA三个原发突变位点G3460A、G11778A和T14484C进行突变检测。结果该家系表现为典型的母系遗传特征。突变检测结果提示:先证者及家系患者均存在线粒体DNA的G11778A原发突变位点,该位点突变后导致ND4基因第340位氨基酸由精氨酸变为组氨酸。在家系健康成员及100名健康对照中均未发现该突变位点。此外,在先证者及患者中进行3460和14484原发突变位点检测时未发现突变。结论该家系先证者及患者中均发现线粒体DNA的G11778A原发突变位点。结合临床特征及基因突变检测结果,该家系可明确诊断为Leber遗传性视神经病。
- 霍玲刘丹
- 关键词：LEBER遗传性视神经病基因诊断家系
- Peutz-Jeghers综合征1例及其基因诊断被引量：2
- 2011年
- Peutz-Jeghers综合征（PJS）是一种常染色体显性遗传病,现行的临床诊断条件为消化道2个或2个以上经组织学证实的错构瘤性息肉、皮肤或黏膜色素沉着以及家族史[1]。研究[2]发现STK11基因是PJS的致病基因,主要参与调控细胞周期、代谢和极性等。由于PJS患者的临床表现存在异质性,因此其确诊需借助于基因诊断。
- 于妍妍郭洪石彦刘丹许雪青白云
- 关键词：PEUTZ-JEGHERS综合征STK11基因诊断突变
- 6个Peutz-Jeghers综合征家系致病基因STK11突变检测
- 目的 对6例Peutz-Jeghers综合征(PJS)先证者进行家系调查和致病基因STK11突变检测，并探讨其临床特征.方法 对6例PJS先证者进行家系调查并收集相关临床资料，采集包括先证者在内的家系成员以及100名健康...
- 刘丹郭洪戴礼猛白云
- 中国汉族Peutz-Jeghers综合征患者STK11的两个新突变
- Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,临床特征主要表现为皮肤黏膜色素沉着和胃肠道以及非胃肠道大量错构瘤性息肉。STK11基因为PJS的致病基因。本研究主要对中国汉族两个PJS家系进...
- 刘丹郭洪许雪青于妍妍白云
- 关键词：黑斑息肉综合征STK11突变
- 文献传递
- 基质金属蛋白酶8在食管鳞癌中的表达及其临床意义被引量：1
- 2011年
- 目的探讨食管鳞状细胞癌中基质金属蛋白酶-8(matrix metalloproteinase 8,MMP-8)的表达及其与肿瘤浸润、转移的关系。方法实时荧光定量PCR方法检测67例食管鳞癌组织和27例远癌组织中MMP-8 mRNA的表达;Western blot法检测其中15例食管鳞癌组织及其配对的15例远癌组织中MMP-8蛋白的表达,统计分析MMP-8表达水平与食管鳞癌的临床分期以及浸润转移的关系。结果①MMP-8在食管鳞癌组织和远癌组织中均有不同程度的表达,在癌组织的表达水平显著低于远癌组织(mRNA表达水平P=0.003,蛋白表达水平P=0.031)。②T1、T2、T3、T4期食管鳞癌组织中MMP-8 mRNA表达存在显著差异(P=0.002),MMP-8表达随着肿瘤浸润程度的加深而升高;MMP-8蛋白表达量在T1～T4期中也呈增加的趋势。③MMP-8 mRNA和蛋白表达水平在食管鳞癌的不同淋巴结转移组之间没有显著差异。结论 MMP-8在食管鳞癌组织中低表达,但又随肿瘤浸润加深而表达升高,可能反映了MMP-8在食管鳞癌发生和浸润中的不同作用。
- 王冬梅郭洪陈雪丹官兴颖刘丹白云
- 关键词：食管鳞状细胞癌基质金属蛋白酶8
- 脊髓小脑性共济失调一家系的遗传学研究被引量：5
- 2011年
- 目的对一个常染色体显性遗传的脊髓小脑共济失调家系(spinocerebellar ataxias,SCA)进行基因诊断并探讨其临床特点。方法完成家系调查和系谱分析,通过聚合酶链式反应和直接测序的方法对收集到的家系成员进行脊髓小脑性共济失调致病基因CAG三核苷酸重复数目的检测。结果该家系呈常染色体显性遗传模式,家系中3名患者均于30岁后逐渐表现为行走不稳、饮水呛咳、言语不清等共济失调的临床特征。对所有家系成员进行基因诊断,结果发现,SCA2和SCA3致病基因的CAG重复数目均在正常范围内;而家系中3名患者SCA1致病基因出现异常等位基因,CAG扩增次数分别为43、48和51次,另有2名成员GAG重复次数分别为53次和50次,诊断为症状前患者。结论该家系为三核苷酸重复序列(CAG)动态突变引起的常染色体显性遗传脊髓小脑共济失调Ⅰ型,基因诊断还发现家系中2名症状前患者。
- 刘丹郭洪王凯白云
- 关键词：脊髓小脑性共济失调动态突变基因诊断
- 中国汉族LGMD1B家系LMNA基因的一个新突变
- 戴礼猛郭洪刘丹白云
- 新型放射增敏剂CpG ODN107的在小鼠体内的分布研究
- 目的:研究CpG ODN107在动物体内的分布情况,阐明其在动物体内的药物分布特征.方法:选择高、中、低三个剂量浓度的药物分别与空白小鼠、人血浆以及人血清白蛋白、等孵育,采用超过滤法,经LC-MS/MS检测含量,研究Cp...
- 岑彦艳李小丽刘丹阎紫菲彭伟周红
- 关键词：CPGODN超滤法活体成像
- Peutz-Jeghers综合征和Marfan综合征家系致病基因突变检测
- 单基因遗传病是指受一对等位基因影响的遗传病，表现为典型的孟德尔遗传模式，是研究疾病和基因关系的天然疾病模型。由于单基因遗传病种类繁多，对人类健康构成了较大的威胁，因此充分挖掘遗传病资源并对其进行相关致病基因研究以及对新的...
- 刘丹
- 关键词：单基因遗传病PEUTZ-JEGHERS综合征马凡综合征基因突变
