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中国南方汉族群体MPSⅠ型KpnⅠ酶切位点的遗传多态性被引量：3: 1999年; 为研究中国汉族群体IDUA基因球KｐｎⅠ酶切位点的遗传多态性以及该位点等位基因片段传递的规律，采用PCR－RFLP技术，对162例无血缘关系的健康中国汉人的324条染色体进行检测，另又对5个家系16位成员进行同样的检测，然后用X2检验进行统计学处理。结果表明，等位基因A1频率为0．17，等位基因A2频率为0．83，杂合率为29％；A1、A2的传递规律与理论上预计的完全符合。认为中国汉族群体IDUA基因KｐｎⅠ酶切位点也具有遗传多态性，并且与国外报道的无显著性差异；A1、A2在世代中的传递完全符合孟德尔遗传规律。; 郭奕斌光炜杜传书林群娣; 关键词：粘多糖贮积症多态性

突变扩增系统法检测SRD5α2基因R227Q突变被引量：1: 1999年; 目的　建立一种简易、准确的2 型5α还原酶(SRD5α2)基因分析方法。方法　采用突变扩增系统,对23 例先天性尿道下裂患儿及正常标本进行SRD5α2 基因R227Q 突变分析,对阳性者进行DNA 测序证实。结果　23 例先天性尿道下裂患儿中,3 例为SRD5α2 基因R227Q 突变阳性(2 例为突变纯合子,1例为杂合子),与测序结果一致;其余及正常对照均为阴性。结论　此法简单、快速、准确、易于推广,可作为先天性尿道下裂中SRD5α2 基因突变的筛查方法。; 光炜周李曾瑞萍杜传书; 关键词：基因突变尿道下裂

肾母细胞瘤中p53的基因突变被引量：3: 1998年; 目的：调查肾母细胞瘤中ｐ５３基因突变，探讨ｐ５３基因突变与肾母细胞瘤发生的关系。方法：采用ＰＣＲＳＳＣＰ分析结合ＤＮＡ直接测序对肾母细胞瘤病人手术标本进行ｐ５３基因第２～１１外显子的突变筛查。结果：２５例肿瘤标本中未检出缺失，７例显示有ＳＳＣＰ电泳迁移率的改变，其中３例经序列分析证实为错义突变，１例合并一同义突变。; 光炜王菁王菁杜传书刘唐彬; 关键词：肾母细胞瘤 P53基因肾肿瘤基因突变

粘多糖贮积症Ⅰ型的分子遗传学进展被引量：2: 2000年; 粘多糖贮积症为糖胺聚糖降解代谢障碍所引起的一组遗传代谢病。根据不同的酶缺陷 ,可分为 7型[1] ,鉴于我国Ⅰ型最常见 ,本文就MPS Ⅰ的临床特征、α L 艾杜糖苷酸酶基因结构、突变类型、特点及检测方法加以综述。; 于洪枫曾瑞萍光炜; 关键词：基因突变分子遗传学

提高儿童恶性实体瘤早期诊断和治愈率的系列研究: 刘唐彬李穗生蔡志明刘钧澄刘文旭潘翠玲梁贵友谢家伦杜传书李桂生苏诚王菁光炜; 该课题利用现代影像学MRI、CT、B超的原理开展临床诊断和治疗及随诊，并利用儿童肿瘤的遗传倾向性及先天性畸形综合征的相关因素，开展分子遗传学研究，寻找预后有关因素。开展围产期围肿瘤的B超产前诊断，对瘤旁淋巴结的组织匀浆培...; 关键词：; 关键词：恶性实体瘤小儿

先天性尿道下裂与SRD5A2及SRY基因突变关系研究被引量：21: 1999年; 目的　探讨中国人先天性尿道下裂的发生与５α还原酶２（ＳＲＤ５Ａ２）基因突变及ＳＲＹ基因突变的关系。方法　收集先天性尿道下裂患儿静脉血２３例，抽提ＤＮＡ。经ＰＣＲ分别扩增ＳＲＤ５Ａ２基因的第１至第５外显子及ＳＲＹ基因的ＤＮＡ片段。对各扩增片段采用单链构象多态性诊断法（ＰＣＲ ＳＳＣＰ），筛选基因突变标本，有电泳异常的标本进行测序分析。结果　经ＰＣＲ ＳＳＣＰ发现３例ＳＲＤ５Ａ２基因的第４外显子ＤＮＡ扩增片段电泳带位置异常，经ＤＮＡ序列分析证实２例为纯合子型第２２７位密码子由ＣＡＡ替代ＣＧＡ（Ａｒｇ２２７Ｇｌｎ）；１例为双重杂合子型突变，第２２７位密码子由ＣＡＡ替代ＣＧＡ，同时第１８６位密码子由ＴＴＧ替代ＴＴＴ（Ｐｈｅ１８６Ｌｅｕ）。ＰＣＲ ＳＳＣＰ检测ＳＲＹ基因片段未发现异常电泳带。结论　ＳＲＤ５Ａ２基因突变，可能是先天性尿道下裂的病因之一，ＳＲＤ５Ａ２基因的第２２７位密码子可能为中国人该基因的突变热点，而尿道下裂中ＳＲＹ基因的突变少见。; 周李梅骅刘唐彬光炜; 关键词：尿道下裂 SRY基因先天性基因突变

中国汉族群体D4S111位点的遗传多态性研究被引量：2: 1998年; 目的：研究中国汉族群体中α艾杜糖苷酶基因Ｄ４Ｓ１１１位点的遗传多态性。方法：采用扩增片段长度多态性（ＡｍｐＦＬＰ）分析技术，检测了广州地区汉族无血缘关系健康个体９７名。结果：Ｄ４Ｓ１１１位点，在９７名无关个体中发现５个等位基因和９种基因型，等位基因片段长度为８３０～５１０ｂｐ，基因频率为０００５２～０３６０８，ＰＩＣ为０５９６６，杂合性为０７８。结论：中国汉族群体中Ｄ４Ｓ１１１位点具有高度多态性，并与其它种族间存在差异性。; 光炜郭奕斌林群娣杜传书; 关键词：中国汉族多态性限制性片段长度

广东汉族群体粘多糖贮积症Ⅰ型KpnⅠ位点的RFLP: 1999年; 　本文对８５例无亲缘关系的广东汉人的１７０例染色体进行ＩＤＵＡ基因Ｋｐｎ Ⅰ位点的ＲＦＬＰ研究，结果显示：等位基因Ａ１频率为０．１８，等位基因Ａ２频率为０．８２，杂合率为３２％。经ｘ２检验，证实这些结果与国外报道的无显著性差异。对３个家系１０位成员等位基因传递规律的研究结果表明：Ａ１、Ａ２在世代中的传递完全符合孟德尔遗传规律。; 郭奕斌光炜杜传书; 关键词：粘多糖贮积症限制性片段长度多态性

Wilms瘤的分子遗传学研究被引量：2: 1996年; ７０年代初，Ｋｎｕｄｓｏｎ就提出，肿瘤发生的“二次击中”学说、也适用于Ｗｉｌｍｓ瘤。但随着分子生物学的飞速发展以及对Ｗｉｌｍｓ瘤的深入研究，表明Ｗｉｌｍｓ瘤发生的遗传因素远较初期认识更为复杂．不仅与ＷＴ１基因有关．还涉及到其它２～３个有关基因。本文扼要地介绍了近年来有关Ｗｉｌｍｓ瘤在分子遗传学方面的研究进展及概况。; 光炜; 关键词：肾母细胞瘤分子遗传学

琼脂糖凝胶电泳检测尿粘多糖方法的建立被引量：3: 1999年; 目的　建立一种简便、快速、准确、易于推广应用的粘多糖贮积症的诊断方法。方法　采用琼脂糖凝胶电泳，以硫酸皮肤素（ＤＳ）及硫酸软骨素（ＣＳ）为标准对照，检出患者尿中的粘多糖。结果　在３２３名疑诊病人中检出阳性者９６例，与临床相符合。结论　本法可作为临床上粘多糖贮积症的初步诊断及初步分型的方法。; 林群娣光炜蒋玮莹; 关键词：粘多糖贮积症溶酶体琼脂糖凝胶电泳尿液检验

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