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倪莉燕: 作品数：28 被引量：61H指数：6; 供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>; 发文基金：上海市教育委员会重点学科基金国家自然科学基金上海市卫生局重点学科基金更多>>; 相关领域：医药卫生环境科学与工程更多>>

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X伴性遗传Alport综合征临床表型与基因型关联的研究: 目的了解X伴性显性遗传Alport综合征(XLAS)患者基因型和临床表型的关联。方法收集我科发现突变的23例XLAS患者的临床病理表现和Ⅳ型胶原检测结果。结果23例患者,男11例,女12例。11例男性患者,平均年龄18....; 潘晓霞陈楠陈晓农任红张文周伟王朝晖倪莉燕; 文献传递

166例ANCA相关性血管炎患者肾活检免疫荧光分析: 李欣张文俞海瑾沈平雁潘晓霞倪莉燕陈楠

血清胱蛋白酶抑制剂的检测在早期肾功能不全诊断中的意义: 目的肾小球滤过率(GFR)是反映肾脏滤过功能的灵敏指标,在肾功能损害早期即可有变化。选择安全敏感的检测肾小球滤过功能的方法对临床早期发现和早期治疗肾功能不全的患者尤为重要。为此本研究探讨血清胱蛋白酶抑制剂(Cystati...; 倪莉燕王伟铭董晓蓓陈楠; 文献传递

1例胱氨酸尿症家系的临床表型和基因型分析: 2023年; 目的:通过分析1例胱氨酸尿症家系,探讨胱氨酸尿症的临床特征、诊治要点及遗传因素。方法:回顾分析1例胱氨酸尿症家系病例资料,先证者为28岁男性。通过尿沉渣镜检、能谱CT测定先证者结石成分,提取先证者及家系成员外周血DNA样本,利用目标序列捕获高通量测序技术筛查突变基因。结果:该家系先证者首诊于15岁。主要临床表现为复发性左侧泌尿道结石合并蛋白尿,其母亲主要表现为蛋白尿,父亲无肾脏受累症状。测序结果示先证者存在溶质载体家族3成员1(solute carrier family 3,member 1,SLC3A1)基因复合杂合突变,其中包括移码突变NM_000341:exon3:c.703delG(母亲为该杂合突变携带者)及错义突变NM_000341:exon8:c.1366C>T(父亲为该杂合突变携带者)。两突变均判定为疑似致病性变异。先证者有多次输尿管镜取石术史,尿沉渣镜检中可找到特异性胱氨酸六边形晶体,能谱CT结石成分测定为L-胱氨酸。先证者确诊为胱氨酸尿症后,予碱化尿液、降蛋白尿等治疗,目前病情稳定。结论:尿沉渣镜检中找到六边形晶体是胱氨酸尿症的特异性诊断手段,胱氨酸能谱CT可无创诊断胱氨酸结石。对起病年龄小的复发性结石患者应高度怀疑遗传疾病,基因检测是胱氨酸尿症的病因诊断方式。; 王子秋倪莉燕乔盼盼谭陶然谢静远陈晓农唐永华王朝晖; 关键词：胱氨酸尿症肾结石基因测序能谱CT

阻断IgG-Fcγ受体结合的短肽对粒细胞与内皮细胞黏附及内皮细胞细胞间黏附分子1表达的影响: 2008年; 目的观察阻断IgG-Fcγ结合的短肽tgl9320对粒细胞与内皮细胞黏附以及内皮细胞细胞间黏附分子1（ICAM-1）表达的影响，并探讨其作用机制。方法培养人脐静脉内皮细胞（HUVEC）。提纯活动期血管炎患者血清抗中性粒细胞胞质抗体（ANCA）IgG。以多肽固相合成tgl9320。分离健康人新鲜外周血中性粒细胞。分别以肿瘤坏死因子α（TNF-α）、健康人IgG、ANCA IgG 及ANCA IgG＋tgl9320处理HUVEC，用细胞直接计数法检测粒细胞与内皮细胞间的黏附率；应用Westem印迹及实时定量PCR方法检测HUVEC ICAM-1蛋白和mRNA表达；ELISA检测细胞培养上清液中可溶性ICAM-1（sICAM-1）的水平；Westem印迹检测HUVEC磷酸化核因子KB抑制物（p-IKB）的表达。结果ANCA IgG显著上调中性粒细胞与内皮细胞间的黏附率（P〈0.05），但ANCA IgG＋tgl9320组较ANCA IgG组黏附率显著降低（P〈0．05）。ANCA IgG组与健康人IgG组相比，HUVEC ICAM-1 mRNA及蛋白表达显著增加（P〈0．05）。tgl9320分别从mRNA和蛋白水平阻断ANCA对ICAM-1的作用（P〈0．05），并显著降低ANCAIgG引起的细胞培养上清液中sICAM水平增高（P〈0．05）。ANCA IgG增加HUVEC p-IκB表达，tgl9320显著降低p-IκB的表达。结论tgl9320通过抑制IκB磷酸化进而干预NF-κB活化；抑制ANCA IgG对内皮细胞与中性粒细胞间黏附的促进作用，并阻断ICAM-1上调表达。短肽tgl9320对原发性小血管炎具有体外保护作用。; 王湘玲俞海瑾任红王伟铭倪莉燕陈楠; 关键词：短肽细胞黏附细胞间黏附分子1

SDS-AGE尿蛋白电泳与原发性IgA肾病病理的相关分析被引量：6: 2003年; 目的:探讨十二烷基硫酸钠鄄琼脂糖凝胶电泳(SDS鄄AGE)法尿蛋白电泳检测在原发性IgA肾病(IgAN)的预后和随访中的应用价值。方法:对经肾病理确诊为原发性IgAN患者125例行SDS鄄AGE尿蛋白电泳,结合临床实验室检查及肾病理分型观察分析。结果:IgAN肾病理Hass分型示Ⅰ型15例,Ⅱ型28例,Ⅲ型52例,Ⅳ型20例,Ⅴ型10例。血清IgA水平各组间差异无显著性,除HassⅣ型24h尿蛋白高于各组外,余组无差异。血清肌酐(SCr)Ⅰ～Ⅴ型呈逐渐升高。尿蛋白电泳检测2例阴性,余均伴不同程度中、高分子性蛋白尿。混合性蛋白尿检出率在HassⅡ～Ⅴ型中呈升高趋势。中、高分子量蛋白条带和低分子量蛋白条带光密度值(D)分别在Ⅱ～Ⅴ型和Ⅲ～Ⅴ型中上升。讨论:IgAN中混合性蛋白尿检出率随病理肾损伤加重而增加,与SCr变化规律相似。中高分子蛋白排泄和低分子蛋白排泄也随之而逐渐增多,提示尿蛋白电泳可用于原发性IgAN的长期、动态随访,并有助于评估肾病预后。; 倪莉燕俞海瑾王朝晖潘晓霞董晓蓓陈楠; 关键词：原发性IGA肾病病理

肾脏疾病生物样本库信息化管理和应用被引量：5: 2014年; 信息化管理应用于样本库能够为转化医学和遗传学研究提供扎实的基础,文章探索了信息化管理对提升肾脏疾病生物样本库规模与质量的作用。另外,介绍了样本库的标准化流程:经上海交通大学医学院附属瑞金医院伦理委员会批准,所有患者签署知情同意书。规范采集患者的外周全血及尿液,外周全血进行相应处理后获得血清、血浆和基因组DNA,对标本进行质量控制并从医院信息系统获得该患者详细临床资料后,将标本以及相应信息按照规范化流程入库,建立存录管理流程体系。本研究比较了2012年采用信息化科学管理后与之前的数据,提示信息化管理可以有效促进肾脏疾病样本库规模增长和标本质量提高,加快了生物样本库的建设和应用。; 俞夏莲谢静远杨俪倪莉燕郝旭王朝晖任红王伟铭陈楠; 关键词：生物样本库肾脏疾病信息化管理

皮肤基底膜α5（Ⅳ）链检测对Alport综合征诊断的意义被引量：6: 2009年; 目的探讨皮肤基底膜α5（Ⅳ）链检测对疑似Alport综合征患者诊断的意义。方法回顾性分析2007年1月到2008年3月在我科行皮肤基底膜α5（Ⅳ）链检测的疑似Alport综合征患者的临床资料。结果共检测临床疑似患者254例（男性／女性，0．76），平均年龄为（25．85±17．03）岁（1～71岁），性别间的年龄差异无统计学意义。19例患者的皮肤基底膜α5（Ⅳ）链间接免疫荧光染色异常，阴性患者12例，阳性不连续患者7例，诊断为Alport综合征，诊断率为7．5％（19／254）。结论皮肤基底膜α5（Ⅳ）链检测能显著提高Alport综合征的诊断率，且可以为早期诊断和鉴别不同遗传类型提供帮助。; 张骥马骏倪莉燕王朝晖潘晓霞任红张文沈平雁冻晓农陈楠; 关键词：ALPORT综合征皮肤基膜间接免疫荧光

法布里病83例临床病理特点分析被引量：18: 2014年; 目的了解法布里病（Fabry病）的临床病理特点。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属瑞金医院2002年至2013年6月诊断收集的来自62个Fabry病家系83例Fabry病患者的临床、实验室及肾脏病理资料。结果83例患者中，男59例，女24例；平均年龄（33．1±12．9）岁，其中男（30．1±10．7）岁，女（40．6±14．9）岁。出现首发症状年龄为（18．1±14．5）岁，男性（16．1±13．6岁）早于女性（23．1±15．7岁），出现症状至诊断间隔时间分别为1～50年不等，平均（14．8±10．4）年。肢端疼痛为最常见的首发症状，其次为少汗、肾脏损害，经典型均以肢端疼痛和少汗为首发症状，迟发型首发症状多样。最常见临床症状为眼科病变，达79．5％，此后依次为肾脏损害74．7％、肢端疼痛67．5％、心脏损害56．3％、少汗51．8％、脑血管异常44．1％、听力下降40．6％，皮肤血管角质瘤36．1％、高血压34．9％、消化道症状22．9％。男性、经典型的临床表现分别较女性、迟发型重。40％的肾组织标本可见IgA沉积，易与原发性IgA肾病混淆。结论Fabry病发病早，临床表现多样，累及全身多个器官，不同性别临床表现存在很大差异，仍存在漏误诊现象。肾脏病理检查具有重要的诊断意义，需保证电镜组织，以减少漏误诊。; 潘晓霞欧阳彦王朝晖任红沈平雁史浩王伟铭徐耀文倪莉燕杨莉徐静纪永松陈楠; 关键词：FABRY病肾脏病理

抗中性粒细胞胞质抗体对中性粒细胞表面FcγⅡ／Ⅲ受体表达的影响及其意义被引量：1: 2008年; 目的探讨抗中性粒细胞胞质抗体（ANCA）对中性粒细胞表面FcγⅡ／Ⅲ（CD32／CD16）受体表达的影响及临床意义。方法提纯活动期ANCA相关性小血管炎（AASV）患者的ANCAIgG，分离健康人新鲜中性粒细胞，以ANCA刺激粒细胞1h后，流式细胞仪检测CD32／CD16的表达。流式细胞仪检测18例系统性小血管炎患者CD32／CD16的表达，以35名健康人为对照。同时对18例患者临床表现及血管炎活动情况进行评分，与CD32／CD16表达进行相关分析。结果ANCAIgG与正常人IgG相比显著上调中性粒细胞表面CD16的表达（Mnx67±23vss54±21，P〈0．01），但对CD32的表达无影响（Mnx21±8vs16±8，P〉0．05）。系统性小血管炎患者CD16表达的平均荧光强度显著高于正常人（Mnx62±12vs53±10，P〈0．01），而CD32的表达与正常人差异无统计学意义。CD16表达与伯明翰小血管炎呈显著正相关（P〈0．01）。结论ANCA相关性小血管炎患者高表达Fcγ受体，ANCA可以干预CD32／CD16受体的表达，调控Fcγ受体表达可能是系统性小血管炎的发病机制之一，监测CD16的表达水平对于判断疾病活动具参考价值。; 王湘玲陈楠俞海瑾任红王伟铭倪莉燕; 关键词：抗体血管炎

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