北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室
- 作品数：33 被引量：91H指数：6
- 相关作者：王志新邓洁英史轶蘩龚凤英朱惠娟更多>>
- 相关机构：中国医学科学院北京协和医学院基础医学院基础医学研究所中国医学科学院北京协和医学院基础医学院济宁医学院附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金国家临床重点专科建设项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学哲学宗教更多>>
- 贵州地区汉族人群GDF5基因单核苷酸多态性与成人终身高的关系被引量：1
- 2015年
- 目的探讨生长分化因子5(GDF5)基因rs143383、rs143384、rs6060369和rs224331位点单核苷酸多态性(SNPs)与贵州地区汉族人群成人终身高的相关性。方法对贵州地区1 069例汉族健康体检者进行体格检查及问卷调查,收集抗凝血标本并提取DNA。用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)方法检测GDF5基因的SNPs,并分析其与身高的相关性。结果成年女性中,GDF5基因rs143383、rs143384、rs6060369和rs224331基因型分布可分别解释身高变异的1.4%、0.9%、1.1%和1.0%(P<0.05);在GDF5基因rs143383和rs143384位点,携带GG基因型的个体平均身高均为最高,分别比AG和AA基因型个体高1.7 cm(P<0.01)、2.3 cm(P<0.05)和1.6 cm(P<0.05)、2.1 cm(P<0.01);在GDF5基因rs6060369位点,携带CC基因型的个体平均身高分别比CT和TT基因型个体高1.7 cm(P<0.05)和2.2 cm(P<0.01)。但是在成年男性中未发现GDF5基因上述SNPs位点与身高的相关性。结论 GDF5基因单核苷酸多态性与贵州地区成年汉族女性身高有关,GDF5基因可能是影响中国汉族成人女性身高个体差异的基因。
- 赵甜朱惠娟龚凤英李乃适单广良潘慧班博
- 关键词：身高汉族
- Betatrophin与胰岛β细胞增殖及糖脂代谢的关系被引量：8
- 2016年
- Betatrophin是2013年Yi等研究发现的、主要由肝脏和脂肪组织产生的分泌性蛋白质.其通过调节细胞周期相关因子的表达,显著且特异性地促进小鼠胰岛β细胞的增殖.此外,betatrophin还能改善小鼠的糖耐量,参与糖、脂代谢的调节.Betatrophin促进胰岛β细胞增殖、改善糖耐量的作用,使其有望成为糖尿病治疗的新靶点.
- 严克敏龚凤英
- 关键词：糖代谢脂代谢
- 低剂量阿德福韦酯相关范可尼综合征的临床分析
- 目的探讨低剂量阿德福韦酯(adefovirdipivoxil,ADV)相关范可尼综合征的临床特征、治疗方案及转归。方法回顾性分析我院19例及国内发表的16例阿德福韦酯相关范可尼综合征病例资料,从一般人群特征、阿德福韦酯使...
- 许莉军夏维波姜艳张化冰茅江峰王鸥刘晓清刘正印邢小平余卫
- 染色体核型45,XO/46,XY患者的临床特点和Y染色体异常被引量：15
- 2014年
- 目的 对染色体核型45,XO/46,XY患者的临床特点和Y染色体异常进行总结分析,以提高对此病的认识和诊疗水平.方法 对确诊患者的临床表现、性激素水平、治疗和随访、外周血淋巴细胞核型分析和Y染色体异常进行详细描述和总结.结果 （1）在2008年1月至2013年1月期间,有7例确诊为45,XO/46,XY的患者在本科就诊.社会性别男性3例,女性4例;初诊年龄（14±3）岁（11 ～ 20岁）.（2）患者均为身材矮小,伴多种特纳综合征的体征.（3）完全男性外生殖器1例,尿道下裂2例,女性阴蒂增大伴阴道尿道共同开口1例,完全女性外阴3例;通过查体和超声检查,有3例患者存在睾丸,1例同时存在睾丸和卵巢样性腺,1例为卵巢样性腺,2例未发现性腺.（4）有4例患者Y染色体存在明显的异常,其中例1经多重PCR技术和多重连接探针扩增技术,证实存在AZFb和AZFc片段缺失.（5）有4例患者接受人重组生长激素（rhGH）治疗.例1行右侧隐睾牵引固定术,例4行腹腔镜探查,找到并切除性腺组织,病理可见卵巢样成分.有3例患者接受性激素替代治疗.结论 45,XO/46,XY患者,具有矮小和其他特纳综合征的体征;半数患者存在睾丸而出现不同程度男性化.Y染色体异常,可能是导致嵌合体发生和生精障碍的重要原因.应用rhGH有助于身高增加,切除隐睾和无功能性腺组织,可能降低将来的生殖细胞肿瘤风险.
- 茅江峰张红徐洪丽伍学焱柴晓峰黄炳昆聂敏王晓晶田丹
- 关键词：特纳综合征染色体核型Y染色体
- 性早熟的诊断与治疗
- 本文简述了性早熟的概念，介绍了临床上对性早熟的分类及病因，探讨了性早熟的治疗思路：1)中枢性性早熟，首先明确有无颅内占位，可同时予长效GnRHa抑制性发育。2)对于外周性性早熟，首要是明确病因，切断性激素来源或直接阻断性...
- 伍学焱
- 关键词：性早熟临床症状发病机制病因学分析
- 文献传递
- 羟基红花黄色素A对3T3-L1细胞增殖和分化的影响被引量：2
- 2013年
- 目的研究羟基红花黄色素A(HSYA)对小鼠3T3-L1前脂肪细胞增殖和分化的影响。方法采用MTT法、甘油三酯测定、RT-PCR和双萤光素酶报告基因检测等方法观察HYSA对3T3-L1细胞增殖和分化的影响及其可能的机制。结果 0.01 mg/L^10 mg/L HSYA在4 h^96 h抑制3T3-L1细胞的增殖,120 h促进细胞增殖,并具有浓度依赖性。HSYA减少3T3-L1细胞分化过程中脂质和甘油三酯的含量,增加HSL mRNA的表达和启动子活性。结论HSYA对3T3-L1细胞增殖的影响具有双向性,并通过促进HSL启动子的活性,增加mRNA表达,抑制其分化。
- 王林杰王相清潘慧李乃适朱惠娟龚凤英
- 关键词：细胞增殖
- 外周DDAVP兴奋试验在促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征鉴别诊断中的价值被引量：5
- 2014年
- 目的评价外周1-脱氨-8-精氨酸血管加压素(DDAVP)兴奋试验,在促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性库欣综合征鉴别诊断中的价值。方法回顾性分析2012年1月至2013年6月在北京协和医院诊断明确的ACTH依赖性库欣综合征患者的临床资料,包括外周DDAVP兴奋试验、岩下窦静脉取血、鞍区MRI和手术病理的结果,评价外周DDAVP兴奋试验对诊断垂体ACTH腺瘤的敏感度和特异度。另收集10例文献报告的异位ACTH肿瘤患者资料,纳入统计分析。通过比较岩下窦静脉取血和外周DDAVP兴奋试验结果的差异,分析外周DDAVP兴奋试验中ACTH不升高的原因和此项检查的局限性。结果 (1)共纳入41例ACTH依赖性库欣综合征患者,其中28例为垂体ACTH腺瘤(简称库欣病),13例为异位分泌ACTH肿瘤。(2)如以ACTH升高到基础值1.5倍作为阳性反应标准,82%(23/28)库欣病和38%(5/13)的异位ACTH肿瘤患者可达到此反应。如以ACTH升高到基础值3倍为反应标准,50%(14/28)的库欣病患者达此标准,而异位ACTH肿瘤为0(0/13)。(3)有12例库欣病患者同时进行岩下窦静脉取血。其中7例外周DDAVP试验中ACTH水平未达到基础值的3倍,但岩下窦ACTH水平在DDAVP刺激后明显升高。结论外周DDAVP兴奋试验有助于ACTH依赖性库欣综合征的鉴别诊断。ACTH升高幅度越大,越支持库欣病的诊断。如ACTH升高到基础值3倍以上,可确诊为库欣病。
- 茅江峰柴晓峰刘丽萍陈适王志新卢琳陆召麟
- 关键词：DDAVP库欣病ACTH
- 原发性骨质疏松症与动脉钙化相关性的研究进展
- 骨质疏松症与动脉钙化均为老龄人口中发病率较高的慢性退行性疾病,且均具有较高的致残及致死率。目前已有大量证据提示两者之间存在一定联系。在动脉钙化及骨质疏松发生过程中均涉及到一些相同的蛋白及细胞因子.本文就骨质疏松与动脉钙化...
- 朱燕李梅邢小平
- 关键词：骨质疏松动脉钙化骨密度
- 文献传递
- GGPS1基因多态性与阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松症疗效的相关性研究
- 韩兰稳胡莹莹聂敏夏维波邢小平姜艳王鸥李梅徐苓
- 建立中国男性、女性健康人群不同年龄段骨转换生化指标
- 目的骨转换生化指标(Bone turnover biochemical markers,BTMs)是骨质疏松症鉴别诊断与治疗中的重要评价参数。本研究旨在中国健康人群中建立不同性别、不同年龄段血清Ⅰ型原胶原氨基端肽(PIN...
- 李梅李艳邓伟民章振林邓忠良胡莹莹夏维波徐苓
