首都医科大学附属北京同仁医院北京市耳鼻咽喉科研究所
- 作品数：289 被引量：1,065H指数：17
- 相关作者：吴燕君杨宜林郑妍韩娜吕静更多>>
- 相关机构：中国科学院心理研究所华中科技大学同济医学院北京语言大学对外汉语研究中心更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金首都卫生发展科研专项更多>>
- 相关领域：医药卫生语言文字农业科学文化科学更多>>
- 915例新生儿GJB2基因筛查单杂合突变测序结果分析被引量：11
- 2015年
- 目的:明确北京地区GJB2基因筛查单杂合新生儿携带其他突变位点的情况,预估GJB2基因单杂合新生儿发生遗传性聋的风险。方法:研究对象采用晶芯?九项耳聋基因芯片筛查(GJB2c.235delC、GJB2c.299_300delAT、GJB2c.176_191del16、GJB2c.35delG),且为GJB2基因单杂合突变的915例新生儿,对其血样进行GJB2全基因测序,寻找该基因其他突变位点,结合国内外最新文献,将突变类型分为3类:明确致病、尚未明确致病和常见多态,分析和预估915例GJB2基因单杂合突变新生儿发生遗传性聋的概率。结果:915例GJB2单杂合突变新生儿中,携带其他突变位点400例(43.72%,400/915),未携带其他突变515例(56.28%,515/915)。其中,携带3种明确致病突变类型(c.94C>T、c.380G>T、c.344T>G)3例(0.33%,3/915);携带14种尚未明确致病突变位点62例(6.76%,62/915),其中争议位点c.109G>A 36例(58.06%,36/62),c.368C>A13例(20.97%,13/62),其他位点13例(20.97%);携带6种明确多态突变类型335例(36.61%,335/915)。该研究6个新发突变位点(c.268C>G、c.282C>T、c.294G>C、456C>T、c.501G>A、c.587T>C)共7例(0.77%,7/915)。结论:北京地区GJB2基因筛查单杂合突变新生儿中,同时携带其他突变位点的概率较高,预估发生遗传性聋的风险为0.33%。携带争议位点c.109G>A、c.368C>A人群尤其值得临床关注,新发突变位点丰富了中国人群GJB2基因突变的图谱。
- 崔庆佳黄丽辉阮宇杜延顺赵丽萍杨军张伟
- 关键词：GJB2基因测序突变频率
- HIV感染合并鼻窦炎患者鼻腔黏膜病毒抗原表达的研究被引量：1
- 2015年
- 目的了解HIV感染合并鼻窦炎患者鼻黏膜病毒存储及免疫状态。方法采集9例非HIV感染合并鼻窦炎和11例HIV感染合并鼻窦炎患者外周血和鼻黏膜标本,采集患者外周血和鼻黏膜组织,外周血采用流式细胞仪进行CD4计数和单核细胞比例分析,血浆采用RT-PCR定量法进行病毒载量检测。对鼻黏膜石蜡切片采用HE染色分析病理情况和免疫组织化学染色分析gp120和p24表达水平。结果 HIV感染合并鼻窦炎患者HE染色结果表现为呼吸道黏膜呈慢性炎,间质明显水肿伴大量炎性细胞侵润,嗜酸性粒细胞多见。与非HIV感染合并鼻窦炎患者相比,免疫组织化学结果表明,HIV感染者合并鼻窦炎患者鼻黏膜gp120少量表达,p24未见明显表达,外周血具有调节功能的单核细胞亚群比例显著升高。结论 HIV感染合并鼻窦炎患者鼻黏膜局部组织可能含少量HIV病毒,外周单核细胞比例显著增高,这些HIV病毒存储细胞可能是HIV感染者鼻黏膜损伤和机会性感染的机制所在。
- 蔡超张立松韩俊燕曾辉王鹏冯鑫郝晓花张罗
- 关键词：鼻窦炎鼻黏膜GP120
- 人工耳蜗植入对基因突变致聋儿童康复效果影响的研究被引量：8
- 2015年
- 目的:对42例GJB2基因突变致聋儿童人工耳蜗植入后听觉康复效果进行随访评估,为评价此类患者人工耳蜗植入效果提供参考依据。方法:对常见的遗传性聋基因突变热点进行检测,对检测结果为杂合突变的人工耳蜗植入者进行相关基因全序列分析。对42例检测结果为GJB2基因突变致聋的患者,在术后3、6和12个月进行听觉康复效果评估。采用单因素重复测量设计的方差分析,评估其人工耳蜗植入术后3、6和12个月时在声母识别、韵母识别和双音节词识别的识别率是否差异有统计学意义。结果:42例GJB2遗传性聋患者中,235delC是最高发的突变位点,总检出率高达90.48%。GJB2致聋儿童人工耳蜗植入术后3、6和12个月时在声母识别、韵母识别、双音节词识别上识别率均差异有统计学意义(P<0.01)。结论:人工耳蜗植入是一种安全有效的听觉重建措施,能够使GJB2遗传性重度感音神经性聋患者的听觉言语识别能力得到改善。
- 孔颖梁爽任寸寸刘欣刘莎
- 关键词：基因突变人工耳蜗植入康复效果
- 普通话可接受噪声级测试在正常听力人群中的复测信度分析
- 目的 对普通话可接受噪声级测试材料进行复测信度评估,以验证该测试材料的可靠性.方法 选取听力言语正常的21～28岁青年受试者30例,进行可接受噪声级测试(Mandarin acceptable noise level,M...
- 吴丹张华王硕陈静李玉玲任丹丹陈建勇
- 文献传递
- 豫北农村地区婴幼儿听力保健现状及保健模式探讨被引量：3
- 2010年
- 目的:了解农村地区新生儿听力筛查及婴幼儿听力保健的现状,探讨适宜的听力保健模式。方法:对豫北农村地区县、乡两级医院进行调查研究,采取现场访谈、查看资料与宣传教育相结合的方法,对以上15家医院的95名医务人员(包括基层医院领导21名、医师及护士74名)和109名群众(包括住院孕产妇及家属)进行了调查,调查的主要项目为:新生儿听力筛查及婴幼儿听力保健的开展情况;"爱耳日"及新生儿听力筛查的知晓;开展新生儿听力筛查的需求及影响现阶段该项目推广的因素等。结果:15家被访医院均未开展新生儿听力筛查及婴幼儿听力保健工作;3家县级医院有开展该工作的意向;95名医务人员中知晓"爱耳日"的仅有3人;109名群众无一人知晓"爱耳日"。80%的医务人员知晓新生儿听力筛查;知道新生儿听力筛查的群众仅为30.3%。认为有必要开展听力筛查的医务人员占89.5%,群众为79.8%。影响现阶段听力筛查推广的因素为产妇住院天数短,农村基层单位缺乏仪器设备和技术力量及技术指导,产妇对有偿保健服务不易接受等。结论:在农村地区,医务人员和群众普遍有听力筛查的需求,但不了解获得听力筛查的途径和方法,缺乏婴幼儿听力保健基本知识。因此,在农村地区加大"爱耳日"及新生儿听力筛查的宣传力度,根据农村地区的特点,建立多种形式的听力保健模式,对于早日实现"人人享有健康听力"的目标,具有深远的历史意义和现实意义。
- 杨如兰黄丽辉范卫平蔡正华韩文丽彭世春
- 关键词：婴幼儿听力筛查听力保健
- 析共识学规范谈前庭诱发肌源性电位检查技术的规范应用
- 2020年
- 前庭诱发肌源性电位(VEMP)进入中国近二十年,每一位关注这项技术的同道都清醒的意识到,任何临床检测技术的出现和进步都取决于很多与时代同步发展的科技要素,更重要的是每一项新技术出现后的临床规范应用更是保证技术常新、保持技术生命力的重要基石.
- 刘博
- 关键词：耳石膜前庭诱发肌源性电位
- 新生儿听力筛查模式研究进展被引量：13
- 2015年
- 新生儿听力普遍筛查（universal new borns hearing screening ，UNHS）是指使用客观的生理学方法和主观测试的方法，对所有活产出生的新生儿进行听力筛查［1］。新生儿听力筛查最根本的目的是实现“早发现、早诊断、早干预”先天性听力障碍患儿，并最大限度地使儿童、家庭和社会受益。在未实行新生儿听力普遍筛查的情况下，听力损失儿童平均发现年龄23个月，农村地区比城市晚8个多月［2］。先天性听力损失，尤其中度以上听力损失可影响婴幼儿接受声音信息，造成言语和认知等发育障碍。卫生部2010年颁布新生儿疾病筛查的项目中包括新生儿听力筛查，至此新生儿听力普遍筛查项目正式在我国实行，听力筛查成为每一个新生儿常规检查项目［3］。新生儿听力筛查覆盖率、转诊率以及失访率是项目实施的检测关键指标，高覆盖率、低转诊率及低失访率是新生儿筛查项目实施的质量保证。目前常用的新生儿听力筛查模式为出生后3天初筛，42天内复筛，然而由于各地区条件不同、情况各异，此筛查模式难以保证筛查质量。因此，部分筛查机构根据实际条件，采取了不同的筛查模式，如：院内两步筛查、三阶段筛查模式等。本文结合国内外相关文献，对各种筛查模式进行分析，并探讨其适用条件，综述如下。
- 张燕梅张巍黄丽辉
- 关键词：筛查模式先天性听力损失先天性听力障碍常规检查项目新生儿筛查
- 人工耳蜗和助听器双模式聆听中助听器的匹配和调试被引量：4
- 2021年
- 随着人工耳蜗技术的发展和对双耳听觉优势的深入研究,针对单侧人工耳蜗植入的患者,其对侧耳只要有残余听力,都建议尽早使用助听器,形成双模式干预,以达到最佳听觉效果。由于人工耳蜗和助听器两种助听装置在工作原理上的不同,二者在声音的放大、压缩、传输时间等方面都还不能做到同步,所以如何让二者相互补充、协同,更好的整合声音从而发挥最大作用,是近几年关注和研究的热点。研究表明大部分患者在联合使用人工耳蜗和助听器后言语分辨率都有显著的增加,特别是在噪声环境下[1~3]。
- 孔颖陈雪清
- 关键词：残余听力听觉效果助听器助听装置双模式双耳听觉
- 我国临床听力学教育发展的回顾与展望被引量：1
- 2014年
- 2014年11月12～14日，“2014年中国听力论坛”将在北京举行。本次论坛主题为“面向未来的听力学教育”，届时来自国内外听力学领域的著名专家将围绕听力学教育课程体系及内容、听力学教育模式及听力学现代教育技术等相关内容进行广泛交流和探讨。值此论坛前夕，本刊特别推出“听力学教育”专题，邀请相关专家撰文介绍国内外听力学教育现状和发展趋势。这些专家来自医学、康复、教育、企业等不同领域，其关注点、视角等不尽相同。本着尊重作者的原则，本刊将各位专家的观点原汁原味地呈现于此，以飨读者。
- 刘博王硕
- 关键词：教育发展听力学现代教育技术课程体系教育现状
- 吸烟和饮酒对成年人过敏性鼻炎和非过敏性鼻炎发病的影响:一项病例对照研究
- 2023年
- 目的 研究吸烟和饮酒等因素对过敏性鼻炎(AR)和非过敏性鼻炎(non allergic rhinitis,NAR)发病的影响。方法我们开展一项全国范围的问卷调查,共获得1 964份有效问卷。统计志愿者(包括796名AR,542名NAR和626名对照)的年龄、性别、身高、体重、职业、居住地和文化程度等人口统计学及基线资料,另外收集吸烟、饮酒、合并症等信息。按年龄、性别进行配对获得两项1∶1病例对照研究(579对AR vs.对照,506对NAR vs.对照)。利用多因素条件Logistic回归分析,计算吸烟饮酒等影响因素的比值比(odds ratio,OR)和95%置信区间(CI)。结果 多因素回归分析发现,饮酒[OR=1.42(95%CI:1.057-1.908),P=0.0199]和吸烟[OR=1.496(95%CI:1.046-2.14),P=0.0272]是AR发病的危险因素,乡镇居住为保护因素[OR=0.665(95%CI:0.444-0.996),P=0.0476],职业分类与AR发病无显著关联。男性患AR风险高于女性[OR=1.485(95%CI:1.104-1.997),P=0.0089]。分层分析后发现偶尔饮酒、吸烟史5~10年、饮酒史5~10年是AR发病的确证危险因素。但是否饮酒和吸烟均不构成NAR发病的显著的危险因素(P=0.1404和0.9751),分层分析后,也无其他确证危险和保护因素的发现。结论 本研究发现饮酒和吸烟是AR发病的确证危险因素,且此危险因素对AR发病的影响大于NAR,限制饮酒和吸烟作为预防AR发病的手段具有流行病学意义。
- 杨晓喆赵金铭司马宇彤赵妍王向东王向东
- 关键词：吸烟饮酒病例对照研究非过敏性鼻炎
