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国家科技支撑计划(2012BA109800)
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罗飞宏
张淑杰
肖继芳
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管敏鑫
供职机构:浙江大学
研究主题:线粒体 突变 线粒体DNA LEBER遗传性视神经病变 耳聋
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王国建
供职机构:中国人民解放军总医院
研究主题:耳聋 GJB2基因 GJB2 遗传性耳聋 突变
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范歆
供职机构:广西壮族自治区妇幼保健院
研究主题:儿童青少年 患儿 肥胖 儿童 新生儿
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李筱燕
供职机构:上海交通大学医学院附属新华医院
研究主题:甲基丙二酸血症 儿童患者 串联质谱 甲基丙二酸 肉碱
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王瑜
供职机构:上海市儿童医院
研究主题:串联质谱 甲基丙二酸血症 基因突变分析 患儿 注意缺陷多动障碍
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王锦
供职机构:广西壮族自治区妇幼保健院
研究主题:突变 基因诊断 患儿 突变研究 微阵列
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黄邦清
供职机构:中国人民解放军总医院
研究主题:耳聋 非综合征性 SLC26A4 植入后 GJB2
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代丽芳
供职机构:北京大学第一医院
研究主题:白质消融性白质脑病 患儿 未折叠蛋白反应 内质网应激 儿童患者
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卢超霞
供职机构:中国医学科学院基础医学研究所
研究主题:基因突变 突变谱 糖原累积症 致病 成骨不全症
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姜玉武
供职机构:北京大学第一医院
研究主题:儿童 癫痫 突变 患儿 基因突变分析
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