国家教育部博士点基金(20011001063)
- 作品数：7 被引量：43H指数：4
- 相关作者：胡大一李翠兰刘文玲李蕾朱天刚更多>>
- 相关机构：北京大学河北医科大学首都医科大学更多>>
- 发文基金：国家教育部博士点基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 长QT综合征的最新研究进展被引量：6
- 2004年
- 长 QT综合征 (L QTS)指具有心电图上 QT间期延长 ,T波异常 ,易产生室性心律失常 ,晕厥和猝死的一组综合征。L QTS按病因可分为获得性和遗传性两种类型。获得性 L QTS通常与心肌局部缺血 ,电解质异常和应用某些药物有关。遗传性 L QTS由编码心脏离子通道的基因突变导致相应的离子通道功能异常而引起 ,有两种形式 :常染色体显性遗传的 RWS和常染色体隐性遗传的 JL N。目前发现有致病基因 5个 ,遗传亚型 8个 ,突变位点近 2 0 0个。临床上依基因型的不同可有特异的触发因素和 ECG表现。 L QTS的标准治疗是抗肾上腺素能治疗 ,即β-阻滞剂和(或 )左心交感神经切除术 (L CSD) ;对少数病例 ,需辅以起搏器或 ICD治疗。
- 李翠兰胡大一
- 关键词：心律失常长QT综合征分子遗传学离子通道
- 中国汉族家族性肥厚型心肌病中首次发现MYH7基因Ile736Thr突变被引量：9
- 2004年
- 目的 研究中国汉族人家族性肥厚型心肌病的致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的相互关系。方法 对3个患家族性肥厚型心肌病家系的先证者进行β肌球蛋白重链基因(MYH7)扫描,聚合酶链式反应扩增其功能区外显子片断,双脱氧末端终止法测序。对阳性结果者进行家系中其他成员的筛查,全部进行β肌球蛋白重链基因目的片段的筛查,并分析家系中患者的临床表型特点。结果 在1个家系中发现Ile736Thr杂合突变,而正常对照组同一位置未见异常,Ile736Thr为我国患者中首次发现。结论 β肌球蛋白重链基因可能为我国家族性肥厚型心肌病的主要致病基因之一。Ile736Thr所致肥厚型心肌病其临床症状出现较晚,但进展快,易发生心力衰竭,预后较差。
- 谢文丽刘文玲胡大一崔炜朱天刚范瑞云 李翠兰孙艺红李蕾
- 关键词：家族性肥厚型心肌病临床表型突变中国汉族外显子
- 长QT综合征的诊疗常规被引量：17
- 2002年
- 长QT综合征 (LQTS)是指具有心电图上QT间期延长、T波异常 ,易产生室性心律失常 ,尤其是尖端扭转性室性心动过速、晕厥和猝死的一组综合征。LQTS按病因可分为获得性和遗传性两种类型。获得性LQTS通常与心肌局部缺血、心动过缓、电解质异常和应用某些药物有关。遗传性LQTS的致病基因至少有 6个 ,已发现 10 0多个突变位点。临床上依基因型的不同可有特异性ECG表现。LQTS的标准治疗是抗肾上腺素能治疗 (β 阻断剂、左侧心交感神经切除术 ) ,对少数病例 ,需要辅以起搏器或埋藏式心脏复律除颤器治疗。其他如补钾、美西律等仅是探索性治疗措施。
- 胡大一李翠兰刘文玲
- 关键词：长QT综合征心电图
- 一个汉族肥厚型心肌病家系中首次发现肌球连接蛋白-C基因Arg346fs突变被引量：9
- 2005年
- 目的研究中国人家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的相互关系。方法对5个经过MYH7基因扫描未发现异常的家族性HCM的先证者进行肌球连接蛋白C基因(MYBPC3)扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区外显子片断,双脱氧末端终止法测序。对阳性结果者进行家系中其他成员筛查,并分析患者临床表型特点。结果在1个家系中发现MYBPC3基因的13号外显子的Arg346fs突变,而正常对照组同一位置未见异常,Arg346fs突变为我国患者中首次发现。结论MYBPC3基因为我国家族性HCM的的致病基因之一。其临床表型的异质性提示多因素参与了HCM的发生及外显。
- 谢文丽刘文玲胡大一崔炜朱天刚李翠兰孙艺红李蕾边红
- 关键词：连接蛋白C基因病家系家族性肥厚型心肌病汉族基因扫描
- 长QT综合征治疗进展
- 2003年
- 胡大一李翠兰
- 关键词：长QT综合征心脏起搏Β-受体阻断剂
- 长QT综合征的最新研究被引量：1
- 2003年
- 胡大一李翠兰
- 关键词：LQTS综合征综合病症钾通道开放剂心脏事件阻滞剂
- 37例长QT综合征家系先证者的研究报告被引量：2
- 2003年
- 李翠兰胡大一秦绪光李运田李萍刘文玲李志明李蕾
- 关键词：长QT综合征家系先证者心电图
