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张伟: 作品数：34 被引量：203H指数：9; 供职机构：首都医科大学附属北京友谊医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金北京市科委科技计划项目北京市中医管理局青年科学研究资助项目更多>>; 相关领域：医药卫生生物学更多>>

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水杨酸钠致耳鸣机制的研究进展被引量：3: 2017年; 目前,用于诱导耳鸣的实验动物模型所采用的药物和方法主要包括：声刺激、应用水杨酸钠和奎宁;水杨酸是阿司匹林的代谢产物,服用小剂量水杨酸对神经和听觉系统可起到保护作用,服用高剂量的水杨酸钠或阿司匹林可以引起耳鸣;可逆性听力下降、耳鸣、听觉敏感度下降、言语识别率下降是水杨酸钠对听觉系统毒副作用较明显的几大症状。耳鸣往往是首发症状,; 张伟彭哲龚树生; 关键词：水杨酸钠耳鸣实验动物模型听觉系统首发症状言语识别率

遗传性胆红素代谢障碍与胆汁淤积NGS方法的建立及应用被引量：1: 2022年; 为快速准确、低成本、高通量地检测我国人群常见的遗传性胆红素代谢障碍及胆汁淤积综合征,选择了10个易感基因的全部外显子及内含子剪切区的SNP/CNV,建立了基于二代测序技术(next generation sequencing,NGS)的靶向捕获测序方法。通过6例已知突变位点的样本对该方法的准确性进行验证,准确率为100%。收集首都医科大学附属北京友谊医院遗传性胆红素代谢障碍及胆汁淤积综合征患者39例进行检测,共检测到58种突变。检测结果与HGMD、ClinVar、OMIM突变数据库比较,未报道的突变通过千人基因组数据集对比并按照哈温平衡检验(HWE_P>0.05)和χ^(2)检验确定新突变19种。检测到的不同突变类型有效地揭示了该类疾病的遗传多样性。NGS方法的建立及应用为临床诊断提供了新的技术手段。; 宋燚贾思雨武丽娜张伟欧晓娟黄坚; 关键词：胆汁淤积

临床诊断神经元核内包涵体病8例的特点及文献复习: 2024年; 目的:研究神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)患者的临床、影像、神经病理,并总结此类疾病的临床特点。方法:报道1例我院收治的家族性NIID病例的诊疗过程;并检索我院数据库,收集另外7例NIID临床病例,对所有病例从临床表现、影像学表现、神经病理、基因检测等进行总结。结果:本例以“亚急性脑炎”作为起病形式,头部磁共振显示左侧颞、顶、枕叶脑组织肿胀,临床诊断不明;完善脑脊液、免疫相关等检查,行脑组织活检病理分析,同时追踪患者的家族史、全外显子组测序和动态基因突变检测。脑活检提示核内包涵体积聚,并且检测到Notch2NLC基因有异常GGC动态重复突变,结合对家系的跟踪随访及基因检测,最终诊断为家族性NIID。结论:NIID临床表现异质性大,要注意神经病理及动态突变基因检测相结合,有助于明确诊断。; 李海涛孙金梅乔杉杉杨毅郭芳易立许春玲杨伊姝张伟田园如画王雷明杨柳; 关键词：神经病理

肝纤维化的发病机制及治疗新靶点被引量：45: 2017年; 近年来,肝纤维化的基础研究进展非常迅速。简单回顾了肝纤维化的细胞和分子发病机制,主要包括肌成纤维细胞的来源、免疫调节、自噬、表观调节。同时简要介绍了肝纤维化的几种治疗策略,为肝纤维化的治疗提供新的治疗靶点,分析表明祛除病因是目前最重要的抗肝纤维化治疗方法。尽管目前已经出现了针对不同靶点的抗纤维化药物,但大多数还处于早期研发阶段,尚需经过严格的临床研究才能确认其疗效。; 张伟贾继东; 关键词：肝硬化

妊娠合并肝豆状核变性ATP7B基因变异分析及围产期管理: 2022年; 目的探究肝豆状核变性(Wilson disease, WD)妊娠期患者围产期管理, 以及探索通过对患者羊水、脐带血基因检测确定其后代遗传病因和胎儿患病的可能性。方法在围产期精细化管理方面, 对1例2019年3月因眼涩眼胀、视力下降于首都医科大学附属北京友谊医院眼科就诊时发现K-F环, 肝病科进一步诊断WD的孕妇行人工流产一次, 并于2020年10月再次妊娠后进行包括妇产科、肝病中心、麻醉科、消化科、营养科等多学科会诊和孕期规范化治疗;二次妊娠后提取患者静脉血、羊水和脐带血基因组, 采用Sanger测序进行ATP7B基因变异分析。结果通过多学科协作管理, 该患者在妊娠合并肝硬化、门静脉高压、脾大伴功能亢进、血小板减少、贫血、食管胃底静脉曲张等多种合并症的情况下顺利产子。新生儿表型正常, 阿氏评分10-10-10。测序发现该患者存在ATP7B p.Arg778Leu 和p.Val890Met, 为数据库已报道的错义杂合变异, ACMG分级为致病性变异。羊水和脐带血的检测结果显示胎儿仅p.Arg778Leu单杂合变异, 仅携带母亲一个致病突变位点, 预测不会出现肝豆状核变性的临床表型。结论围产期多学科协作管理对WD患者顺利妊娠具有重要保护意义。对患者羊水和脐带血的遗传学筛查有利于早期发现胎儿WD。; 宋燚龙燕贾思雨张伟李鹏黄坚欧晓娟杨桦; 关键词：肝豆状核变性围产期管理 ATP7B基因

基线血小板水平可预测代偿期乙型肝炎肝硬化患者抗病毒治疗后的临床转归: 2018年; 目的探索代偿期乙型肝炎肝硬化患者基线指标中可预测肝脏相关终点事件(liver related events,LRE)的危险因素。方法在前瞻性随访的代偿期乙型肝炎肝硬化患者队列中,根据是否发生LRE将患者分为发生LRE组和未发生LRE组,比较两组患者基线特征,并分析基线指标中可预测LRE的危险因素。结果共入组106例代偿期乙型肝炎肝硬化患者并随访3年,发生终点事件者18例(17.0%)。发生LRE组的基线血小板水平低于未发生LRE组(P<0.05)。两组患者治疗过程中可见HBV DNA均显著下降。抗病毒治疗后两组血小板水平均增加,但未发生LRE组增加程度高于已发生LRE组(P<0.05)。Cox比例风险模型分析显示,基线血小板水平是预测LRE的独立危险因素(P<0.01)。结论基线血小板水平是预测代偿期乙型肝炎肝硬化患者发生肝脏相关终点事件的独立危险因素。; 吴晓宁张伟周家玲王麟孙亚朦孟彤彤关秋爽王冰琼陈姝延施漪雯王晓明尤红欧晓娟贾继东; 关键词：血小板乙型肝炎肝硬化

联合应用磷酸铝凝胶与凝血酶治疗上消化道出血的临床观察被引量：21: 2008年; 上消化道出血是消化内科常见的急症，其常见原因主要有消化性溃疡、肝硬化门脉高压引起的胃、食管静脉曲张破裂出血，急性胃黏膜病变等。现对我院1997年至2007年住院的662例上消化道出血患者联合应用磷酸铝凝胶与凝血酶治疗的疗效进行回顾性分析。; 于中麟张澍田张莉宫幼哲沈凯张海芳王俐张伟; 关键词：上消化道出血磷酸铝凝胶凝血酶食管静脉曲张破裂出血急性胃黏膜病变肝硬化门脉高压

良性复发性肝内胆汁淤积症5例临床特点分析被引量：5: 2018年; 良性复发性肝内胆汁淤积症（benign，recurrent intrahepatic cholestasis，BRIC）是一种常染色体隐性遗传疾病。1959年Summerskill和Walsh最早描述了这种疾病。直到1994年在3个患者中发现18号染色体上有相同的基因发生变异，才发现BRIC可能是遗传性疾病。1998年确认了染色体18q21上ATP8B1基因突变与此病相关。; 段维佳王晓明王宇赵新颜王倩怡张伟贾继东欧晓娟

质子泵抑制剂与骨代谢关系的研究进展被引量：2: 2016年; 质子泵抑制剂(PPI)被广泛应用于治疗胃食管反流病和消化性溃疡等酸相关性疾病,但有研究报道长期口服PPI可能会导致骨折风险增加。本文回顾了PPI与钙吸收、骨密度、骨折的关系,同时简述了其可能的发病机制。现有证据表明服用PPI与骨折风险增加具有一定的相关性,但关联性不强;PPI导致骨折风险增加的机制尚未明确。所以,在临床实践过程中,需严格把握PPI治疗的适应证、疗程,尽量避免长期大量服用PPI,尤其是骨折风险较高的患者。; 张伟刘彦姜春燕; 关键词：骨质疏松骨折质子泵抑制剂骨代谢

我国人群遗传性血色病基因突变特点分析被引量：12: 2016年; 目的分析我国人群遗传性血色病(HH)的基因突变特点。方法选取2013年1月-2015年12月就诊于首都医科大学附属北京友谊医院的9例HH患者,提取基因组DNA,对4种类型HH基因HFE(Ⅰ型)、HJV(ⅡA型)、HAMP(ⅡB型)、TFR2(Ⅲ型)及SLC40A1(Ⅳ型)所有外显子进行PCR扩增和Sanger测序,分析基因突变情况;另选取50例健康人群作为对照组,分析已鉴定的基因突变在健康人群中的表达情况。结果 9例HH患者中,存在Ⅰ型HFE基因H63D突变2例、ⅡA型HJV基因E3D突变1例、Ⅲ型TFR2基因I238M突变2例,Ⅳ型SLC40A1基因IVS 3+10 del GTT剪切突变1例,未检出欧美人群常见的Ⅰ型HFE C282Y突变。5例患者未检测出任何错义或剪切突变。此外,在一个遗传家系中发现HH患者同时存在HFE H63D、HJV E3D及TFR2I238M突变,但携带其中2个突变的健康兄妹没有出现HH表型。结论 HH基因突变在不同种族患者中存在较大的差异,我国可能以非HFE型HH为主,推测可能存在与目前已知基因不同的HH相关基因,需进一步研究证实。; 吕婷霞张伟李潇瑾徐安健赵新颜欧晓娟黄坚; 关键词：血色素沉着症铁代谢障碍突变

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