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徐丽梅

作品数：1 被引量：5H指数：1
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合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇异常病例
  • 1篇胎儿
  • 1篇胎儿染色体
  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇染色体异常
  • 1篇高龄
  • 1篇病例
  • 1篇产前
  • 1篇产前诊断

作者

  • 1篇张劭勤
  • 1篇陈咏玫
  • 1篇李正日
  • 1篇孟然
  • 1篇毛学群
  • 1篇戚红
  • 1篇徐丽梅
  • 1篇王燕

传媒

  • 1篇中国优生与遗...

年份

  • 1篇2017
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
产前诊断胎儿染色体异常病例相关分析被引量：5
2017年
目的探讨产前诊断胎儿染色体异常病例的临床表现及妊娠结局,增强对染色体病产前识别能力,提高侵入性产前诊断阳性率。方法回顾性分析2012年1月-2016年12月在北京市海淀区妇幼保健院产前诊断的染色体异常病例,对其检出类型、产前诊断指征、孕期临床表现及妊娠结局进行相关统计分析。结果 177例产前诊断染色体异常病例中染色体数目异常143例,结构异常34例;产前诊断指征顺位排列依次为超声检查提示异常、NIPT高风险、血清学筛查高风险、高龄、夫妇一方为染色体异常携带者。超声提示胎儿软指标异常前5位依次为NT增厚、鼻骨缺如、脉络膜囊肿、肠管回声增强、长骨短;超声提示胎儿结构异常前5位依次为复杂性先天性心脏病、淋巴管囊肿、FGR、单纯房、室缺、唇腭裂。对于涉及大量基因的增加或减少,临床表现明确的病例多选择终止妊娠。对于新发染色体结构异常病例需结合多因素联合分析决定妊娠结局。结论在产前诊断的相关指征中,超声异常、NIPT及血清学筛查高风险和高龄仍是提示胎儿染色体病的主要高危因素,对于胎儿超声软指标NT增厚、鼻骨缺如、脉络膜囊肿及复杂性先天性心脏病、淋巴管囊肿及FGR等结构异常者需高度警惕染色体异常发生。充分的遗传咨询能影响妊娠结局。
毛学群戚红张劭勤王燕孟然陈咏玫徐丽梅李正日
关键词：染色体异常产前诊断高龄
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