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一例ZMPSTE24基因复合杂合突变导致颅骨下颌骨皮肤发育不全B型的诊断和基因检测分析被引量：1: 2022年; 颅骨下颌骨皮肤发育不全(mandibuloacral dysplasia,MAD)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要与LMNA及ZMPSTE24基因发生变异有关。本文报道了国内首例颅骨下颌骨皮肤发育不全B型患者,主要表现为特殊面容、喂养困难、体格生长明显落后、全面的发育迟缓伴牙齿和骨骼发育异常。全外显子组家系测序结果显示患者携带ZMPSTE24基因c.743C>T(p.Pro248Leu)(dbSNP:rs121908095)与1~10号外显子缺失的复合杂合突变,经Sanger测序与定量聚合酶链反应(real-time quantitative PCR,RT-qPCR)实验检测显示,两个突变分别遗传自其表型正常的母亲与父亲。通过总结分析该例病例特点及其家系遗传规律,对于临床上难以进行明确诊断的疾病,建议进行全外显子组家系测序,辅助疾病的诊断。该病例的发现提高了临床医师对MAD疾病的认识,也为该疾病后续的遗传学研究提供新的临床资料。; 吴丹丹李荣李晓南刘倩琦窦莉华

龋病对儿童生长和营养状况影响的调查研究被引量：19: 2018年; 目的:调查龋病儿童的营养状况和患龋的影响因素,提高对儿童龋病危害的认识。方法:调查龋病儿童的家庭状况、喂养行为、刷牙习惯并进行体格测量,膳食分析营养状况和评估口腔咀嚼功能。结果:龋病组儿童母乳喂养持续时间、喂夜奶持续时间、零食频次均高于对照组儿童。是否睡前刷牙和是否监督刷牙两组之间的差异有统计学意义。龋病组儿童的身高、体重、体重指数、蛋白质成分、体脂含量,膳食摄入的能量、蛋白质、脂肪、碳水化合物,钙、铁、锌,维生素A、B1、B2、C,烟酸、胆固醇、叶酸均低于正常对照组儿童,而在体成分中的无机盐含量、骨骼肌含量、维生素E、血液维生素D水平两组之间无差异。在咀嚼不同食物的评估中,龋病组儿童咀嚼能力均明显低于对照组。结论:龋病儿童由于龋齿引起牙体硬组织的缺损和崩解,影响儿童的口腔咀嚼功能,长期能量和营养素摄入不足使得龋病儿童生长发育落后。预防和控制乳牙龋病对儿童的生长发育有重要意义。; 李荣黄荣彭璐婷田国英汤根兄; 关键词：龋病儿童营养

亚急性期^(1)H-MRS及DTI对中重度缺氧缺血性脑病新生儿预后评估的价值被引量：2: 2022年; 目的利用氢质子磁共振波谱成像(^(1)H-MRS)和扩散张量成像(DTI)技术,探讨亚急性期^(1)H-MRS代谢物比值和部分各向异性分数(FA)值对中重度缺氧缺血性脑病(HIE)足月新生儿预后评估的价值。方法搜集37例亚急性期中重度足月HIE患儿,分别选用TE 135 ms和TE 35 ms行头颅^(1)H-MRS三维多体素扫描及DTI检查,根据其12~18个月Gesell量表发育商(DQ)分为预后良好组(n=21)和预后不良组(n=16),比较两组间豆状核区N-乙酰天门冬氨酸(NAA)/肌酐(Cr)、胆碱(Cho)/Cr、NAA/Cho、乳酸(Lac)/Cr、Lac/NAA、Lac/Cho比值及各深部白质FA值的差异,应用受试者工作特征曲线(ROC)分析各指标预测HIE预后的价值,并与DQ进行相关性分析。结果内囊后肢、胼胝体压部及大脑脚FA值在预后不良组和预后良好组间存在显著性差异(P<0.05),且内囊后肢FA值预测HIE预后的效能最高;TE 135 ms NAA/Cho和TE 35 ms Lac/NAA在两组间存在统计学差异(P<0.05),但其预测效能均低于内囊后肢及胼胝体压部FA值。部分能区DQ与内囊后肢FA值呈正相关,而与TE 35 ms Lac/NAA呈负相关,但两者相关度不高。结论亚急性期DTI及^(1)H-MRS能有效预测中重度足月HIE患儿1岁时神经发育结局,内囊后肢FA值在预后评估的价值较高。; 席艳丽王瑞珠盛会雪高峰李荣; 关键词：新生儿扩散张量成像磁共振波谱成像

牙科畏惧症儿童牙科全身麻醉技术治疗前后的口腔健康和生长发育分析被引量：8: 2022年; 目的重度低龄儿童龋患儿年龄普遍偏小,在牙齿治疗中容易出现牙科畏惧症(DF)。文中探讨儿童牙科全身麻醉技术对DF患儿口腔相关生活质量及对儿童生长发育和营养摄入的影响。方法回顾性分析2019年9月至2020年12月就诊于南京医科大学附属儿童医院口腔科因无法配合门诊龋齿治疗患儿临床资料。比较全身麻醉治疗前后和束缚治疗前后儿童口腔生活质量,膳食调查分析、咀嚼功能、人体成分及体格测量的变化。结果牙科全身麻醉技术治疗后6个月儿童ECOHIS总分,对儿童及家庭的影响,并与治疗前比较,差异均有统计学意义(P<0.05);束缚治疗后6个月儿童ECOHIS总分、儿童心理障碍、社交障碍及对家庭的影响与治疗前比较,差异无统计学意义(P>0.05),治疗后6个月儿童的口腔疼痛、口腔功能与治疗前相比,差异有统计学意义(P<0.05)。全麻治疗和束缚6个月后儿童的体重指数、蛋白质百分比、骨骼肌百分比、体脂百分比、摄入的能量、脂肪、蛋白质、铁、锌、维生素A、维生素B1、维生素B2、烟酸、叶酸和胆固醇,咀嚼功能、体格生长与各自治疗前相比较差异均有统计学意义(P<0.05);而无机盐百分比、维生素D、碳水化合物、钙、维生素C和维生素E的比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论牙科全身麻醉技术减少儿童对看牙的恐惧,提高了儿童的生活质量及营养摄入,有利于恢复儿童的口腔健康和生长发育。; 汤根兄龚爱秀贾立周李荣; 关键词：牙科畏惧症

儿童手足口病后脱甲病和Beau’lines改变的回顾性调查被引量：3: 2018年; 手足口病是一种由肠道病毒感染引起的常见的儿童传染性疾病，可引起手、足、口等部位的疱疹，近年来手足口病后临床随诊陆续发现部分患儿出现脱甲病，而临床上大多医师对脱甲病不了解，常常作为甲营养不良进行过度治疗。为了探讨手足口病后脱甲病的临床特点，本研究回顾性分析了127例脱甲病患儿的临床资料并总结如下。; 李荣陈银花陈梦莹田国英石小华李晓南; 关键词：手足口病甲病病后儿童肠道病毒感染传染性疾病

肥胖儿童静息能量消耗的初步研究: 2016年; 目的应用能量代谢仪测定肥胖儿童的静息能量消耗情况，以探讨安静状态下代谢水平与儿童肥胖的关系，同时比较各预测公式的准确性。方法选取2014年7月至2015年9月在本院儿童保健科就诊的年龄在7—14周岁的儿童。应用间接测热法测静息能量消耗，应用生物电阻抗法测体脂、去脂体质量等体成分。以预测公式值与实测值误差在±10％之内为可以接受的“准确”，超过10％为“高估”，低于10％为“低估”。结果共纳入研究对象72例，其中超重／肥胖组42例，平均年龄（10．4±1．7）岁，体质量指数（24．76±3．16）kg／m。；对照组共30例，平均年龄（10．4±2．0）岁，体质量指数（15．07±2．11）kg／m。。静息能量消耗以kJ／（kg·d）表示，校正性别、年龄的影响因素后肥胖组儿童每天静息能量消耗[（116．45±20．46）kJ／（kg·d）]明显低于对照组[（138．49±38．77）kJ／（kg·d）]（P=0．000）。各预测公式准确性尚无一致性定论，研究对象实测值与Harris-Benedict、Schofield、WHO、Mifflin、Cunningham、Liu、Jia公式完全符合的准确率分别为50％、47．6％、42．9％、47．6％、33．3％、42．9％、40．5％。结论肥胖儿童静息能量消耗低于正常儿童，与间接测热法比较，各预测公式准确性均较差。; 张琳陈冉李荣陈梦莹彭璐婷黄荣戚继荣李晓南; 关键词：肥胖症间接测热法静息能量消耗

1例极罕见AICAR转化酶/IMP环水解酶缺乏症: 2021年; 5-氨基咪唑-4-甲酰胺核苷酸转甲酰酶/IMP环水解酶双功能酶[5-amino-4-imidazolecarboxamide(AICA)-ribosidetransformylase/IMP cyclohydrolase,ATIC]缺乏症(ATIC deficiency,ATICD)是一种极罕见的常染色体隐性遗传病,目前对该疾病所有的临床认识,仅来自3个不相关家庭4例患者的报道(ORPHA:250977;MIM:608688)。ATICD患者对嘌呤的中间产物5-氨基-4-咪唑甲酰胺核苷(AICA-ri-boside,AICAR)的转化和磷酸化(由IMP-GMP 5-prime-核苷酸酶催化)均发生障碍,导致嘌呤的生物合成异常,并且体内AICAR堆积[1-5]。; 李荣陈桂玲王莉赵明陈银花; 关键词：基因检测

肥胖儿童青少年静息能量消耗与代谢异常的关系被引量：4: 2017年; 目的观察肥胖儿童青少年不同发育期静息能量消耗（REE）水平及与肥胖合并症的关系。方法选取2015年7月至2016年9月在南京医科大学附属儿童医院儿童保健科就诊的年龄7—15岁的肥胖儿童和青少年，测量其身高、体质量（WT）、腰围、臀围、血压及Tanner青春分期；应用间接测热法测定REE；应用生物电阻抗法测定体脂质量（FM）、去脂体质量（FFM）等体成分；同时检测空腹血糖（FBG）、胰岛素（FBI）、血脂及血尿酸（UA）水平；并进行肝脏B超检查。结果共纳入肥胖儿童青少年196例（男143例，女53例），年龄（10．1±1．6）岁，REE水平为（1497．2-4-312．1）kcal／d，相关分析显示REE与年龄（r=0．386，P〈0．001）、WT（r=0．676．P〈0．001）、FM（r=0．629，P〈0．001）、FM％（r=0．335，P〈0．001）、FFM（r=0．635，P〈0．001）均呈显著正相关，与FFM％呈显著负相关（r=-0．335，P〈0．001）。逐步回归分析显示年龄、WT与REE呈显著正相关[REE（kcaL／d）=899．469—32．098×年龄（岁）＋16．143×WT（kg），P〈0．001]。为校正FM影响，以REE／WT的形式表示单位体质量静息能量消耗，肥胖儿童青少年REE／WT随着青春发育逐渐下降（P〈0．001）。肥胖合并胰岛素抵抗或高血压者REE／WT明显低于无并发症者，在调整年龄后，这种差异依然存在（P〈0．01）。结论肥胖儿童青少年REE水平的下降与青春发育期、肥胖合并胰岛素抵抗及高血压相关。; 王冉青丽黄荣李荣彭璐婷刘倩琦李晓南; 关键词：静息能量消耗肥胖青春期

儿童骨密度与骨代谢相关因素的临床研究被引量：11: 2020年; 目的分析正常和肥胖儿童青少年骨密度与人体成分、骨代谢相关指标血清25-羟维生素D[25-(OH)D]、血清碱性磷酸酶(ALP)、血钙、血磷的相关性,为临床评估儿童骨骼健康提供依据。方法选择2017年8月-2018年9月在南京医科大学附属儿童医院保健科健康体检门诊和肥胖儿童门诊就诊的6~15岁儿童为研究对象。采用超声骨密度仪检测骨密度。同时测定人体成分及骨代谢相关指标。结果共纳入儿童1138例,其中正常体重组606人,超重肥胖组532人。总体骨密度不足检出率为22.5%(正常组14.7%、肥胖组31.4%);肥胖组儿童平均骨密度明显低于正常组(P<0.001)。相关分析显示,正常组儿童骨密度与体重指数(BMI)呈负相关(P<0.001),与25-(OH)D呈正相关(P=0.001)。而肥胖儿童骨密度与BMI、腰围身高比(W/H)、体脂%(FM%)均呈负相关(P<0.001),与骨骼肌%(P=0.008)、25-(OH)D水平(P=0.001)均呈正相关,无论正常或肥胖儿童,骨密度与血清ALP、钙、磷的相关性不显著(P>0.05)。结论儿童25-(OH)D水平不足和肥胖尤其是腹型肥胖均可影响骨密度的增加;血清钙、磷、ALP与儿童骨密度无关。; 沈朝霞潘圆圆黄荣周亚男李荣彭璐婷陈梦莹李晓南; 关键词：肥胖骨密度 25-羟维生素D 儿童

微信联合QQ对出院早产儿母乳喂养效果的影响被引量：15: 2018年; 目的探讨微信联合QQ对出院早产儿母乳喂养效果的影响,为产妇全面的母乳喂养指导,提高母乳喂养成功率提供参考依据。方法选取2013年6月-2016年8月出院的早产儿初产妇100例,依据出院时间分为观察组(微信+QQ,50例,出院时间为2015年1月-2016年8月)和对照组(常规干预,50例,出院时间为2013年6月-2014年12月),比较两组产妇的母乳喂养知识、态度、母乳喂养成功率和相关问题发生情况。结果干预前,两组产妇的母乳喂养知识和母乳喂养态度得分差异无统计学意义(均P>0. 05)。干预后,观察组的母乳喂养知识和母乳喂养态度得分明显高于对照组,差异有统计学意义(均P<0. 05)。观察组产后1周、1个月、3个月、6个月母乳喂养成功率分别为96. 0%、86. 0%、78. 0%、46. 0%高于对照组(分别为80. 0%、72. 0%、60. 0%、32. 0%),差异有统计学意义(均P<0. 05)。观察组母乳喂养问题发生率为6. 0%低于对照组(40. 00%),差异有统计学意义(P<0. 05)。结论微信联合QQ能够改善产妇母乳喂养态度,提高早产儿母乳喂养成功率,减少甚至避免乳头凹陷、乳头皲裂等母乳喂养问题的发生风险。; 张英霞何梅香韩叶焦义芬李荣; 关键词：QQ 早产儿母乳喂养

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李荣

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