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文献类型

  • 3篇中文期刊文章

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 2篇突变
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  • 2篇基因
  • 2篇基因突变
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  • 1篇语言
  • 1篇听性
  • 1篇听性脑干
  • 1篇听性脑干反应
  • 1篇童言

机构

  • 3篇南方医科大学...
  • 1篇苏州科技大学

作者

  • 3篇陈斌
  • 2篇李海飞
  • 2篇李素丽
  • 2篇谢建生
  • 2篇刘一心
  • 1篇韦臻
  • 1篇黄敏施
  • 1篇万国斌

传媒

  • 1篇中华儿科杂志
  • 1篇中华内分泌代...
  • 1篇中华耳科学杂...

年份

  • 1篇2023
  • 2篇2011
3 条 记 录,以下是 1-3
排序方式:
学龄前儿童言语诱发听性脑干反应的研究
2023年
目的分析学龄前(3~6岁)儿童的言语诱发听性脑干反应(speech evoked auditory brainstem response;speech-ABR),探讨学龄前儿童的脑干言语处理功能的发展特征及与语言能力的相关性。方法招募104名正常发育的学龄前儿童,根据年龄分为3~4岁组(n=49)和5~6岁组(n=55),所有的被试都进行speech-ABR测试及其家长填写幼儿多元智力评定问卷-言语语言分量表。结果5~6岁组的学龄前儿童瞬态成分V波(6.60±0.21ms)和A波(7.62±0.28ms)的潜伏期较3-4岁组儿童(V波:6.72±0.33ms;A波:7.81±0.38ms)显著性地缩短(V波:t=2.755,P=0.007;A波:t=2.723,P=0.008);5~6岁组的A波(-0.15±0.06μv)波幅明显高于3~4岁组(A波:-0.13±0.04μv)(A波:t=2.136,P=0.035);学龄前儿童瞬态响应A波波幅与言语语言能力得分呈正性偏相关(r=0.288,P<0.05)。结论学龄前儿童听性脑干对言语刺激声编码的同步性能力还在持续发展,而锁相能力相对稳定,提示学龄前儿童其皮层下听觉处理功能尚未发育成熟,而且该编码能力可能与语言能力相关。
陈杰荣赖媛梁纯许川勇黄敏施万国斌陈斌韦臻
关键词:学龄前儿童语言
20例先天性甲状腺功能减退症患者甲状腺过氧化物酶基因突变分析被引量:1
2011年
检测20例先天性甲状腺功能减退症患者甲状腺过氧化物酶(TPO)基因突变。发现1例患者在TPO基因第13外显子处存在c.2268insT纯合性突变,另1例为TPO基因c.2268insT突变和第9外显子c.1477G〉A突变复合杂合子。TPO基因可能是中国人群先天性甲状腺功能减退症发生的原因之一。
李海飞刘一心谢建生陈斌李素丽
关键词:先天性甲状腺功能减退症突变
先天性甲状腺功能减低症35例甲状腺过氧化物酶基因突变检测被引量:9
2011年
目的检测35例先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿甲状腺过氧化物酶(TPO)基因突变。方法抽取35例先天性甲状腺功能减低症患儿外周血并提取DNA,用PCR扩增患儿TPO基因所有17个外显子、外显子-内含子交界区以及3′端和5′端非翻译区,用DNA测序技术和限制性内切酶检测基因突变,并对发现突变的CH患儿父母进行对照分析。结果5例CH患儿存在TPO基因突变:1例为c.961A〉G和c.2422delT突变复合杂合子,1例为c.2268insT和c.1477G〉A突变复合杂合子,3例为c.2268insT突变纯合子。其中c.961A〉G[p.Thr321Ala]为未见文献报道的突变。结论在35例先天性甲状腺功能减低症检测到4种TPO基因突变。
李海飞刘一心谢建生陈斌李素丽
关键词:先天性甲状腺功能减低症甲状腺过氧化物酶基因突变
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