杨瑶瑶
- 作品数：8 被引量：3H指数：1
- 供职机构：中国医学科学院北京协和医学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- T1 mapping在肥厚型心肌病心肌纤维化评估中的应用进展
- 2021年
- 肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是最为常见的遗传性心肌病。心脏磁共振钆延迟强化(late gadolinium enhancement,LGE)是目前公认的无创心肌纤维化评估方法,LGE对肥厚型心肌病预后的影响已得到广泛研究证实,但其局限在于难以显示心肌弥漫纤维化。T1 mapping技术通过测定T1及细胞外容积(extracellular volume,ECV)可对心肌弥漫纤维化进行量化评估,近年在肥厚型心肌病研究中得到了一系列应用。研究显示T1 mapping有助于早期检出心肌纤维化、鉴别HCM与其他心肌病变,并可识别不伴心肌肥厚的HCM突变基因携带者。T1 mapping在HCM预后评估中的价值仍有待更充分的研究证据支持。
- 杨瑶瑶邹玉宝
- 关键词：肥厚型心肌病
- 中国肥厚型心肌病致病基因TPM1基因型-表型分析被引量：3
- 2019年
- 目的在中国肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy, HCM)病例中观察分析TPM1基因突变特点和临床表型特点,以期为HCM的基因诊断提供理论支持。方法连续收集200例非亲缘关系的中国HCM患者以及307例对照人群的相关资料,完善临床评估。Panel二代测序检测MYH7、MYBPC3、MYL2、MYL3、TNNI3、TNNI2、TPM1和ACTC1基因,并对致病突变进行Sanger测序验证。分析TPM1基因(NM_001018005.1, NP_001018005.1)致病突变信息,总结基因型-临床表型特点。结果200例HCM患者中有3例携带TPM1基因致病突变:c.380T>A,c.523G>A,c.629A>G,分别导致编码蛋白α-原肌球蛋白突变:p.M127K,p.D175N,p.Q210R。3例患者发病年龄34~56岁,平均45.3±11.0岁。其中p.M127K携带者于34岁发病,症状最重,有黑曚晕厥病史,给予经皮室间隔心肌消融术后一般情况好。其他两位有突变的患者症状相对较轻。3例患者随访数年对于治疗反应好。结论1.5%的中国HCM患者是由TPM1基因突变所致,均为错义突变。携带TPM1基因突变的HCM患者发病较晚,多为中年后发病,对于临床治疗反应好。
- 孟秀珍王继征吴桂鑫杨瑶瑶罗晓亮王东康连鸣张禅那惠汝太宋雷邹玉宝
- 关键词：肥厚型心肌病突变基因型临床表型
- 心脏肌钙蛋白Ⅰ基因Arg145Gln突变致肥厚型心肌病的临床表型研究
- 2018年
- 目的通过分析携带心脏肌钙蛋白I基因(TNNI3)Arg145Gln错义突变的肥厚型心肌病患者的临床表现,探讨基因型与临床表型的关系。方法对529例非亲缘关系的中国肥厚型心肌病患者及307例正常对照进行panel二代测序,检测肌小节基因TNNI3、MYH7、MYBPC3、TNNT2、MYL2、MYL3、TPM1和ACTC1,发现的突变进行Sanger测序验证,对携带TNNI3基因Arg145Gln突变的先证者进行家系筛查,完善临床评估,进行基因型及临床表型分析。结果在529例肥厚型心肌病患者中,共2例携带TNNI3基因Arg145Gln错义突变,均为男性,青年发病,室间隔厚度均大于25mm。其中1例病史20年,于37岁就诊时合并左室流出道梗阻、阵发房颤/房扑,NYHA心功能III级,随访于41岁猝死;另1例于32岁发病半年后就诊,同时携带MYH7基因Ala426Thr突变,临床表型较轻,随访8年后出现流出道梗阻征象,其5名携带TNNI3基因Arg145Gln突变和(或)MYH7基因Ala426Thr突变的家系成员均无心肌肥厚。在307例正常对照中未检测到上述突变。结论 TNNI3基因Arg145Gln突变所致肥厚型心肌病临床表型存在差异,但仍可导致心血管恶性结局,在自然病程早期进行诊断、启动规范诊疗及随访管理具有重要的临床意义。
- 杨瑶瑶吴桂鑫罗晓亮张禅那惠汝太王继征宋雷邹玉宝
- 关键词：肥厚型心肌病突变临床表型
- 孤立性双肾动脉受累的大动脉炎一例报道
- 2017年
- 1.病史摘要
患者男,14岁,发作性头疼伴血压升高1年余。患者入院前1年发作头晕、头疼,伴视物模糊、心慌、恶心、呕吐,到当地县医院就诊,测血压（BP）180/130mm Hg,诊断考虑＂高血压＂,予降压对症治疗（具体不详）,先后联合应用多种降压药物,血压控制仍不达标。在当地曾行主动脉及肾动脉造影示双肾动脉主干狭窄,左侧几乎闭塞。期间反复多次行外周血管超声及CT检查未见主动脉及其他分支动脉明显异常。
- 唐晓芳王鹏杨瑶瑶车武强熊洪亮蒋雄京邹玉宝
- 关键词：大动脉炎双肾动脉肾动脉造影血压升高视物模糊
- 以胸背痛为主要表现的慢性孤立性胸主动脉周围炎一例报道
- 2017年
- 慢性主动脉周围炎是罕见的慢性系统性风湿免疫性疾病,最常累及腹主动脉并侵及邻近组织脏器。该文报道了一例以胸背痛为主要表现的孤立性慢性胸主动脉周围炎的罕见病例,有助于完善对慢性主动脉周围炎的认识。
- 陈阳车武强熊洪亮张宇清王朋杨瑶瑶蒋雄京宋雷邹玉宝
- 关键词：主动脉壁内血肿大动脉炎
- 一例下肢动脉支架术后再狭窄原因探讨
- 2017年
- 1病例摘要患者男性,66岁,＂双下肢疼痛17年,再发2月＂入院。患者17年前开始出现双下肢疼痛,步行500米或爬三层楼症状加重,经休息后缓解,可继续步行,伴双下肢乏力、跛行,近5年上述症状加重,缓慢步行100米出现疼痛、跛行,静息时无疼痛,但下肢发凉,2年前就诊,查血沉（ESC）10mm/h、C反应蛋白（CRP）15.3mg/l↑、高敏C反应蛋白（hs-CRP）11.57 mg/l↑同型半胱氨酸（HCY）13.58μmol/l、
- 王倩车武强熊洪亮陈阳杨瑶瑶卿平蒋雄京邹玉宝
- 关键词：支架内再狭窄下肢腔内治疗
- 心脏β-肌球蛋白重链基因Arg870位点不同突变基因型与肥厚型心肌病临床表型分析
- 2018年
- 目的通过分析携带心脏β-肌球蛋白重链基因(MYH7)Arg870位点不同错义突变的肥厚型心肌病患者临床表现,探讨该位点突变基因型与临床表型的关系。方法收集529例非亲缘关系的中国肥厚型心肌病患者以及307例正常对照人群的相关资料,完善临床评估,采用Panel二代测序检测MYH7、MYBPC3、MYL2、MYL3、TNNI3、TNNT2、TPM1和ACTC1基因,将发现的突变进行Sanger测序验证,分析其基因型及临床表型。结果 529例肥厚型心肌病患者中,4例携带MYH7基因Arg870位点错义突变(2例Arg870His突变,1例Arg870Leu突变,1例Arg870Cys突变),上述基因突变在307例正常对照人群中均未检出。4例患者均为男性,室间隔厚度均>20 mm,均合并左心室流出道梗阻及至少1种心律失常(包括心房颤动、室性心动过速、心室颤动以及缓慢性心律失常),其中1例接受室间隔化学消融,3例接受永久起搏器/埋藏式心律转复除颤器植入。结论 MYH7基因Arg870His、Arg870Leu、Arg870Cys突变所致肥厚型心肌病可表现为相似的临床表型,在我国患者中发生左心室流出道梗阻以及恶性心律失常的概率较高,提示Arg870位点发生的错义突变可能趋于恶性。
- 杨瑶瑶吴桂鑫罗晓亮张禅那惠汝太王继征宋雷邹玉宝
- 关键词：肥厚型心肌病突变临床表型
- 年轻女性下肢间歇性跛行患大动脉炎患者一例
- 2018年
- 1临床资料患者女性,40岁,因＂双下肢间歇性跛行伴劳力性心慌18年,加重3个月＂入院。18年前产后始出现双下肢快速行走乏力,伴劳力性心慌气促,休息3~5 min可缓解,轻体力活动未受限,未予重视。1年前开始散步500 m左右即感乏力,伴心慌、偶伴头晕。自述当地医院查＂双上肢血压正常＂,诊断＂心功能不全＂,给予对症治疗后,心慌气促症状明显缓解。3个月前因心慌、头痛再次就诊,
- 张敏张敏蒋雄京邹玉宝卿平杨瑶瑶车武强熊洪亮陈阳
- 关键词：大动脉炎计算机断层血管造影下肢间歇性跛行
