杨亭亭
- 作品数：8 被引量：15H指数：2
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- 婴儿肝衰竭综合征1型一家系临床及遗传学特征被引量：1
- 2019年
- 目的分析婴儿肝衰竭综合征1型(ILFS1)一家系的临床特点和致病基因突变,总结本病的临床表型与基因型及相互关系。方法对2016年10月河北医科大学第二医院收治的ILFS1先证者的临床资料、体格检查、相关实验室检查(包括肝功能、凝血常规、肝纤维四项、肝炎筛查、TORCH10项及肝胆动态显像等)进行回顾性分析。提取先证者及其父母外周血基因组DNA,采用代谢性肝病相关基因外显子组捕获二代高通量测序技术对临床诊断ILFS1患儿进行检测,同时采用Sanger测序技术对患者胞质亮氨酰-tRNA合成酶基因(LARS)突变进行验证。结果先证者为4月龄女婴,低出生体质量(1950g),早期生长迟缓,肝损伤,重度淤胆。天门冬氨酸氨基转移酶(AST):115.5U/L(13~35U/L),γ-谷氨酰转肽酶257U/L(7~45U/L),总胆汁酸176.9μmol/L(0~10μmol/L)。总胆红素134.27μmol/L(3.4~17.1μmol/L),结合胆红素115.44μmol/L(0~6.8μmol/L),肝肋下4cm,剑下3cm。并中度小细胞低色素性贫血,顽固性低蛋白血症,迁延下呼吸道感染后导致急性肝衰竭。父母及姐姐临床表型均正常。该家系先证者为LARS基因c.2422delA(Thr808fs)/c.478A>G(p.Ile160Val)复合杂合突变,父亲为c.2422delA(Thr808fs)携带者,母亲及姐姐为c.478A>G(p.Ile160Val)携带者,此2个基因突变为首次发现。本先证者为世界第12例ILFS1患者。结论低出生体质量、早期生长迟缓、小细胞性贫血、低蛋白血症、复发肝功能障碍和婴儿期急性肝衰竭为ILFS1的典型临床特点,ILFS1患者存在因各种感染触发的脑病和肝衰竭致命的风险,建议早期入院,积极干预,尽可能降低病死率。
- 白欣立杨亭亭张晓岚马淑贞李英超
- Alagille综合征的临床特征及基因突变观察(附2例报告)
- 2020年
- 目的观察2例Alagille综合征(ALGS)患儿的临床表现,分析其基因突变情况,并追踪其预后。方法收集2例ALGS患儿的临床资料并进行分析,将患儿及父母的血液进行高通量测序分析其基因突变情况,随诊观察预后。结果2例ALGS患儿的主要临床表现为早发严重胆汁淤积性肝病,伴先天性心脏病及特征性面容,此外,第1例患儿有蝴蝶样椎骨、先天性虹膜缺损,肝脏病理示纤维化分级为Ⅱ级。患儿分别为JAG1基因外显子c.3197delC(p.T1066kfs*8)、c.118delC(p.L40fs)突变,其父母均未检测到相应突变。结论ALGS患儿出现胆汁淤积性肝病早且症状严重,伴血清胆固醇、谷氨酰转肽酶、总胆汁酸、谷丙转氨酶明显升高及先天性心脏病。ALGS患儿存在JAG1基因c.3197delC(p.T1066kfs)及c.118delC(p.L40fs)突变,均为自发突变。
- 闵晓阳张亚男马毓梅田晖杨亭亭白欣立
- 关键词：ALAGILLE综合征胆汁淤积性肝病基因突变
- 线粒体DNA耗竭综合征肝脑型一家系临床及 DGUOK基因遗传学分析被引量：2
- 2021年
- 目地回顾性分析1例线粒体DNA耗竭综合征(MTDPS)肝脑型患者的临床特点,并对脱氧鸟苷激酶DGUOK基因突变进行家系分析。方法对2019年4月河北医科大学第二医院收治的1例MTDPS患儿临床资料、治疗过程、基因检测结果进行总结分析。结果先证者,女,出生第1周开始出现反复低血糖、顽固性高乳酸血症,并伴进行性胆汁淤积性肝功能障碍、凝血功能障碍,喂养困难、体质量增长迟缓,小头畸形、肌力差、逐渐出现双眼间断性震颤,最终未能存活。基因检测发现该患儿为DGUOK基因复合杂合突变c.42-c.43insTTCA(p.F15fs129X)/c.808-1(IVS6)G>A,前者为移码突变,产生截短蛋白,后者为剪切突变,导致异常剪切。患儿父母各携带1个DGUOK基因突变,患儿姐姐此2个位点均无突变发生。结论此2种突变均系世界范围内首次报道。MTDPS中的DGUOK基因突变是婴儿肝衰竭的一个重要原因。当新生儿及婴儿期出现低血糖、高乳酸血症、肝功能异常,婴儿或儿童患有急性肝衰竭时,即使缺乏神经肌肉受累,也应考虑进行DGOUK基因测序筛查,以便早期明确诊断。
- 白欣立杨亭亭马淑贞张立红李震中皮亚雷
- 进行性家族性肝内胆汁淤积症4型的临床型及基因型分析
- 2023年
- 目的提高对进行性家族性肝内胆汁淤积症4型(PFIC4)的认识。方法回顾性分析2020年2月河北医科大学第二医院收治的1例10岁PFIC4患儿的临床特点,并对其TJP2基因突变进行分析。结果先证者,男,10岁,缓慢起病,以肝内胆汁淤积[γ-谷氨酰转肽酶(GGT)正常]、肝脾大、肝纤维化为主要临床表现。实验室检查:总胆红素升高,以结合胆红素升高为主;丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、总胆汁酸升高;GGT持续正常。初始口服熊去氧胆酸治疗,肝脏生化指标明显好转,后有波动。腺苷脱氢酶,凝血常规及肝纤维化四项持续异常;肝脏剪切波速度平均值达正常值上限1.9倍。TJP2基因发现复合杂合突变c.334G>A(p.A112T)/c.580_639delGACCGGAGCCGTGGCCGGAGCCTGGAGCGGGGCCTGGACCAAGACCATGCGCGCACCCGA(p.194_213del-DRSRGRSLERGLDQDHARTR),其中缺失突变为首次报道,父母各携带1个突变单链。结论对于肝内胆汁淤积伴正常范围的GGT患者应除外PFIC。TJP2基因检测在PFIC4的临床诊断中具有重要价值。TJP2突变可能是儿童早期发生肝硬化及原发性肝癌的危险因素,因此应密切随访监测PFIC4患儿情况。
- 杨亭亭马淑贞吕玲陈源张亚男白欣立
- 进行性家族性肝内胆汁淤积症2型患儿临床特点及基因突变分析被引量：5
- 2020年
- 目的探讨家族性肝内胆汁淤积症2型(PFIC2)先证者的临床特征及相应ABCBll基因突变。方法对2017年1月至2018年12月河北医科大学第二医院儿科消化肝病门诊就诊的2例PFIC2先证者的临床表现、辅助检查结果进行回顾性分析,并对先证者及其父母DNA进行目标捕获高通量测序,全基因组基因拷贝数变异(CNV)扫描检测及验证。结果先证者起病年龄2~5个月,均有肝脾大,严重淤胆,皮肤瘙痒,结合胆红素/总胆红素(先证者1:51.8%~77.5%,先证者2:47.1%~66.5%)。有胆汁酸升高,转氨酶升高,以天冬氨酸转氨酶(AST)升高为主,但γ-谷氨酰转肽酶(GGT)持续正常。先证者1存在ABCBll基因复合杂合突变:单链整体缺失/c.3213+5G>A剪接突变,缺失突变为自发突变,共2.256 Mb缺失(chr22q24.3q31.1)。而剪接突变来自于父亲。先证者1同时存在Val444Ala(T1331C)及Ala1028Ala(A3084G)基因多态位点。先证者2存在ABCB11基因复合杂合突变c.1483A>G(p.R495G)/c.2594C>T(p.A865V),先证者的2父母均为杂合携带者。先证者1的单链杂合缺失及先证者2的2种突变均为未见报道的新突变。结论临床工作中遇到胆汁淤积,胆汁酸升高,转氨酶升高,以AST升高为主,但GGT正常的患儿,应及早进行PFIC基因检测。
- 白欣立吕玲杨亭亭李震中马淑贞张会丰
- 关键词：胆汁淤积血清Γ-谷氨酰转肽酶
- Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症患儿临床特点及SLC25 A13基因分析被引量：6
- 2017年
- 目的探讨citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)的临床特点及SLC25A13基因突变分析。方法对21例特发性胆汁淤积症(idiopathic neonatal choholestasis,INC)患儿应用PCR扩增和测序进行SLC25A13基因18个外显子突变检测,分析患儿的血生化指标及串联质谱法分析血氨基酸。结果 4例患儿诊断为NICCD,其中1例患儿为纯合突变c.851_854delG TAT(p.Met284fs),其他3例患儿为复合杂合突变c.851_854delG TAT(p.Met284fs)/c.115G>T(p.Asp39Tyr),c.1064G>A(p.Arg355Gln)/c.1157G>T(p.Gly386Val),c.1078C>T(p.Arg360Term)/c.IVS4+6A>G。患儿血清天门冬氨酸氨基转移酶(AST)均高于丙氨酸氨基转移酶(ALT),AST/ALT比值介于2.0~4.4。患儿空腹血糖均明显降低,甲胎蛋白(AFP)均明显升高。常见的血氨基酸升高为瓜氨酸。结论 SLC25A13基因突变分析有助于NICCD的早期诊断。
- 白欣立张亚男杨亭亭皮亚雷窦志艳
- 关键词：新生儿肝内胆汁淤积症CITRIN缺陷SLC25A13基因
- 希特林缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症患儿血生化及预后观察被引量：2
- 2017年
- 目的探讨希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)患儿的血生化检查特点,治疗方法与预后。方法 2014年6月至2016年6月确诊的3例NICCD患儿血生化检查,诊治经过及预后追踪观察至1岁。结果患儿血清天门冬氨酸氨基转移酶(aspartate aminotransferase,AST)及丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase,ALT)均升高,且以AST明显升高为主。患儿空腹血糖均明显降低,甲胎蛋白均明显升高。给予熊去氧胆酸,脂溶性维生素,无乳糖并中链脂肪酸奶粉,治疗效果良好,随访至1岁时肝功能均恢复正常。结论临床中发现胆汁淤积的婴儿,同时伴有血糖低,甲胎蛋白明显升高,转氨酶升高,且以AST升高为主,对早期诊断NICCD有重要意义,应行SLC25A13基因检测。NICCD经适当治疗,预后良好。
- 白欣立王小康杨亭亭陈源李英超时红蕾
- 关键词：新生儿肝内胆汁淤积症血生化预后
- 儿童霉菌性食管炎2例并文献复习
- 皮亚雷王小康杨亭亭白欣立
