程学英
- 作品数：7 被引量：10H指数：2
- 供职机构：南京医科大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金南京市医学科技发展项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- SDHB基因突变相关儿童左上纵隔嗜铬细胞瘤1例并文献复习被引量：1
- 2018年
- 目的分析1例罕见的儿童左上纵隔嗜铬细胞瘤临床特征及其遗传机制。方法采集患儿及其家系的临床资料。采用靶向捕获二代测序技术对患儿进行外显子组测序,再采用Sanger测序对患儿家系进行验证。结果患儿临床诊断为左上纵隔嗜铬细胞瘤,后于全身麻醉下行纵隔肿瘤切除术。测序发现患儿携带SDHB基因杂合突变(c.136G>A,p.46R>X),患儿父母均未携带该突变。目前患儿已随访3年余,未予药物治疗,情况良好。结论对临床诊断为嗜铬细胞瘤患儿进行基因检测,有助于确诊和预后评估,更有助于对患儿家族成员的遗传咨询。
- 钱建华徐婷程学英秦玉明杨世伟
- SCN5A基因突变致家族性晕厥一家系被引量：1
- 2017年
- 患儿男,3岁,因＂发热1d,突发晕厥伴抽搐1d＂于2013年5月入南京医科大学附属儿童医院治疗.患儿入院前1d发热后突然出现心悸、呕吐,伴晕厥抽搐.当地医院查心电图提示＂室性心动过速＂,静脉推注利多卡因后转为窦性心律.后因反复发作室速,急转入我院.体检：体温37.5℃,心率130 ～ 190次/min,呼吸27次/min,血压65/32 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）神志不清,面色苍白,呼吸稍促.颈软,双肺呼吸音粗,未闻及啰音.心音稍低钝,心律不齐,未闻及杂音.腹平软,肝右肋下3 cm,质地中等.四肢稍凉,病理反射未引出.辅助检查：心肌钙蛋白Ⅰ1.92 μg/L.血生化：肌酸激酶（CK） 148 U/L,肌酸激酶同工酶（CK-MB） 20 U/L,乳酸脱氢酶（LDH） 274 U/L,钾4.65 mmol/L,钠125.9 mmol/L,氯92.7 mmol/L,离子钙1.0 mmol/L.心电图示：窦性心律＋交界性心律,Ⅰ度房室传导阻滞,不完全性房室分离,短阵室性心动过速.心脏超声示：左室舒张末期内径稍增大,左室射血分数（LVEF） 45％.
- 王骏戴艮银秦玉明程学英殷杰陈璇王凤鸣庄思斯陈金龙杨世伟
- 关键词：SCN5A基因突变晕厥短阵室性心动过速肌酸激酶同工酶家族性左室舒张末期内径
- 先天性糖基化障碍Ia型并扩张型心肌病1例被引量：3
- 2021年
- 对南京医科大学附属儿童医院心血管内科收治的1例先天性糖基化障碍Ia型(CDG-Ia)并扩张型心肌病患儿的临床资料及随访情况进行回顾性分析。患儿,5岁女童,因反复气促2个月于2016年12月入院。临床表现为气促反复发作,生长发育落后、营养不良、双眼内斜、多次低血糖发作、肝脾大、肌张力低下等多系统损害表现。心脏超声提示:左心室明显扩大,收缩功能下降,呈扩张型心肌病表现。基因检测发现患儿存在PMM2基因复合杂合突变,确诊为CDG-Ia。经西地兰、多巴胺、多巴酚丁胺、呋塞米等改善心功能及营养心肌、维持血糖、保护肝脏等对症支持治疗后病情好转,出院后给予地高辛、美托洛尔、卡托普利及利尿剂口服,同时控制低血糖,每3~6个月门诊随访,随访2年余后心功能及心脏扩大逐渐好转至恢复正常。新型冠状病毒肺炎疫情期间自行停药2个月,后复查再次出现心功能下降和左心室增大,再次恢复药物治疗,密切随访中。本例患儿提示CDG-Ia有可能存在扩张型心肌病,而经对症支持治疗,心脏表型有改善的可能。
- 陈璇陈金龙程学英殷杰秦玉明杨世伟
- 关键词：扩张型心肌病
- 罕见婴儿常染色体隐性遗传性多囊肾合并扩张型心肌病2例
- 2020年
- 对2例罕见的婴儿常染色体隐性遗传性多囊肾合并扩张型心肌病的临床资料及其家系遗传特征进行回顾性分析。2例患儿均为散发,分别为6个月、3个月男婴,均因"咳嗽后发现心影大"入院,心脏彩超均提示"左心室明显扩大,左心室收缩功能减低",双肾超声提示"双肾明显增大",其中病例1双肾B超可见多发性囊肿。基因检测发现2例患儿均携带PKHD1基因复合杂合突变。既往未见常染色体隐性遗传性多囊肾合并扩张型心肌病的病例报道,心肌病是否为PKHD1基因突变表型的一部分有待更多的病例研究及功能验证。
- 徐婷张忠漫董畅穆珺殷杰张涵秦玉明程学英陈金龙杨世伟
- 关键词：心肌病多囊肾基因突变
- 25例儿童先天性冠状动脉瘘的介入治疗及随访被引量：1
- 2020年
- 目的:通过总结25例儿童先天性冠状动脉瘘的介入治疗及随访资料,探讨冠状动脉瘘的介入治疗方案。方法:2011年3月—2020年4月共有25例儿童先天性冠状动脉瘘患者在我院经导管介入治疗,其中3例左心室瘘,1例双冠-右室瘘,其余均为单支冠状动脉右心瘘。对其临床资料、手术过程及随访资料进行回顾性分析总结。结果:22例冠状动脉瘘患儿成功接受介入封堵治疗,并封堵成功。使用封堵材料情况:动脉导管未闭(PDA)封堵器6个、室间隔缺损(VSD)封堵器10个、二代PDA封堵器(ADOⅡ封堵器)6个。1例术后3 h突发尖端扭转室性心动过速,电复律后恢复;1例术后当日胸痛、肌钙蛋白明显升高、ST段改变,后渐恢复;余病例无不适。随访1个月至9年不等,至今无胸痛及ST段改变,未发生封堵器脱落、血栓、瘘管再通等并发症。结论:经导管介入治疗冠状动脉瘘是有效的治疗办法,且随着技术的进步,越来越多的冠状动脉瘘可经导管介入治疗。但对瘘管残端,如何预防血栓形成尚无统一规范,仍需更多的临床病例资料提供参考。
- 陈璇杨世伟陈金龙程学英秦玉明
- 关键词：冠状动脉瘘儿童经导管介入治疗
- 先天性心脏病介入封堵术后血小板减少被引量：3
- 2022年
- 先天性心脏病(CHD)是小儿最常见的心脏病,房间隔缺损(ASD)、室间隔缺损(VSD)和动脉导管未闭(PDA)是最常见的CHD类型。随着介入技术和器械的发展,介入封堵术已成为CHD的主要治疗手段。近年来国内外对CHD介入封堵术后发生血小板减少症病例的报道逐渐增多,该文主要从血小板减少的发生率、潜在的危险因素及病因机制、对临床预后的影响等方面,对ASD、VSD和PDA等常见的CHD介入封堵术后血小板减少进行综述。
- 陈金龙杨世伟秦玉明程学英
- 关键词：先天性心脏病介入封堵血小板减少
- 儿童动脉导管未闭介入封堵后血小板减少的危险因素和预测模型被引量：1
- 2021年
- 目的探讨儿童动脉导管未闭(PDA)介入封堵后血小板减少的危险因素,并建立PDA介入封堵后血小板减少预测模型。方法选取2016年11月至2020年1月于南京医科大学附属儿童医院就诊的39例PDA介入封堵后发生血小板减少的病例,并以同时期就诊的138例PDA介入封堵后未发生血小板减少病例作为对照,采用Logistic回归模型探索PDA介入封堵后发生血小板减少可能的危险因素,建立随机森林模型预测PDA介入封堵后血小板减少的发生。结果患儿PDA介入封堵后,发生血小板减少的时间为术后1~7 d,血小板恢复时间为术后2~22 d。单因素Logistic回归模型表明,患儿动脉导管肺动脉端内径大小(OR=9.54,95%CI:2.08~48.84,P=0.004)和术前血小板计数(OR=0.99,95%CI:0.98~0.99,P=0.001)与PDA介入封堵后发生血小板减少相关。随机森林模型显示,动脉导管肺动脉端内径对PDA介入封堵后发生血小板减少的相对重要性最大。结论患儿动脉导管内径大是导致PDA封堵术后血小板减少的重要危险因素,术前血小板计数增高是PDA封堵术后血小板减少的相对保护因素,动脉导管肺动脉端内径对预测PDA介入封堵后发生血小板减少的相对重要性最大。
- 陈金龙杨世伟秦玉明程学英
- 关键词：动脉导管未闭介入封堵血小板减少儿童
