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张俊
作品数:
2
被引量:4
H指数:1
供职机构:
中国人民解放军307医院
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
张博
中国人民解放军307医院
许春伟
中国人民解放军307医院
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张俊
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2篇
临床与实验病...
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2015
1篇
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通过单细胞测序发现结肠癌双系起源的新型癌基因——SLC12A5
被引量:4
2014年
单细胞测序是一种为划定遗传关系和个性化癌症管理确认重要驱动基因的功能强大的工具。本研究运用单细胞测序分析1例结肠癌。群体遗传学分析确定了肿瘤群体中两个独立的克隆。作为早期致癌事件的大部分肿瘤克隆包含APC和TP 53基因突变,然而少数克隆却包含CDC27和PABPC1基因的优势突变。 APC和TP53基因突变在少数克隆中的缺失说明这两个克隆来自两个细胞起源。对于另外21例整个组织外显子测序并检查其体细胞突变的等位基因频谱,揭示了结肠癌克隆起源具有异质性。该研究确定SLC12A5基因的突变,显示其在单细胞水平的高频突变,然而群体水平上却呈低频突变。 SLC12A5突变的功能特征揭示其在结肠癌中潜在的致癌作用。该研究提供了结肠癌单细胞水平上第一个广谱外显子组的证据,支持结肠癌双系克隆起源以及人群中的低频突变可能发挥的重要促癌作用。
Yu C
Yu J
Yao X
张俊
许春伟
张博
关键词:
结肠癌
癌基因
P53基因突变
克隆起源
致癌作用
黑色素瘤组织和血液中的BRAF V600E基因检测
2015年
目前BRAF(V600E)基因突变已在转移性黑色素瘤、结肠癌、甲状腺癌和其他的癌症中均被发现。研究表明,带有这种基因突变的肿瘤对于BRAF抑制剂尤其敏感,因此需要可靠地确定肿瘤标本的BRAF基因状态。目前常常用于这种突变筛查的技术不能解决间质的浸润和免疫细胞野生型BRAF等位基因等相关问题,因此可能无法检测到BRAF(V600E)基因突变的肿瘤存在。
Panka D J
Mier J W
Sullivan R J
张俊
许春伟
张博
关键词:
转移性黑色素瘤
BRAF
肿瘤标本
密码子
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