2024年11月27日
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王娜
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5
被引量:2
H指数:1
供职机构:
沈阳东方医疗集团菁华医院
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
刘丽丽
沈阳东方医疗集团菁华医院
盛晴
沈阳东方医疗集团菁华医院
许蓬
沈阳东方医疗集团菁华医院
孙晓玲
沈阳东方医疗集团菁华医院
赵立芬
沈阳东方医疗集团菁华医院
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中华医学遗传...
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2018
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2017
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1篇
2013
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额外小标记染色体一家两例
2018年
先证者男,27岁,婚后7年未育。身高180cm,智力发育、表型及外生殖器均无明显异常。精液常规检查提示严重少精,否认腮腺炎病史。Y染色体AZF区及SRY基因检测未见异常。细胞遗传学检查:在征得其知情同意后抽取外周血样,
王娜
刘丽丽
盛晴
许蓬
关键词:
标记染色体
细胞遗传学检查
精液常规检查
智力发育
外生殖器
基因检测
47,XX,t(8;18)+mar一例
2018年
患者 女,32岁,身高162cm。婚后8年未孕,表型及智力发育未见明显异常,月经周期正常,子宫卵巢发育正常。母亲在怀孕期间无农药及其他放射物质接触史,无不良妊娠史,否认家族性遗传病史。细胞遗传学检查:取患者外周血3mL肝素抗凝,常规进行淋巴细胞培养,染色体制备,G显带分析,显微镜下计数50个中期分裂相,分析10个核型。
王娜
刘丽丽
盛晴
许壹婷
臧展
许蓬
关键词:
细胞遗传学检查
淋巴细胞培养
不良妊娠史
染色体制备
G显带分析
卵巢发育
涉及四条染色体的平衡易位一例
被引量:2
2016年
患者女,汉族,38岁,身高160cm,体重55kg。结婚17年未孕,于2013年3月12日来我院就诊。患者表型和智力发育正常,14岁初潮,平素月经规律,妇科检查未见明显异常,全血分析、生化、免疫、B超、心电罔、影像等常规检查均正常。
王娜
孙晓玲
许蓬
何丹娜
刘丽丽
盛晴
赵立芬
关键词:
平衡易位
染色体
智力发育
月经规律
妇科检查
45,XY,der(13;14)/46,XY,t(16;17)一例
2017年
患者男,36岁,身高178cm,左眼轻度斜视,语言表达能力欠佳,外生殖器发育正常,严重少精子症,结婚lO余年未育。系独子,父母表型正常。母亲怀孕期间无农药及放射线等接触史,否认不良孕产史和家族性遗传病史。
王娜
刘丽丽
盛晴
许壹婷
许蓬
关键词:
严重少精子症
不良孕产史
外生殖器
遗传病史
接触史
男性不育患者中Y染色体变异情况分析
目的 进一步探讨男性不育患者中Y染色体的形态学变化.方法 分别收集2009年~2012年4年间来我中心男性不育患者的外周血按常规方法制备染色体标本,胰酶G显带,每例标本计数30个分裂相,分析5个核型,异常者加倍分析,对其...
王娜
刘丽丽
赵丽芬
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