王林平
- 作品数：7 被引量：32H指数：3
- 供职机构：中国医学科学院北京协和医学院更多>>
- 发文基金：中央级公益性科研院所基本科研业务费专项中央高校基本科研业务费专项资金北京市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 以肥厚型梗阻性心肌病为表现的Fabry病患者的临床特征和预后分析被引量：3
- 2021年
- 目的分析和总结以肥厚型梗阻性心肌病为表现的Fabry病患者的临床特征和预后。方法连续收集2018年1月至2020年7月在阜外医院确诊为Fabry病的患者,通过来我院复诊和/或电话回访获得患者随访资料。结果纳入Fabry病患者7例,发病年龄和确诊年龄分别为(40±7)岁和(50±5)岁;均因胸痛和/或中重度心力衰竭入院。其中3例合并先天性心脏病、2例累及主动脉瓣;7例患者均有双心室肥厚并表现为肥厚型梗阻性心肌病;6例有心脏传导系统疾病;2例升主动脉扩张。心脏磁共振检查提示下侧壁、室间隔及左心室前壁的肌壁内有延迟强化信号。组织病理电镜下心肌细胞及升主动脉平滑肌细胞内可见特征性的髓鞘样致密小体。3例应用法布赞或米格拉斯坦治疗。6例接受心肌部分切除术治疗;经(15±8)个月随访,左心室流出道压力阶差由(76±29)mmHg下降至(9±5)mmHg,纽约心功能稳定改善至Ⅰ级,Fabry稳定指数<20%;其中1例行异体肾移植术、1例发生症状性窦性心动过缓。1例未手术患者因心力衰竭反复住院。结论晚发双心室肥厚、心脏传导系统疾病、主动脉扩张和多系统受累为鉴别类似肥厚型梗阻性心肌病表型的Fabry病提供临床线索。心肌部分切除术可能是合并左心室流出道梗阻的Fabry病患者的有效治疗方式。
- 肖嫣孙洋田莉莉王林平刘亚欣周宪梁
- 关键词：FABRY病肥厚型心肌病主动脉扩张
- 肥厚型心肌病患者的基因突变位点鉴定和基因型表型分析被引量：4
- 2018年
- 目的旨在明确肥厚性心肌病(HCM)的突变谱并探讨基因型与表型的关系。方法前瞻性纳入2010年11月至2012年11月在阜外医院确诊为肥厚型心肌病的71例患者,应用半导体靶向二代测序鉴定基因突变,对患者进行全面评估和随访,应用生存分析等明确基因型与短期预后的关系。结果 33例(46%)患者被检出34种突变位点,其中首次报道的突变位点占65%(22/34),MYH7和MYBPC3基因各占35%(12/34),多基因突变占12%(4/33)。与突变阴性患者相比较,突变阳性者的发病年龄早[(40±12)岁vs(49±11)岁,P=0.001];家族史和家族猝死史发生率高(52%vs 13%,P<0.001;50%vs 1%,P<0.001);非持续性室性心动过速多见(36%vs13%,P=0.022)。随访(36±8)个月,Kaplan-Meier生存分析显示突变阳性者较突变阴性患者心血管死亡发生率高(P=0.019)、心衰住院率高(P=0.037)和心脏性猝死发生率高(P=0.010)。除了年龄≤35岁的患者多见(39%vs 0%,P=0.041),MYH7突变携带者较MYBPC3突变携带者的表型和预后无统计学差异。在4例多基因突变携带者中,2例患者植入埋藏式心脏复律除颤器,其中1例发生适当放电;2例随访为终末期HCM并伴有左室血栓和心衰住院,其中1例列入心脏移植名单。结论囊括几乎所有致病基因的二代测序方法增加了基因突变的检出率。基因突变阳性预测不良预后,但与单个突变基因的类型无关。多基因突变可能预示左室收缩功能障碍。
- 肖嫣卢超霞刘芳田涛杨坤璂张莹孟旭范鹏刘亚欣王林平张学周宪梁
- 关键词：肥厚型心肌病基因多基因突变
- 原发性醛固酮增多症合并肾动脉狭窄的临床特点和诊断被引量：1
- 2020年
- 目的分析肾动脉狭窄合并原发性醛固酮增多症患者的临床特点及预后。方法回顾性分析10例确诊为肾动脉狭窄合并原发性醛固酮增多症的患者的临床基线资料、实验室检查结果、影像学检查特点、治疗情况以及随访资料。结果所有患者均因3级高血压入院,70%的患者合并有低钾血症。50%的患者入院时原发性醛固酮增多症的筛查试验结果为阴性。4例患者同时进行了肾动脉支架植入术和经腹腔镜肾上腺切除术或肾上腺消融术。4例患者仅行肾动脉支架置入术。2例患者未接受任何手术或介入治疗。后续随访表明,同时针对两种疾病进行药物或手术治疗后,患者高血压情况均得到有效控制。结论在合并肾动脉狭窄的患者中行原发性醛固酮增多症的筛查试验,应谨慎解读结果。建议对于在解除肾动脉狭窄后依然存在难治性高血压的患者复查筛查实验,以明确有无合并原发性醛固酮增多症。
- 徳曲周怡孟旭周宪梁王林平
- 关键词：原发性醛固酮增多症肾动脉狭窄
- 汉族肥厚型心肌病患者中Fabry病的基因突变鉴定和家系研究被引量：2
- 2020年
- 目的探讨基因检测在汉族肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者中Fabry病的基因突变情况及家系筛查中的应用,并分析基因型与表型的关系。方法应用半导体靶向二代测序平台筛查在阜外医院诊断为HCM的217例患者,应用Sanger测序验证先证者和家系内成员的GLA基因突变位点,收集GLA突变携带者的临床资料并进行基因型与表型关联分析。结果发现2例男性Fabry病先证者(在HCM中占比0.93%)。1例携带GLA基因错义突变c.887T>C(p.M296T),表现为迟发心脏型Fabry病;对其一家四代中的25个家庭成员进行家系突变筛查,结果发现有4个女性杂合突变携带者,其中1个确诊为HCM。另1例携带GLA基因错义突变c.758T>C(p.I253T),表现为经典型Fabry病,累及肾和神经系统。对其一家四代中的32个家系成员进行家系调查,发现2个女性杂合突变携带者和2个男性早发心脏性猝死。两例先证者经室间隔心肌切除术后梗阻解除,后者应用分子伴侣药物Migalastat治疗后肾功能稳定于31 ml/min。结论首次发现Fabry病在汉族HCM中并不少见,基因检测有助于早期鉴别诊断及筛查家系内突变携带者。GLA c.758T>C为恶性基因型,男性突变携带者猝死风险高危,室间隔心肌切除术和Migalastat有助于改善预后。
- 肖嫣孙洋张莹田涛赵然旭张迪孟旭范鹏刘亚欣王林平卢超霞周宪梁
- 关键词：FABRY病肥厚型心肌病GLA基因检测
- 106例中国成人左心室致密化不全的临床特征和随访研究
- 目的:早期有研究提示,左心室致密化不全(LVNC)患者心力衰竭、心律失常、系统栓塞的发生率较高,且预后较差,年死亡及心脏移植的发生率约13%~24%。然而,目前尚没有关于中国人群LVNC的临床特点和预后的研究。本研究旨在...
- 肖嫣田涛刘亚欣杨坤璂王继征邹凯邹玉宝王林平张琳李岳华宋雷周宪梁
- 利伐沙班与华法林对肺栓塞患者的有效性和安全性比较被引量：2
- 2021年
- 目的比较利伐沙班与华法林在肺栓塞患者中应用的有效性与安全性。方法选取2016年1月至2016年12月于阜外医院住院诊断为肺栓塞并且接受华法林或利伐沙班抗凝治疗的患者119例。根据患者口服抗凝药物的不同分为华法林组(60例)和利伐沙班组(59例)。比较两组基线资料特征,随访观察并比较两组肺栓塞患者的治疗效果以及出血等安全性终点事件的发生率。结果利伐沙班组慢性肾脏病的患病率高于华法林组(8.5%vs.0%,P=0.027);利伐沙班组既往静脉血栓栓塞史比例高于华法林组(33.9%vs.13.3%,P=0.008)。除此以外,两组间年龄、既往卒中史、高血压、糖尿病、心力衰竭、心肌梗死等基线参数无显著差异。平均随访时间(24±9)个月,共7例(5.9%)患者死亡:华法林组5例(8.3%),利伐沙班组2例(3.4%),组间比较无显著差异(P=0.439)。再住院患者共28例(23.5%),华法林组和利伐沙班组均为14例,组间比较无显著差异(P=0.959)。有效性方面:华法林组5例(8.3%)肺栓塞复发,利伐沙班组3例(5.1%)复发,两组肺栓塞复发率无显著差异(P=0.717)。安全性终点事件,华法林组大出血事件发生3例(5.0%),利伐沙班组4例(6.8%),两组间比较无显著差异(P=0.717)。华法林组小出血事件发生2例(3.3%),利伐沙班组11例(18.6%),利伐沙班组高于华法林组(P=0.007)。结论与华法林相比,利伐沙班用于肺栓塞患者具有类似的有效性和更好的安全性。利伐沙班用药方便,不需要定期监测,可能成为肺栓塞患者更好的选择。
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- 关键词：肺栓塞华法林利伐沙班出血抗凝
- 52例冠状动脉造影患者非离子型含碘对比剂过敏不良反应分析被引量：20
- 2015年
- 目的:对冠状动脉造影患者发生非离子型含碘对比剂过敏不良反应事件的现状进行分析。方法:收集2011-02至2013-09期间我中心应用非离子型含碘对比剂行冠状动脉造影的患者1 225例,其中发生含碘对比剂过敏不良反应52例,男性47例(90.38%),女性5例(9.62%)。碘克沙醇、碘海醇、碘帕醇、碘普罗胺4种含碘对比剂导致的过敏不良反应患者分别为34、3、3、12例。通过对比4种含碘对比剂过敏不良反应患者临床表现及转归情况,对含碘对比剂的应用及安全性进行分析。结果:52例含碘对比剂过敏不良反应中,轻度过敏不良反应40例(76.92%);中度11例(21.15%);重度1例(1.92%)。13例过敏不良反应发生于接触含碘对比剂后1 h内,39例过敏不良反应发生于接触含碘对比剂后1 h^3 d。经对症及抗过敏治疗后治愈34例,包括1例过敏性休克抢救成功,无死亡病例。结论:冠状动脉造影围手术期应密切观察有无含碘对比剂过敏不良反应发生,及时正确救治;使用非离子型含碘对比剂行冠状动脉造影较安全。
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