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潘键

作品数：3 被引量：5H指数：1
供职机构：南京医科大学附属南京儿童医院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 2篇会议论文
  • 1篇期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 2篇突变
  • 2篇突变分析
  • 2篇综合征
  • 2篇基因
  • 2篇基因突变
  • 2篇家系
  • 2篇PEUTZ-...
  • 1篇幼年
  • 1篇幼年性
  • 1篇幼年性息肉
  • 1篇直肠
  • 1篇直肠息肉
  • 1篇致病基因
  • 1篇综合征家系
  • 1篇息肉
  • 1篇结直肠
  • 1篇结直肠息肉
  • 1篇儿童
  • 1篇PEUTZ-...
  • 1篇TK

机构

  • 3篇南京医科大学...

作者

  • 3篇潘键
  • 2篇李玫
  • 1篇金玉
  • 1篇张莉娜

传媒

  • 1篇国际儿科学杂...

年份

  • 3篇2012
共 3 条 记 录，以下是 1-3
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排序方式：
Peutz-Jeghers综合征家系临床特征及其致病基因突变分析
目的 研究一例儿童Peutz-Jeghers综合征家系的临床特征及其致病基因LKB1/STK11基因突变.方法 收集家系的临床资料,并分别留取家系成员外周血,采用多重连接探针扩增技术(MLPA)、DNA测序分别检测LKB...
潘键张晓梅朱明张元颖陈森清李玫
关键词：PEUTZ-JEGHERS综合征基因突变
儿童Peutz-Jeghers综合征一例家系临床特征及LKB1/STK11基因突变分析
目的 研究一例儿童Peutz-Jeghers综合征家系的临床特征及其LKB1/STK11基因突变.方法 收集家系的临床资料,并分别留取家系成员外周血,采用多重连接探针扩增技术(MLPA)、DNA测序分别检测LKB1/ST...
潘键张晓梅朱明张元颖陈森清李玫
关键词：PEUTZ-JEGHERS综合征基因突变
儿童结直肠幼年性息肉及其研究进展被引量：5
2012年
结直肠幼年性息肉是儿童最常见的肠息肉类型，以间歇性无痛性便血为主要临床表现，诊断首选结肠镜检查，一旦发现立即切除。目前该病变的病因及发病机制仍不清楚，一般认为该病变为良性错构瘤，组织学上以黏膜固有层间质的增生、炎性细胞浸润及腺体的囊性扩张为特点。该文对儿童结直肠幼年性息肉的临床表现、组织学特点、生物学特性、诊疗方法、病因及分子机制研究进展进行综述。
张莉娜潘键金玉
关键词：幼年性息肉结直肠息肉
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