陈付英
- 作品数：5 被引量：6H指数：2
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 胆固醇代谢异常与相关角化异常性遗传性皮肤病研究进展被引量：2
- 2017年
- 胆固醇(cholesterol)是含有环戊烷多氢菲骨架的一种脂质小分子,是维持细胞膜稳定性的一个重要成份,代谢异常会引起多种角化异常性遗传性皮肤病。本文就胆固醇代谢异常与相关角化异常性遗传性皮肤病的研究进展进行综述。
- 陈付英李明
- 关键词：胆固醇代谢基因突变遗传性皮肤病
- 国内首报司库奇尤单抗治疗表皮松解角化过度性鱼鳞病一例
- 目的基因确诊一名临床表现为表皮松解角化过度性鱼鳞病(EI)患者并进行治疗。方法先证者为2岁疑似EI的男性患儿,临床表现为全身皮肤干燥潮红伴脱屑,掌跖局部角化过度,幼时肢端有水疱史,瘙痒明显。收集患者、其父母及50名正常对...
- 张佳陈付英徐倩玥姚志荣
- 一例Bjornstad综合征患儿BCS1L基因突变检测被引量：1
- 2019年
- 目的:检测Bjornstad综合征患儿的基因突变。方法:提取患儿,其表型正常父母及100名正常人的外周血DNA,采用二代皮肤靶向测序包检测患儿的基因突变,然后应用Sanger测序方法进行验证。结果:测序结果发现患儿及其父母在BCS1L基因存在2个杂合突变,在第7个外显子上发现c.818delC缺失突变,在第8个外显子上发现c.917G>A错义突变。健康对照中未检测到BCS1L基因突变。结论:该患儿存在BCS1L基因突变,可能与Bjornstad综合征发病有关。
- 郑璐瑶陈付英李越潘超兰程茹虹姚志荣李明
- 常染色体显性遗传性少毛症研究进展
- 2018年
- 常染色体显性遗传性少毛症是一组较少见的临床和遗传异质性较强的疾病,表现为出生时或出生后不久即出现头皮或身体其他部位的毛发稀疏甚至完全缺失。该病既可单独发病,也可以作为其他综合征的一项临床表型。根据遗传表型的不同,该病可分为单纯性遗传性少毛症、遗传性头皮单纯性少毛症、Marie Unna型遗传性少毛症及常染色体显性遗传性羊毛状发。该文针对单独发病的常染色体显性遗传性少毛症的遗传学研究进展作一综述。
- 郑璐瑶陈付英李明
- 关键词：致病基因
- 一例交界型大疱性表皮松解症患儿LAMA3基因突变检测被引量：3
- 2019年
- 目的:检测1例交界型大疱性表皮松解症患儿LAMA3基因突变情况。方法:提取1例交界型大疱性表皮松解症患儿及其父母的外周血DNA,通过靶向捕获-高通量测序检测患儿的基因突变,用Sanger测序法进行父母验证,同时通过cDNA测序来验证异常的RNA剪接。结果:在患儿LAMA3基因上检测到两个新的影响RNA剪接的突变,即c.1478+5G>A(导致在mRNA上c.1381_1478del)和c.4647+5G>C(导致在mRNA上c.4647_4648ins74),患儿的这2个突变分别遗传自其父亲和母亲。结论:本次检测到的LAMA3基因上的2个致病突变,可能因严重破坏层粘连蛋白-332的功能性α3肽链的合成而导致患儿发病。
- 孔祥生刘江波陈付英胡小华李明
