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车敏

作品数：1 被引量：1H指数：1
供职机构：沈阳医学院附属中心医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因突变分析
  • 1篇家系
  • 1篇发育不良
  • 1篇A1基因

机构

  • 1篇中国医科大学
  • 1篇沈阳医学院附...

作者

  • 1篇陈晨
  • 1篇曹丽华
  • 1篇王述森
  • 1篇罗阳
  • 1篇胡睿
  • 1篇李仙丽
  • 1篇车敏

传媒

  • 1篇医学分子生物...

年份

  • 1篇2017
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
一个眼牙指发育不良家系的基因突变分析被引量：1
2017年
目的 旨在报道一个罕见的中国汉族眼牙指发育不良家系,并对该家系进行基因突变分析.方法 采用PCR及测序方法检测该家系先证者GJA1基因编码区及其侧翼序列的突变,然后在家系成员中验证,并通过Weblogo软件对可疑变异位点进行保守性分析;同时利用PCR、电泳及测序分析方法,检测HOXD13基因突变,排除患者由HOXD13基因突变致病的可能.结果 该家系内患者均携带GJA1基因的杂合突变c.605 C〉T,正常个体均无此突变;该突变导致Cx43蛋白第202位氨基酸由精氨酸变成组氨酸（p.R202H）;HOXD13基因未见异常.结论GJA1基因c.605 C〉T（p.R202H）突变是该中国汉族眼牙指发育不良家系的致病突变,该突变为中国人群中首次报道.
陈晨车敏李仙丽胡睿曹丽华王述森罗阳
关键词：突变
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