刘海芳
- 作品数：6 被引量：22H指数：3
- 供职机构：中南大学湘雅医学院附属海口医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一种新的α2珠蛋白基因起始密码子变异联合右侧缺失型导致α-地中海贫血被引量：3
- 2021年
- 目的对1例临床诊断为小细胞低色素性贫血、排除缺铁性贫血的先证者及其家系成员进行致病基因分析,了解基因型-表型关系。方法应用跨越断点PCR(Gap-PCR)和二代测序(next generation sequencing,NGS)技术检测先证者及家系成员在地中海贫血(简称地贫)缺失和变异型的情况,Sanger测序法对所检测的基因变异进行验证。结果Gap-PCR和NGS测序技术分别检测出α地贫αα/-α3.7缺失型和HBA2基因起始密码子HBA2 c.2T>A(p.Met1Lys)杂合变异,在先证者及父亲中均检出αHBA2:c.2T>A(p.Met1Lys)α/-α3.7,母亲及其他家系成员检出结果分别为-α3.7/-α3.7和αα/-α3.7。结论相较于只携带αα/-α3.7的α地贫静止型无症状家系成员,αHBA2 c.2T>A(p.Met1Lys)α/-α3.7表现出更典型的地贫体貌特征及异常血液学指标。HBA2 c.2T>A(p.Met1Lys)变异为致病性变异,新变异的检出丰富了α-地贫致病基因变异谱,为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。
- 陈扬王洁王婵陈仕平冯女刘海芳唐小燕张淑芳
- 关键词：Α-珠蛋白
- 一例β-地中海贫血病例中罕见基因突变的鉴定被引量：3
- 2020年
- 目的对海口市人民医院血液科一例47岁男性经临床检查存在贫血、脾大等症状的疑似β地中海贫血的先证者进行病因确诊,并对其家系成员进一步研究分析。方法采用血常规、脾脏B超、血红蛋白电泳、跨越断点PCR(Gap-PCR)和高通量测序(next generation sequencing,NGS)技术对先证者和5名家系成员进行检测,评估他们贫血、脾脏肿大和基因突变等方面的情况,采用Sanger测序法对高通量测序所检测出的基因突变进行验证,并通过家系连锁分析确定所检测基因突变的遗传方式。结果先证者同时检测出HBB:c.2T>G和HBB:c.-113A>G两种突变,其中HBB:c.2T>G为常见β突变,HBB:c.-113A>G为新的突变,其母亲及儿子均检出HBB:c.-113A>G杂合突变,其女儿检出HBB:c.2T>G杂合突变,除先证者外其他家系成员并未表现出明显的地贫症状。结论HBB:c.2T>G杂合复合HBB:c.-113A>G杂合突变会加重β地贫的临床表现,进而表现出脾大症状,该基因突变的发现,丰富了地贫基因突变数据库。全面的检测技术应用于地贫常规检测对临床病人的病因确诊、治疗和遗传咨询都具有重要意义。
- 陈扬王婵冯女刘海芳唐小燕张淑芳
- 关键词：Β-地中海贫血高通量测序基因突变
- 2型糖尿病合并H型高血压的研究进展被引量：6
- 2019年
- 2型糖尿病合并H型高血压是临床常见疾病,其影响因素有遗传、营养等,可引起心血管疾病、肾脏疾病、眼部疾病、神经系统疾病等多种疾病,合理降糖降压并控制同型半胱氨酸水平是预防和治疗的有效措施。
- 刘海芳陈扬郑琳麟王婵张淑芳
- 关键词：2型糖尿病H型高血压同型半胱氨酸高同型半胱氨酸血症
- 高通量测序技术在地中海贫血防控中应用的效果评价被引量：9
- 2020年
- 目的评估高通量测序技术在地中海贫血(简称地贫)防控中的应用价值。方法应用高通量测序技术对3083例临床血常规初筛疑似地贫的样本进行基因测序,对检测为地贫罕见基因型和异常血红蛋白的样本回顾性分析血常规结果。结果3083例外周血中,检出地贫基因阳性1089例,地贫阳性检出率为35.32%(1089/3083),其中α-地贫26.01%(802/3083),β-地贫6.71%(207/3083),α-复合β-地贫2.59%(80/3083),检出罕见α-地贫基因型HBA2 c.123delG、HBA1 c.354_355insATC和Fusion gene及罕见β地贫基因型HBB c.-100G>A和HBB c.316-90A>G。另检出异常血红蛋白19例,主要包括Hb Hamilton、Hb Hekinan II、Hb Shizuoka、Hb Owari、Hb New York、Hb J-Bangkok和Hb Port Phillip等。结论高通量测序对于提高地贫的防控效果和建立健全地贫筛查防控体系具有积极的影响。
- 陈扬张淑芳王婵陈仕平冯女刘海芳唐小燕王洁
- 关键词：地中海贫血基因变异高通量测序基因检测
- 5636例疑似地中海贫血样本的异常血红蛋白分子特征及外周血参数分析被引量：1
- 2024年
- 目的 了解可疑罹患(或携带)地中海贫血(简称“地贫”)基因人群中异常血红蛋白基因携带率、异常血红蛋白突变类型及其复合地贫时的分子特征和血细胞参数变化。方法 对中南大学湘雅医学院附属海口医院2016年10月至2022年8月5 636例疑似地贫受试者的样本采用高通量测序技术进行基因检测,对检测出的异常血红蛋白的样本及其血细胞参数进行回顾性分析。结果 5 636例疑似地贫样本中共检出异常血红蛋白46例,检出率为0.82%,突变类型有10种,分别是Hb Owari、Hb HekinanⅡ、Hb Port Phillip、Hb Saclay、Hb New York、Hb Hamilton、Hb J-Bangkok、Hb Shizuoka、Hb Zengcheng和Hb Hachioji;不同异常血红蛋白之间血液表型差异较大,其中Hb New York、Hb HekinanⅡ、Hb Hamilton、Hb Owari、Hb J-Bangkok五组血细胞参数[平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白(Hb)和红细胞分布宽度(RDW)]比较差异均有统计学意义(P<0.05),Hb HekinanⅡ的MCV、MCH、MCHC和Hb平均值最低,Hb Hamilton的四种血细胞参数平均值最高;RDW的数据显示HB New York最高,其次是Hb HekinanⅡ,第三是Hb J-Bangkok,平均值均高于正常范围;性别间的血细胞参数比较差异无统计学意义(P>0.05);异常血红蛋白患者无论是合并α-地贫基因型还是β-地贫基因型,与单纯的异常血红蛋白组相比,血细胞参数差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 疑似地贫基因的样本中异常血红蛋白突变类型较多,且有罕见基因型;异常血红蛋白的血细胞参数变化不同,或可为地贫的致病机制找到新的思路。
- 王婵黄邓高冯女张淑芳刘海芳唐小燕陈扬
- 关键词：异常血红蛋白地中海贫血高通量测序血液学指标
- 壳聚糖纳米粒子与乙基纤维素的混合静电纺丝及纺丝膜的血液相容性被引量：1
- 2017年
- 将粒径2μm的壳聚糖(CTS)用机械球磨法球磨4h制备成粒径385nm的纳米颗粒(NCTS),再与乙基纤维素溶液(EC)混合静电纺丝制备了壳聚糖纳米颗粒/乙基纤维素纳米纤维膜(NCTS/EC),探讨了纺丝电压和接受距离对于纳米纤维膜表观形貌的影响,结果表明,通过控制纺丝电压和接受距离可以获得均匀无串珠的纳米纤维膜。接触角测试结果显示NCTS/EC疏水性能好。凝血时间和血小板吸附实验结果表明NCTS/EC具有较好的血液相容性。
- 董文苑曾庆欢尹学琼陈俊华刘海芳吕菊
- 关键词：机械球磨静电纺丝乙基纤维素血液相容性
