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李仙丽
作品数:
1
被引量:1
H指数:1
供职机构:
中国医科大学附属盛京医院
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发文基金:
国家自然科学基金
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
车敏
沈阳医学院附属中心医院
胡睿
中国医科大学基础医学院医学基因...
罗阳
中国医科大学基础医学院医学基因...
王述森
中国医科大学基础医学院医学基因...
曹丽华
中国医科大学基础医学院医学基因...
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陈晨
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胡睿
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李仙丽
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车敏
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年份
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2017
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一个眼牙指发育不良家系的基因突变分析
被引量:1
2017年
目的 旨在报道一个罕见的中国汉族眼牙指发育不良家系,并对该家系进行基因突变分析.方法 采用PCR及测序方法检测该家系先证者GJA1基因编码区及其侧翼序列的突变,然后在家系成员中验证,并通过Weblogo软件对可疑变异位点进行保守性分析;同时利用PCR、电泳及测序分析方法,检测HOXD13基因突变,排除患者由HOXD13基因突变致病的可能.结果 该家系内患者均携带GJA1基因的杂合突变c.605 C〉T,正常个体均无此突变;该突变导致Cx43蛋白第202位氨基酸由精氨酸变成组氨酸(p.R202H);HOXD13基因未见异常.结论GJA1基因c.605 C〉T(p.R202H)突变是该中国汉族眼牙指发育不良家系的致病突变,该突变为中国人群中首次报道.
陈晨
车敏
李仙丽
胡睿
曹丽华
王述森
罗阳
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突变
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