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刘素娜: 作品数：19 被引量：33H指数：3; 供职机构：郑州大学第三附属医院更多>>; 发文基金：河南省科技攻关计划河南省医学科技攻关计划项目天津市应用基础与前沿技术研究计划更多>>; 相关领域：医药卫生生物学文化科学更多>>

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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的筛查、基因变异分析及随访研究被引量：5: 2021年; 目的了解河南省新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的患病率、基因变异特点及预后。方法采用串联质谱分析技术对2013年1月至2019年12月河南省867103例新生儿行遗传代谢病筛查,对确诊VLCADD患儿及家系进行二代测序技术靶向测序及Sanger测序验证,分析其临床、生化改变及基因变异特点,进行饮食指导,随访观察其生长发育情况。结果共确诊VLCADD新生儿6例,河南省新生儿VLCADD患病率为1/144517。发现ACADVL基因变异11种,包括5种新发变异c.692-2_692-1delAG、c.753-23_753-22del、c.960delG、c.1361A>G、c.1955C>T。对确诊新生儿给予高碳水化合物、低脂饮食,随访8~56个月,除2例患儿死亡外,其余患儿预后良好。结论河南省新生儿VLCADD患病率为1/144517。本研究结果丰富了ACADVL基因突变谱,为VLCADD筛查和诊断提供了重要依据。; 李晓乐吕书博张琳琳朱昕赟田远倪敏刘素娜徐一卓张洁王军赵德华; 关键词：新生儿筛查

河南省新生儿希特林蛋白缺乏症筛查、临床特征及基因变异分析: 2024年; 目的分析河南省新生儿希特林蛋白缺乏症的患病率、临床特征、基因变异情况及预后。方法回顾性分析2013年1月至2021年12月在郑州大学第三附属医院应用串联质谱法完成的986565例河南省新生儿的筛查结果。采用二代测序法对希特林蛋白缺乏症筛查阳性的患儿进行SLC25A13基因的变异分析及亲代验证。综合希特林蛋白缺乏症患儿的临床、生化和基因变异特征,指导饮食治疗,随访生长发育情况。采用配对设计t检验比较患儿治疗前后外周血的氨基酸水平。结果本研究在986565例新生儿中共确诊9例希特林蛋白缺乏症。9例患儿均有血瓜氨酸特异性的升高,基因测序共检出6种变异,其中c.852_855delTATG、c.615+5G>A、c.550C>T、IVS16ins3kb为已知变异,c.1111_1112delAT、c.837T>A为新发现的变异。c.852_855delTATG变异的检出率最高,占61.6%(11/18),IVS16ins3kb次之,占16.7%(3/18)。9例患儿经治疗后均症状缓解,血氨基酸谱及生化指标明显改善,逐渐降至正常水平。截至2022年6月,所有患儿均预后良好。结论河南省新生儿串联质谱法筛查希特林蛋白缺乏症的患病率为1/109618,人群SLC25A13基因致病性变异的携带率为1/166。c.852_855delTATG可能是河南省希特林蛋白缺乏症患者的热点变异。新发现的变异丰富了SLC25A13基因的变异谱,为该病的早期诊断、治疗、预后和遗传咨询提供了依据。; 朱昕赟徐一卓张洁李晓乐何婧文贾晨路吕书博刘素娜高彦博马坤欧阳运佳任益慧赵德华; 关键词：新生儿筛查 SLC25A13基因

河南省瓜氨酸血症Ⅰ型的新生儿筛查及基因变异分析: 2024年; 目的:总结河南人群瓜氨酸血症Ⅰ型的发病率及基因变异特点,为瓜氨酸血症Ⅰ型的早期诊断、治疗和遗传咨询提供依据。方法:横断面研究。回顾性分析2016年1月至2022年12月在郑州大学第三附属医院应用串联质谱法完成的河南省814625例新生儿的遗传代谢病筛查结果。采用二代高通量测序法对瓜氨酸血症Ⅰ型筛查阳性患儿进行ASS1基因变异分析及父母基因验证。对新检测到的ASS1基因变异使用罕见外显子组变体集成学习器(REVEL)方法分析表型-基因型相关性,并构建蛋白质三维结构模型进行生物信息学分析。结果:814625例新生儿中共确诊8例(1/101828)瓜氨酸血症Ⅰ型患儿。8例患儿均有特异性瓜氨酸水平增高。基因测序共检出12种变异,均为错义突变,其中包括5种新发现的变异:c.552C>A(p.N184K)、c.140C>T(p.A47V)、c.173A>G(p.K58R)、c.920G>A(p.R307H)和c.790G>A(p.G264S),其中c.552C>A检出率最高,占18.75%(3/16)。REVEL分析预测这5种变异均为有害性,ASS蛋白三维结构模型显示c.140C>T(p.A47V)和c.920G>A(p.R307H)未发生氨基酸残基间氢键数量的变化,而c.552C>A(p.N184K)、c.173A>G(p.K58R)和c.790G>A(p.G264S)导致氢键减少,可能会影响到ASS蛋白的功能。结论:河南省新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型发病率为1/101828。新发现了5种变异,丰富了人类ASS1基因变异谱,为瓜氨酸血症Ⅰ型的早期诊断、治疗和遗传学研究提供了重要依据。; 朱昕赟徐一卓张洁李晓乐刘素娜倪敏任益慧欧阳运佳马坤高彦博马胜举吕书博贾晨路赵德华石瑛; 关键词：新生儿筛查

文献汇报对青年教师教学能力的影响被引量：2: 2020年; 目的探索文献汇报对青年教师教学能力与水平的影响。方法选择2019年2月至2020年8月郑州大学第三附属医院新生儿疾病筛查中心“文献汇报群”中的22名青年教师为研究对象,文献汇报关键环节是检索、阅读、总结、制作幻灯片及讲授,从学习能力、教学能力、外语水平、科研能力以及了解新筛专业领域的前沿进展等方面进行文献汇报前后自我评价,重点对赋予分值的自评指标进行统计分析。结果青年教师在文献检索、阅读、幻灯片制作、语言表达及科研思维方面的能力均有提高(P<0.05)。结论文献汇报是提高青年教师教学能力与水平的有效方式,值得推广应用。; 赵德华倪敏贾晨路苏立李晓乐刘素娜王丽雯朱昕赟贾莉婷; 关键词：青年教师教学能力

母乳喂养对苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸的影响分析被引量：1: 2018年; 目的:探究母乳喂养对苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸的影响。方法:采用回顾性分析法选择在我院接受治疗的56例苯丙酮尿症患儿作为研究对象,其中有28例患儿采用人工喂养,将其作为对照组;另外28例患儿采用母乳喂养,将其作为观察组。观察并对比两组患儿采用不同喂养方式后的身高、体重、智力发育、平均血苯丙氨酸(Phe)值正常率。结果:观察组患儿的身高、体重、智力发育指标虽然优于对照组患儿,但差异不具有统计学意义(P>0.05);观察组患儿的平均血Phe值正常率为89.29%,明显高于对照组的64.29%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:母乳喂养有助于控制苯丙酮尿症患儿的血苯丙氨酸值,推广使用的价值较高。; 倪敏赵德华刘素娜谷雅君马胜举李艳茹马坤欧阳运佳肖玉龙; 关键词：母乳喂养苯丙酮尿症

矽肺大鼠肺组织差异蛋白筛选与质谱分析被引量：1: 2021年; 目的:筛选实验性矽肺大鼠肺组织差异蛋白,寻找矽肺早期诊断和干预的可能指标。方法:采用吸入式气管滴注法建立大鼠矽肺模型(模型组),染尘3周后处死大鼠,以不做染尘处理的大鼠作为对照;HE染色法观察2组大鼠肺组织结构,提取肺组织总蛋白,双向电泳筛选差异蛋白,用基质辅助激光解吸电离飞行时间串联质谱进行质谱鉴定,挑选评分最高和最低的蛋白进行Western blot验证。结果:模型组大鼠肺组织出现典型的细胞性结节改变;双向电泳共分离出15个差异蛋白点,质谱分析后得到原肌球蛋白2(TMP2)、钙网蛋白(CRT)、碳酸酐酶3(CAH3)、组蛋白H2B1型(H2B1)、肌酸激酶M(CRM)、肌球蛋白调节性轻链(MLC2)6个差异蛋白;Western blot检测结果显示,与对照组比较,模型组大鼠肺组织中CRT蛋白表达降低,H2B1蛋白表达增高(P<0.05)。结论:差异表达蛋白在矽肺纤维化发生发展中可能发挥作用。; 刘素娜郝长付暴磊赵德华王丽雯姚武; 关键词：矽肺双向电泳差异蛋白

利用GSP筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症的性能验证及切值的设定被引量：3: 2019年; 目的利用全自动荧光免疫分析仪(GSP)检测先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查的指标-促甲状腺素(TSH),评估GSP性能,并建立河南地区新生儿CH在GSP上筛查TSH的切值。方法1)通过对美国疾病预防与控制中心(CDC)的滤纸干血片标本的检测,计算GSP的精密度与正确度;检测6个浓度的线性样本计算GSP的线性;2)收集用Victor2D1420检测的1273例新生儿样本在GSP上同步检测TSH,通过配对t检验,分析两种检测结果的一致性;3)采集新生儿足跟血,使用GSP促甲状腺素测定试剂盒检测干血片中的TSH,采用百分位数法和ROC曲线法确定TSH切值。结果1)GSP筛查系统的批内变异系数为4.32%~5.87%;批间变异系数为4.45%~9.08%,均<1/3总误差(TEa);GSP系统检测的偏移为-7.89%~0.12%,指标的偏移小于1/2TEa;线性标本的检测值和理论值的线性方程为y=0.908x-0.915,相关系数的平方(R2)为0.998;2)GSP与Victor2D1420检测的1273例新生儿样本TSH值差异具有统计学意义(t=7.764,P<0.01)。3)百分位数法第99%可信限位为6.1μU/ml;ROC曲线法临界值为6.45μU/ml。结论GSP系统对TSH检测的定量性能可以达到实验室要求,应用于新生儿CH筛查是可行的,但需重新设定切值,切值定在6.1μU/ml。; 王丽雯倪敏刘素娜贾晨路罗春伟赵德华; 关键词：先天性甲状腺功能减低症促甲状腺素切值

清宫前子宫动脉栓塞术中灌注甲氨蝶呤对瘢痕妊娠孕妇血β-HCG的影响被引量：2: 2020年; 目的探讨瘢痕妊娠患者清宫前双侧子宫动脉灌注甲氨蝶呤(MTX)联合栓塞术对降低孕妇血β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)的有效性和安全性。方法回顾性分析2016年9月-2018年9月本院收治的73例瘢痕妊娠并且清宫术前接受双侧子宫动脉栓塞治疗(UAE)的患者,根据UAE术中是否灌注MTX分为2组。A组38例,行双侧子宫动脉栓塞联合清宫术治疗;B组35例,双侧子宫动脉栓塞前给予灌注MTX 50 mg联合清宫术治疗。比较2组年龄、停经时间、剖宫产次数、手术成功率、术中出血量、清宫前后血β-HCG及并发症情况。结果 2组患者年龄、停经时间及术中出血量差异均无统计学意义;一次手术成功率均为100%,无须中转腹腔镜等2次手术;无盆腔脏器严重缺血损伤等并发症;A组清宫前后血β-HCG分别为(35 489.34±24 879.52)mIU/mL、(6 373.64±4 417.62)mIU/mL,B组分别为(35 611.54±26 717.37)mIU/mL、(2 111.51±1 364.26)mIU/mL,2组血β-HCG降低率(82.04%VS 94.07%)差异有统计学意义(P<0.05),B组降低更明显。结论瘢痕妊娠患者清宫前子宫动脉栓塞联合甲氨蝶呤灌注可以安全有效地降低孕妇血β-HCG。; 王丽雯倪敏李宗明何婧文刘素娜赵德华; 关键词：瘢痕妊娠甲氨蝶呤绒毛膜促性腺激素 Β亚单位

近亲婚配所致四氢生物喋呤缺乏症家系的GCH1基因变异分析: 2022年; 目的分析1例表现为全面性发育迟缓的四氢生物蝶呤缺乏症患儿家系遗传学病因。方法对1例全面发育迟缓患儿进行临床和实验室检查分析,并应用高通量测序技术(高苯丙氨酸血症相关基因panel)对患儿进行基因变异检测,对可疑序列变异进行患儿及其家系成员的Sanger测序验证及生物学信息学分析。结果患儿血串联质谱检查结果:血苯丙氨酸浓度642.7μmol/L,血Phe/Tyr为5.42,提示高苯丙氨酸血症;尿喋呤分析结果为:新喋呤0.09 mmol/molCr,生物喋呤0.04 mmol/molCr,B%30.77%,提示四氢生物喋呤缺乏症;该家系中先证者父母为近亲结婚。基因测序结果显示先证者为GCH1基因c.353A>T纯合变异,家系中先证者的外曾祖母、曾祖母、外祖父、祖父、母亲、舅舅、父亲、哥哥均为GCH1基因c.353A>T携带者,表型正常,无多巴反应性肌张力障碍相关临床症状。结论GCH1基因c.353A>T纯合变异可能是先证者的遗传学病因,与先证者父母近亲婚配有关。; 李晓乐朱登纳刘素娜贾晨路郭亚清张琳琳王明梅赵德华; 关键词：四氢生物蝶呤缺乏症近亲婚配

GSP分析仪检测新生儿苯丙氨酸参考限的建立被引量：3: 2019年; 目的探讨河南地区使用全自动荧光免疫分析仪(Genetic Screening Processor,GSP)检测新生儿高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)的筛查指标血苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)水平时其参考限的建立。方法采用GSP分析仪和目前临床常规使用的Victor2D 1420型荧光免疫分析仪(半自动分析仪)同步检测6204例新生儿血Phe水平并对其进行比较,使用百分位数法建立GSP分析仪筛查HPA时血Phe水平的参考限。结果 GSP分析仪和Victor2D 1420型荧光免疫分析仪对新生儿血Phe水平的检测结果呈显著正线性相关( r =0.393, P <0.001),但成对样本检测结果差异具有统计学意义( t =74.764, P <0.001);GSP分析仪检测血Phe水平时参考限为2.10 mg/dL。结论使用不同仪器设备检测血Phe水平时应分别建立其参考限;GSP分析仪检测时的参考限为2.10 mg/dL,以指导河南地区后续的HPA筛查工作。; 贾晨路赵德华吕书博刘素娜王丽雯罗春伟; 关键词：高苯丙氨酸血症苯丙氨酸

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