黄勇
- 作品数：1 被引量：3H指数：1
- 供职机构：佛山市南海区妇幼保健院更多>>
- 发文基金：佛山市医学类科技攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 佛山市南海区地中海贫血基因类型分析被引量：3
- 2017年
- 目的通过调查佛山市南海区地中海贫血基因的基因类型和构成比,了解本地区的地中海贫血基因型的分布,为防控本地区重型地贫的出现提供依据。方法采用gap-PCR法检测--^(SEA)/αα,-α^(3.7)/αα,-α^(4.2)/αα3种常见缺失型α地贫;采用反向斑点杂交法,可以检测α^(QS)α,α^(CS)α,α^(WS)α3种常见突变型α地贫;采用反向点杂交法检测β-地贫常见的17种点突变,包括-29、-28、17、βE、41-42、43、71-72、654、Int、14-15、27/28、Ⅰ-1、Ⅰ-5、31、-30、CAP、-32。结果检测α-地中海贫血缺失型1 359例标本,检出阳性标本490例,阳性率为36.06%(490/1359)。主要缺失类型是--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα;进行α-地中海贫血突变型检测的有1 210例,阳性率为2.8%(35/1 210)。进行β-地中海贫血突变型检测的有1 073例,阳性率为24.98%(268/1 073),主要类型是CD41-42、IVS-Ⅱ-654、CD17、-28;共检出41例复合型地贫,其中α缺失合并α突变的有4例,α-地贫合并β-地贫有37例。结论本研究为佛山市南海区的遗传咨询和制定该地区人群筛查的地贫预防计划提供了有价值的基础资料。
- 谢煜楠杨发达黄广强黄勇
- 关键词：地中海贫血基因型构成比
