谷昊
- 作品数：11 被引量：9H指数：2
- 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
- 发文基金：北京市自然科学基金国家自然科学基金国家科技重大专项更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 一种儿童免疫性血小板减少症的检测方法
- 本发明公开了一种儿童免疫性血小板减少症的检测方法，具体涉及血小板减少症检测方法领域，具体检测步骤如下：S1、建立多中心儿童ITP研究协作组；S2、规范儿童ITP临床检查诊断及慢性化预判标准；S3、制定并实施先进的ITP精...
- 吴润晖王天有陈振萍马洁傅玲玲马静瑶谷昊
- 应用西罗莫司安全有效治疗并发血细胞减少的儿童自身免疫性淋巴细胞增生综合征——单中心、回顾性队列研究被引量：2
- 2021年
- 目的:自身免疫性淋巴细胞增生综合征(ALPS)是一种常在幼年发病、并发免疫性血细胞减少而需要药物控制的遗传性免疫缺陷病。而糖皮质激素作为传统治疗药物将影响处于生长发育的患儿。西罗莫司通过精准抑制mTOR通路、诱导T细胞凋亡而成为治疗的新选择,但尚缺乏其安全性和有效性数据。本文旨在通过总结我中心伴发免疫性血细胞减少的ALPS患儿西罗莫司用药数据,为该药在ALPS患儿的应用提供数据。方法:单中心、回顾性队列研究,收集自2016年至今在我中心确诊并应用西罗莫司治疗超过1年的12例并发免疫性血细胞减少的ALPS患儿,对治疗的有效性和安全性进行评价。结果:12例患儿中位年龄3.5(110)岁,中位病程10个月(1个月3年)。12例(100%)均存在免疫性血小板减少:其中7例(58.33%)累及全血细胞,4例(33.33%)累及两系血细胞,1例(8.33%)仅累及免疫性血小板减少。12例(100%)存在中度以上脾肿大(3例达Ⅲ度),11例(91.67%)伴淋巴结肿大。疗效方面:(1)疗程3个月时,12例(100%)血细胞减少缓解,9例(75.00%)达完全缓解;10例(83.33%)淋巴组织增殖缓解,3例(25.00%)达完全缓解。(2)疗程12个月时,12例(100%)血细胞减少缓解,11例(91.67%)达完全缓解;12例(100%)淋巴组织增殖缓解,8例(66.67%)达完全缓解。(3)患儿血细胞减少先于淋巴增殖缓解:血细胞减少中位达完全缓解时间3周(150周)。(4)缓解相关因素:ALPS-FAS及ALPS-FASLG突变患儿于3个月评估点均达血常规及淋巴增殖缓解,时间早于其余ALPS患儿。应用3个月、6个月达完全缓解者病初双阴性T细胞比例明显增高。安全性方面:1例患儿服药期间谷丙转氨酶升高,2例口腔溃疡,尚无患儿因服药继发感染。结论:西罗莫司治疗儿童期并发血细胞减少的ALPS起效快、缓解率高:疗程1年时血细胞减少及淋巴增殖总有效率高达100%(血细胞减少完全缓解率91.67%、淋巴增殖完全缓解
- 谷昊陈振萍马洁马静瑶傅玲玲张蕊王天有吴润晖
- 关键词：西罗莫司儿童
- 功能获得型信号转导及转录激活蛋白1(STAT1 GOF)突变致慢性皮肤黏膜念珠菌感染(CMC)并发免疫性血细胞减少症1例
- 谷昊张蕊贺建新郑杰马静瑶王晶
- 血小板特异性抗体在血小板重度减少的儿童ITP中的表达差异及其预后评估价值的临床研究
- 傅玲玲陈振萍马静瑶马洁谷昊魏沄沄李杨吴润晖
- 血小板特异性抗体在血小板重度减少的儿童ITP中的
- 傅玲玲陈振萍马静瑶谷昊魏沄沄吴润晖
- 血小板特异性抗体在血小板重度减少的儿童ITP中的表达差异及其预后评估价值的临床研究
- 傅玲玲陈振萍马静瑶谷昊马洁吴润晖
- STATl变异致慢性皮肤黏膜念珠菌病继发免疫性血细胞减少症一例被引量：6
- 2017年
- 患儿男13岁。主因反复口腔白膜、皮疹伴呼吸道感染13年，生长发育迟缓12年，反复血细胞减少6年，加重2个月入院。患儿生后2个月开始反复出现双侧颊黏膜白色膜状物，胸背部硬性结痂皮疹，支气管肺炎（多次痰培养结果为白色念珠菌）。考虑为慢性皮肤、黏膜念珠菌病，呼吸道真菌感染。抗真菌治疗有效。患儿现肺部仍残留肺脓肿及支气管扩张。
- 谷昊张蕊贺建新郑杰王晶马静瑶吴润晖
- 关键词：血细胞减少症慢性免疫性呼吸道真菌感染继发生长发育迟缓
- 应用雷帕霉素上调调节性T细胞比例治疗儿童慢性难治性免疫介导血细胞减少症
- 谷昊马静瑶傅玲玲马洁陈振萍吴润晖
- 国内首例FOXN1单倍体不足报告并文献复习
- 2023年
- 目的报道国内首例FOXN1单倍体不足患儿的临床及免疫学特点,并总结国外既往报道病例特征。方法回顾性分析1例FOXN1单倍体不足患儿的临床表现、全外显子组测序结果,并对T淋巴细胞抗原受体剪切环(T cell receptor rearrangement excision circles,TRECs)和κ-删除重组切除环(κ-deleting recombination excision circles,κRECs)水平、TB淋巴细胞亚群及T淋巴细胞受体(T cell receptor,TCR)Vβ多样性进行检测。以“FOXN1 deficiency”“FOXN1 haploinsufficiency”“FOXN1缺陷”“FOXN1单倍体不足”为检索词,检索PubMed、万方数据知识服务平台和中国知网,并进行文献复习。结果患儿为女婴,1岁5个月,以反复自身免疫性溶血性贫血为主要表现,伴毛发稀疏、甲营养不良。基因检测提示FOXN1基因c.1392_1401delTCCTGGACCC(p.P465Rfs*82)新生杂合突变,诊断为FOXN1单倍体不足。TRECs检测提示T淋巴细胞生成缺陷,κRECs正常,TCR Vβ显示TCR多样性受限。TB淋巴细胞亚群检测提示CD4^(+)T淋巴细胞减少,初始CD4^(+)T淋巴细胞减少,以记忆CD4^(+)T淋巴细胞为主。检索到5篇相关英文文献,目前全球共报道41例FOXN1单倍体不足患者,突变类型以移码突变为主。结论FOXN1单倍体不足是联合免疫缺陷病的一种,以婴幼儿期T淋巴细胞减少、反复感染为主要表现,可伴毛发发育异常、甲营养不良以及自身免疫现象,骨髓移植不能治愈此类疾病。
- 李文道谷昊王薇吴润晖宋红梅
- 关键词：联合免疫缺陷
- 升阶梯方案提高儿童慢性免疫性血小板减少症疗效——单中心数据分析被引量：1
- 2023年
- 目的探讨升阶梯方案提高儿童慢性免疫性血小板减少症(CITP)的疗效。方法采用单中心、前瞻性队列研究方法,收集2018年6月—2020年6月于我院应用升阶梯方案治疗的儿童CITP临床数据。升阶梯方案包括阶梯Ⅰ:4~6轮大剂量地塞米松;阶梯Ⅱ:小剂量利妥昔单抗;阶梯Ⅲ:艾曲波帕。根据最终是否依从升阶梯方案治疗分为依从组和未依从组,开始治疗1年为终点进行疗效评价。结果共纳入63例CITP患儿,中位随访时间30(12~42)个月,其中依从组33例,未依从组30例。治疗1年后,依从组总反应率(TRR)94%,未依从组为33%。阶梯Ⅰ使30%(TRR 13/43)患儿获得疗效;而序贯在免疫抑制治疗后的艾曲波帕单药治疗(阶梯Ⅲ)可以提高促血小板受体激动剂(TPO-RAs)疗效(TRR 82%,9/11例),高于不依从组中直接应用艾曲波帕病例TRR(75%,3/4例)。两组病例不良事件比较无差异(P>0.05)。结论升阶梯方案提高儿童CITP疗效。短疗程糖皮质激素反复冲击治疗可以使部分患儿获益;在未增加副作用的情况下,短疗程糖皮质激素无效病例从糖皮质激素、利妥昔单抗序贯到TPO-RAs的升阶梯治疗方式也提高了TPO-RAs的有效率。
- 胡玉马静瑶张佳璐谢幸娟刘会青谷昊傅玲玲吴润晖
- 关键词：儿童疗效
