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张硕

作品数：19 被引量：12H指数：2
供职机构：复旦大学附属妇产科医院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 13篇专利
  • 3篇期刊文章
  • 3篇会议论文

领域

  • 12篇医药卫生

主题

  • 10篇染色体
  • 9篇染色
  • 7篇人类辅助生殖
  • 7篇生殖
  • 7篇胎儿
  • 7篇辅助生殖
  • 6篇体外
  • 6篇基因
  • 5篇整倍体
  • 5篇体外授精
  • 5篇胚胎
  • 5篇非整倍体
  • 5篇倍体
  • 4篇染色体结构
  • 3篇遗传病
  • 3篇遗传学
  • 3篇致病基因
  • 3篇胎儿组织
  • 3篇染色体非整倍...
  • 2篇单基因

机构

  • 19篇复旦大学
  • 9篇上海集爱遗传...
  • 1篇复旦大学附属...
  • 1篇上海市第一妇...
  • 1篇四川大学
  • 1篇首都医科大学...
  • 1篇郑州大学
  • 1篇浙江大学医学...
  • 1篇湖南省妇幼保...

作者

  • 19篇张硕
  • 7篇雷彩霞
  • 6篇徐丛剑
  • 4篇周静
  • 4篇伍俊萍
  • 4篇张月萍
  • 3篇吴佳龙
  • 3篇朱赛娟
  • 2篇徐建忠
  • 2篇殷民
  • 1篇刘晓霞
  • 1篇康玉
  • 1篇张晓燕
  • 1篇李清丽
  • 1篇孙晓溪
  • 1篇何玥
  • 1篇吕炳建
  • 1篇史庭燕
  • 1篇温灏
  • 1篇孙海燕

传媒

  • 1篇中国癌症杂志
  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇诊断学理论与...

年份

  • 2篇2024
  • 4篇2023
  • 6篇2022
  • 1篇2021
  • 1篇2019
  • 1篇2018
  • 3篇2017
  • 1篇2015
共 19 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
一种鉴别染色体插入易位携带胚胎和正常胚胎的方法
本发明涉及一种鉴别染色体插入易位携带胚胎和正常胚胎的方法，属于遗传诊断和人类辅助生殖领域，更具体地说，涉及胚胎植入前检测技术(PGT)。根据本发明所述方法，针对染色体平衡性插入易位的患者及其配偶、体外授精后的胚胎和易位携...
张硕孙晓溪徐丛剑
一种检测隐匿性平衡易位携带者胚胎中易位片段单体或三体的方法
本发明属于遗传诊断和人类辅助生殖领域，更具体地说，涉及胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)。根据本发明所述方法，针对染色体隐匿性平衡易位的患者及其配偶、体外授精后的胚胎和易位携带者亲属或易位片段异常的胎儿组织进行家系单体型...
张硕雷彩霞孙晓溪徐丛剑
相互易位携带者PGD与自然妊娠的结局比较
张月萍伍俊萍雷彩霞朱赛娟张硕孙海燕吴佳龙周静
一种同时鉴别胚胎染色体结构异常和致病基因携带状态的方法
一种同时鉴别胚胎染色体结构异常和致病基因携带状态的方法。本发明属于遗传诊断和人类辅助生殖领域。本发明以家系全基因组单体型分析模型为基础，构建出一种综合性的通用技术方法，该方法仅通过一次检测，不仅能检测出胚胎的致病基因，也...
张硕雷彩霞孙晓溪徐丛剑
一种通过孕妇外周血游离DNA检测胎儿微缺失微重复综合征的方法及系统
本发明提供了一种通过孕妇外周血游离DNA检测胎儿微缺失微重复综合征的方法及系统。该方法包括：S1、收集微缺失微重复综合征病例家系的家系外周血，并提取所述家系外周血DNA，再通过遗传学技术确定的微缺失微重复所在的基因组位置...
张硕裴真乐徐丛剑
一种同时鉴定产前胎儿致病基因携带状态和染色体结构异常的方法及系统
本发明公开了一种同时鉴定产前胎儿致病基因携带状态和染色体结构异常的方法及系统。其中，致病基因为单基因遗传病致病基因。该方法包括构建核心家系的全基因组单体型模型；通过孕妇外周血游离DNA靶向捕获测序，结合数学模型分析胎儿的...
张硕裴真乐徐丛剑
一种同时鉴别胚胎染色体结构异常和致病基因携带状态的方法
一种同时鉴别胚胎染色体结构异常和致病基因携带状态的方法。本发明属于遗传诊断和人类辅助生殖领域。本发明以家系全基因组单体型分析模型为基础，构建出一种综合性的通用技术方法，该方法仅通过一次检测，不仅能检测出胚胎的致病基因，也...
张硕雷彩霞孙晓溪徐丛剑
文献传递
一种鉴别胚胎染色体倒位携带状态的方法
本发明属于遗传诊断和人类辅助生殖领域，更具体地说，涉及胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)。根据本发明所述方法，针对染色体倒位的患者及其配偶、体外授精后的胚胎和倒位携带者亲属的染色体进行家系单体型连锁分析，能快速、简便、准...
张硕雷彩霞张月萍孙晓溪徐丛剑
一种非整倍体卵巢癌细胞模型的构建方法
本发明公开了一种非整倍体卵巢癌细胞模型的构建方法。所述非整倍体卵巢癌细胞模型的构建方法，包括如下步骤：细胞松弛素D和卵巢癌细胞在第一培养基中共培养，得到所述非整倍体卵巢癌细胞模型。本发明采用细胞松弛素D诱导卵巢癌细胞，其...
张晓燕徐丛剑杜铭张硕刘晓霞孙嘉安张萌
两例父源性6号染色体单亲二体的产前诊断被引量：3
2018年
目的对2例父源性6号染色体单亲二体（paternal uniparental disomy of chromosome 6，pUPD6）进行产前诊断。方法对胎儿细胞进行原位培养和G显带染色体核型分析，应用单核苷酸多态性微阵列芯片对胎儿样本及父母双方的外周血DNA进行分析。结果两例胎儿均为正常男性核型，芯片检测显示其均为pUPD6。结论pUPD6可导致1型新生儿短暂性糖尿病。隐性致病突变的纯合状态、印记基因障碍、对胎盘功能的影响是单亲二体产前诊断和遗传咨询中应考虑的主要致病因素。
孙海燕雷彩霞张硕肖敏伍俊萍吴佳龙朱赛娟周静张月萍
关键词：印记基因产前诊断
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