蔡臻
- 作品数：1 被引量：0H指数：0
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Angelman综合征的临床和脑电图表现
- 2017年
- 目的探讨Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)的临床特点和诊断方法。方法回顾性分析1例AS患儿的临床表现、辅助检查及遗传检测特点,并复习相关文献。结果女性患儿,1岁,精神运动发育迟滞,反复惊厥发作,脑电图异常。染色体核型46,XX,del(15)(q11.2q12),15号染色体长臂部分片段缺失。结论以发育落后、癫癎为表现的婴幼儿,需考虑到遗传性疾病,染色体及基因检测有助诊断。
- 蔡臻何大可张建明葛欣宋小青吴静闫玉梅侯若琳
- 关键词：ANGELMAN综合征
