袁海
- 作品数：9 被引量：43H指数：4
- 供职机构：广西医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：广西医药卫生科学研究基金广西壮族自治区自然科学基金广西省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 孕妇外周血中胎儿有核红细胞获取及鉴定的研究进展
- 2007年
- 从孕妇外周血中获取胎儿有核红细胞是安全、方便,易于被孕妇接受的无创性产前诊断。提取孕妇外周血中胎儿有核红细胞最理想的方法是首先富集孕妇外周血,用胚胎或者胎儿血红蛋白抗体进行标记、识别,应用显微操作技术得到单个有核红细胞,继而扩增单个有核红细胞的基因组DNA,并进一步应用STR连锁分析验证为胎源性,进行遗传病诊断。
- 袁海龙桂芳
- 关键词：有核红细胞外周血胎儿孕妇产前诊断
- 孤独症谱系障碍与肠道菌群的相关性的研究进展
- 2024年
- 孤独症谱系障碍(ASD)是一组具有高度遗传异质性的神经发育障碍性疾病。除了神经症状,许多ASD儿童常合并胃肠道症状。越来越多的证据表明,ASD儿童肠道菌群的组成发生显著变化,异常的肠道菌群可能通过微生物-肠-脑轴参与ASD的发生和发展。目前,尚无有效的药物改善ASD的核心症状。本文针对肠道微生态菌群及其代谢产物与ASD之间的潜在关系,以及微生态疗法(益生菌、益生元、粪菌移植)在ASD中的应用价值展开综述,旨在为改善ASD儿童核心症状提供更多的参考。
- 李杏龙开贤黄诗琴袁海韩蕴丽
- 关键词：孤独症谱系障碍肠道菌群代谢产物微生态疗法
- 糖皮质激素联合丙种球蛋白或硫唑嘌呤治疗重症肌无力患儿的疗效及对T淋巴细胞亚群水平的影响被引量：22
- 2020年
- 目的探讨糖皮质激素联合丙种球蛋白或硫唑嘌呤治疗重症肌无力(MG)患儿的疗效及其对T淋巴细胞亚群水平的影响。方法将60例MG患儿随机分为蛋白组与嘌呤组,各30例。两组均给予糖皮质激素治疗,同时蛋白组、嘌呤组分别给予大剂量静脉用丙种球蛋白、口服硫唑嘌呤治疗。比较两组患儿住院天数、治疗费用、不良反应发生情况、临床疗效,以及治疗前后的临床症状评分、CD4^+CD25^+T淋巴细胞水平。结果治疗后,两组患儿的临床症状评分、CD4^+CD25^+T淋巴细胞水平均较治疗前改善(均P<0.05),但两组间差异均无统计学意义(均P>0.05)。嘌呤组治疗费用低于蛋白组(P<0.05),但两组间住院时间、不良反应发生率、复发率、临床疗效比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论糖皮质激素联合丙种球蛋白或硫唑嘌呤均能有效地治疗MG儿童,并改善T淋巴细胞亚群水平,且疗效相当。
- 黄诗琴韩蕴丽刘敏李杏袁海陈晓兰夏巧巧
- 关键词：重症肌无力丙种球蛋白硫唑嘌呤糖皮质激素T淋巴细胞亚群疗效
- 儿科临床见习中TBL结合情景模拟教学法的运用研究
- 2023年
- 探究在儿科见习教学中TBL+情景模拟教学法的应用价值,对见习生能力的影响。方法 选取2021.09—2022.03本院儿科临床见习生51例作为研究对象,随机分组,对照组(24例,传统教学),研究组(27例,TBL结合情景模拟教学),对比分析两组见习生临床能力、理论及操作测评成绩、教学满意度。结果 相比对照组见习生,研究组见习生临床能力更高(P<0.05)。出科时,临床能力研究组见习生优于对照组见习生(P<0.05);理论及操作成绩,相较于对照组见习生(85.60±3.70)、(89.10±3.60)研究组见习生成绩(89.30±3.50)、(92.70±3.10)更高(P<0.05)。两组见习生教学满意度(观察组:96.30%;对照组:75.00%)对比,研究组更高(P<0.05)。结论 在见习教学过程中,TBL+情景模拟教学效果理想,可有效提高学生临床能力,增强见习生综合素质,提升见习生教学满意度,推广可行性较高。
- 袁海韩蕴丽单庆文
- 关键词：儿科临床见习TBL情景模拟教学法
- 儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎的临床特点及预后分析被引量：4
- 2018年
- 目的:探讨抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎患儿的临床特点、治疗与预后。方法:回顾性分析2014年6月至2016年3月在广西医科大学第一附属医院确诊的40例抗NMDAR脑炎患儿的临床资料,总结其临床特点,并采用Rankin修订量表(mRS)评分对患者预后情况进行评估。结果:本组患儿男17例,女23例,发病年龄2~15岁,平均7岁,所有患儿均存在精神行为异常表现,其次以认知、运动障碍及癫痫为常见症状,筛查均未发现肿瘤,脑电图(清醒期)示广泛慢波发放,并接受一线免疫药物(丙种球蛋白联合甲强龙)治疗。平均随访38个月,37例预后良好(mRS 0~2分),其中35例临床痊愈,2例遗留言语障碍,3例复发患儿预后不良(mRS 3~6分),遗留认知和运动障碍。结论:本组抗NMDAR脑炎学龄期儿童多见,多数存在精神行为异常、认知、运动障碍及癫痫等临床表现,儿童肿瘤发生率低,免疫治疗预后良好。
- 李杏伍羽宾陈晓兰袁海黄诗琴韩蕴丽
- 关键词：免疫治疗脑炎预后
- 左乙拉西坦治疗儿童良性癫痫伴中央颞区棘波合并睡眠中癫痫性电持续状态的临床效果及对放电指数的影响被引量：8
- 2023年
- 目的 探讨左乙拉西坦治疗儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)合并睡眠中癫痫性电持续状态(ESES)的临床效果及对放电指数的影响。方法 选取2019年8月—2021年8月广西医科大学第一附属医院收治的98例BECT合并ESES患儿,根据随机数字表法分为研究组和对照组,每组49例。对照组采用奥卡西平片和丙戊酸钠口服溶液治疗,研究组在对照组的基础上给予左乙拉西坦治疗。比较两组患儿的癫痫发作频次、症状持续时间、放电指数、棘波指数、临床疗效、脑电活动情况、操作智商(PIQ)评分、语言智商(VIQ)评分、全量表智商(FIQ)评分及不良反应。结果 研究组的癫痫发作频次少于对照组,症状持续时间均短于对照组(P <0.05);研究组治疗前后放电指数差值高于对照组(P <0.05);研究组总有效率高于对照组(P <0.05);研究组治疗前后α波段、β波段、θ波段、δ波段差值均高于对照组(P <0.05);研究组治疗前后PIQ、VIQ、FIQ评分差值均高于对照组(P <0.05);研究组与对照组的不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 左乙拉西坦用于治疗BECT合并ESES可以改善临床症状,疗效确切,同时可以改善放电指数和认知功能,安全可靠。
- 袁海李杏黄诗琴韩蕴丽
- 关键词：儿童良性癫痫伴中央颞区棘波睡眠中癫痫性电持续状态
- Menkes病一家系的临床与遗传学研究被引量：3
- 2018年
- 目的分析1个Menkes病家系中ATP7A基因突变的遗传学特点。方法收集在广西医科大学第一附属医院儿科住院的2例经典型Menkes病患儿的临床资料并进行ATP7A基因突变检测,采用Sanger测序法对可疑的致病突变位点进行家系验证及遗传学分析,以明确致病基因及相关个体的基因型,并对先证者母亲再生育进行产前诊断。结果2例患儿均检测到ATP7A基因的同一错义突变,为半合子:c.3905G>A。Sanger测序验证显示,该突变序列来源于外祖母,而母亲和胞姐也携带相同的突变,为杂合子。另外,先证者母亲产前诊断发现胎儿系男胎,同样存在ATP7A基因的错义突变。结论ATP7A基因的错义突变c.3905G>A系经典型Menkes病的致病性突变,遗传学特性符合X连锁隐性遗传特征,进一步丰富了遗传咨询和产前诊断的遗传学基因谱。
- 李杏袁海陈晓兰黄诗琴韩蕴丽
- 关键词：MENKES病错义突变产前诊断
- CBL联合PBL教学法在儿童神经系统的脑电生理临床教学中的应用被引量：6
- 2019年
- 目的研究分析儿童脑电生理临床教学中融入病例为基础(CBL)及问题为基础(PBL)的整合教学模式的应用效果和价值。方法选取广西医科大学第一附属医院儿科神经专科研究生以及规范化培训医师共54名作为研究人群,随机原则按相应的教学方法分组,对照组和观察组各纳入27名,对照组引入常规教学法(LBL),观察组引入CBL+PBL整合模式教学法,运用统计学方法比较两组间的出科考核成绩、自身评价以及教学满意度等指标的差异,以明确CBL联合PBL的教学效果。结果考核成绩、自身评价以及教学满意度等指标,两组间比较有显著差异,观察组优于对照组(P<0.05),提示CBL+PBL的整合教学模式有利于学员综合能力的培养。结论小儿神经病学的脑电图教学采用CBL联合PBL教学模式在研究生培养及规范化培训中的效果显著在临床教学中有一定的应用效果和参考价值。
- 李杏袁海陈晓兰韩蕴丽
- 关键词：脑电生理儿童
- IQSEC2基因突变所致X连锁智力障碍患儿基因分析
- 2023年
- 报道1例由IQSEC2基因突变引起全面性发育落后伴癫痫发作患儿,提高对该基因的认识。方法 运用全外显子组基因检测方法对患儿及其父母进行检测,对致病位点进行生物信息学预测分析,最后通过对IQSEC2 A836V位点进行功能验证实验,探讨该位点突变对蛋白质表达的影响。结果 通过全外显子基因组检测发现,患儿IQSEC2基因第7号外显子存在一个c.2507C>T(p.Ala836Val)新发错义突变。通过生信预测软件可得,该突变位点具有致病性、高度保守性,突变前后蛋白质稳定性降低,虽然氨基酸性质变化不大,但仍然会对蛋白质功能造成影响。通过功能验证实验发现,IQSEC2 A836V中ARF6-GTP的表达显著降低。结论 IQSEC2 A836V突变会引起蛋白质功能及表达的改变,导致患儿出现相应的临床症状,本研究结果扩充了IQSEC2基因突变图谱,为将来临床诊断提供依据。
- 王诗琴袁海韩蕴丽
- 关键词：错义突变
