白素琴
- 作品数：4 被引量：7H指数：2
- 供职机构：西安交通大学医学院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 人类ErbB2转录因子1基因多态性与陕西汉族人群胃癌的关系研究被引量：2
- 2020年
- 目的探讨人类ErbB2转录因子1(TOB1)基因多态性与陕西汉族人群胃癌之间的关系。方法选取320例胃癌患者为胃癌组,350例经胃镜检查及病理活检排除胃癌的门诊患者为对照组,对TOB1基因4个候选单核苷酸多态性(SNP)位点(rs61482741、rs34700818、rs12601477、rs4626)进行基因分型。分析TOB1基因候选SNP位点等位基因、基因型、显性模式和隐性模式频率与胃癌风险的关系;分析TOB1基因候选SNP位点连锁不平衡情况。结果胃癌组与对照组TOB1基因4个候选SNP位点基因分型结果均符合哈迪-温伯格平衡(P>0.05)。TOB1基因易感位点包括内含子区域rs61482741位点G等位基因(P=0.011,OR=1.42,95%CI=1.15~1.78)、GG基因型(P=0.016,OR=1.91,95%CI=1.18~3.23)、显性模式GG+CG基因型(P=0.032,OR=1.44,95%CI=1.05~1.93)、隐性模式GG基因型(P=0.043,OR=1.68,95%CI=1.03~2.74);外显子区域rs4626位点G等位基因(P=0.006,OR=1.41,95%CI=1.16~1.76)、GG基因型(P=0.006,OR=1.85,95%CI=1.20~2.85)、显性模式GG+AG基因型(P=0.023,OR=1.53,95%CI=1.10~2.16)、隐性模式GG基因型(P=0.028,OR=1.56,95%CI=1.09~2.21);内含子区域rs34700818和rs12601477位点等位基因、基因型、显性模式和隐性模式频率在胃癌组与对照组间比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论TOB1基因内含子区域rs61482741和外显子区域rs4626位点可能是陕西汉族人群胃癌高风险易感基因位点。
- 李晓波范志刚李婷白素琴张清雯
- 关键词：单核苷酸多态性胃癌
- PABPC1在肝细胞癌患者癌组织中的表达及其与预后的关系
- 2024年
- 目的 分析多聚腺苷酸结合蛋白胞质1(PABPC1)在肝细胞癌(HCC)患者癌组织中的表达情况及其对患者预后的影响。方法 采用癌症基因组图谱计划(TCGA)中的数据分析369例HCC患者癌组织及50例正常肝组织的PABPC1 mRNA表达水平。回顾性分析、比较2018年1月至2019年2月在该院就诊的166例HCC患者癌组织和癌旁正常组织PABPC1 mRNA表达水平及不同临床病理特征的HCC患者癌组织中PABPC蛋白表达情况。绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析采用PABPC1 mRNA表达水平区分癌组织和癌旁正常组织的效能,根据随访结果采用多因素COX回归模型分析影响HCC患者预后的因素。结果 TCGA数据结果显示,369例HCC患者癌组织中PABPC1 mRNA表达量显著高于50例正常肝组织中的表达量(P<0.05)。在临床病例分析中,166例HCC患者癌组织中PABPC1 mRNA表达水平及PABPC1蛋白阳性率均显著高于癌旁组织(P<0.05),且PABPC1蛋白阳性表达患者PABPC1 mRNA表达水平为2.76±0.79,显著高于阴性表达患者的1.52±0.84(P<0.001)。ROC曲线结果显示,PABPC1 mRNA区分癌组织和癌旁正常组织的曲线下面积为0.913。UICC分期Ⅲ~Ⅳ期、伴有淋巴结转移以及多发肿瘤灶HCC患者的PABPC1蛋白阳性表达率分别高于UICC分期Ⅰ~Ⅱ期、无淋巴结转移及单发肿瘤灶的患者,差异均有统计学意义(P<0.05)。随访期间,50例(30.12%)患者在术后1年内死亡,95例(57.23%)患者在术后3年内死亡,101例(60.84%)患者在术后5年内死亡;多因素COX回归分析结果显示,癌组织PABPC1蛋白表达情况是影响HCC患者1年、3年、5年生存情况的独立因素(P<0.05)。癌组织PABPC1蛋白阳性表达及阴性表达HCC患者的1年、3年和5年总生存期比较,差异均有统计学意义(P<0.001)。结论 PABPC1 mRNA和蛋白在HCC患者癌组织中均呈高表达,且PABPC1蛋白高表达预示HCC患者生存预后不良。
- 白素琴张清雯演何钦李晓波
- 关键词：肝细胞癌预后
- ANRIL基因与陕西汉族人颅内动脉瘤遗传易感性关联研究被引量：2
- 2017年
- 颅内动脉瘤（intracranial aneurysms, IA）是颅内动脉管壁上的异常膨出，该病好发于脑底动脉环（Willis环），此病在人群中自然发病率约为5%-10%。最近研究表明IA是遗传因素和环境因素共同作用的复杂多基因疾病。随着全基因组关联分析（genome-wide association study, GWAS）技术和外显子测序技术的应用，新发现5个基因和14个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）位点与IA密切相关。
- 李晓波李婷许济李花包志军朱林陈苗白素琴
- 关键词：颅内动脉瘤多基因疾病遗传易感性汉族人WILLIS环脑底动脉环
- LncRNA H19基因多态性与乳腺癌遗传易感性关联的Meta分析被引量：3
- 2021年
- 目的系统评价长链非编码RNA(LncRNA)H19基因rs217727和rs2839698单核苷酸多态性(SNP)位点与乳腺癌遗传易感性的关系。方法检索PubMed、Embase、Elsevier、中国知网(CNKI)、万方数据库、维普(VIP)数据库,收集关于LncRNA H19基因多态性与乳腺癌遗传易感性相关的病例对照研究。采用STATA12.0软件Meta-analysis模块进行LncRNA H19基因多态性与乳腺癌遗传易感性关联的Meta分析。结果关于rs217727 SNP位点的5篇文献共纳入乳腺癌患者3178例,健康对照者3392例;关于rs2839698 SNP位点的3篇文献共纳入乳腺癌患者2607例,健康对照者2827例。Meta分析结果显示,rs217727与rs2839698 SNP位点4种遗传学模式[等位基因(T vs.C)、加性模式(TT vs.CC)、隐性模式(TT vs.CT+CC)、显性模式(TT+CT vs.CC)]在病例组与对照组间比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。人群分层研究显示,中国汉族人群和伊朗人群rs217727 SNP位点4种遗传学模式在病例组与对照组间比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。中国汉族人群rs2839698 SNP位点4种遗传学模式在病例组与对照组间比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。伊朗人群rs2839698 SNP位点4种遗传学模式在病例组与对照组间比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论中国汉族人群LncRNA H19基因rs217727和rs2839698 SNP位点4种遗传学模式与乳腺癌遗传易感性无关。
- 李晓波李婷白素琴张清雯
- 关键词：乳腺癌单核苷酸多态性META分析
