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InDel遗传标记在法医学领域的研究进展被引量：4: 2018年; 法医DNA分型的遗传标记经历了可变数目串联重复(variable number of tandem repeat,VNTR)序列和短串联重复(short tandem repeat,STR)序列。随着测序技术的产生,出现了第三代遗传标记,因其基因座通常只有两个等位基因,故又被称为二等位基因遗传标记,主要包括单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和插入/缺失(insertion/deletion,In Del)。由DNA片段插入或缺失形成的DNA长度多态性In Del遗传标记分布于整个基因组中,数目众多,兼具STR和SNP遗传标记的优势,现已应用于遗传学、人类学等领域。本文主要对In Del遗传标记在法医学领域的研究进展进行综述,旨在回顾和总结近年来的主要研究成果并为后续研究提供参考。; 盛翔包云张家硕李敏李亚男李敏张素华李成涛; 关键词：法医遗传学

MPure-12全自动核酸纯化仪与Chelex-100法的比较被引量：3: 2017年; 目的通过对DNA含量不同的血痕和多种类型生物学检材进行DNA提取和STR分型检测,探讨MPure-12全自动核酸纯化仪(MPure-12法)在DNA提取中的法医学应用价值。方法收集血痕、精斑、唾液等9种类型的生物学检材,应用MPure-12法和传统Chelex-100法提取DNA,经过PCR扩增和电泳,获取STR分型图谱。结果 MPure-12法对发根、口香糖、烟蒂、肌肉组织、唾液斑、血痕、精斑这些检材能够成功分型,唾液出现了个别等位基因丢失现象,接触拭子分型较差。Chelex-100法对血量为20μL、15μL、10μL、5μL、1μL制成的血痕均有完整分型结果,MPure-12法在血量为1μL时出现等位基因丢失现象。结论 MPure-12法适用于一定浓度血样的检验,而对于微量血样,Chelex-100法提取DNA的效果可能更优。仪器应用于DNA提取具有操作简单、快速、提取效率高,分型成功率高,减少人为污染等优势。; 盛翔李敏王亚丽陈玉玲林源赵珍敏阙庭志; 关键词：法医遗传学

SiFaSTR^(TM) 23plex DNA身份鉴定系统在华东汉族人群中的法医学应用被引量：4: 2018年; 目的调查SiFaSTR^(TM)23plexDNA身份鉴定系统所包含的21个常染色体STR基因座及DYS391基因座在华东地区汉族人群中的遗传多态性,并评估其在法医学中的应用价值。方法采用SiFaSTR^(TM)23plexDNA身份鉴定系统对2000名无关个体进行分型检测,统计分析上述STR基因座的群体遗传学参数。采用该试剂盒对支持亲子关系的3198例案例进行检测,观察21个常染色体STR基因座的突变情况。结果21个常染色体STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),Ho为0.6175~0.9270,DP为0.7964~0.9869,PIC为0.5611~0.9123,CDP为0.999999999999999,CPE_(duo)为0.999997431701961,CPE_(trio)为0.999999999654865。DYS391基因座共检出5个等位基因,等位基因频率在0.0040~0.7290,GD为0.4189。除D13S317和D10S1248外,其余19个常染色体STR基因座共观察到76次突变,其中一步突变75次(98.68%),三步突变1次(1.32%),突变率为0.2465×10^(-3)~2.7114×10^(-3),21个常染色体STR基因座平均突变率为0.8921×10^(-3)(95%置信区间为0.70×10^(-3)~1.10×10^(-3))。33例三联体突变事件中,父、母源性突变比例为2.09∶1。结论SiFaSTR^(TM)23plexDNA身份鉴定系统在华东地区汉族人群中具有良好的遗传多态性,且各STR基因座突变率在可接受范围内,可用于法医学亲权鉴定和个体识别。; 包云盛翔盛翔李敏李亚男李敏李成涛陈丽琴; 关键词：法医遗传学 DNA突变分析短串联重复序列汉族

华夏^(TM)白金PCR扩增试剂盒的法医学应用评估被引量：9: 2017年; 目的调查华夏^(TM)白金PCR扩增试剂盒所包含的23个常染色体STR基因座在中国汉族人群中的遗传多态性,评估其在法医遗传学中的应用价值。方法应用华夏^(TM)白金PCR扩增试剂盒对500名汉族无关健康个体进行分型检测,统计分析所含STR基因座的频率分布及群体遗传学参数,与目前国内外常用的7种商品化试剂盒在STR基因座个数、内标、荧光标记、Ladder中等位基因总数以及系统效能上进行比较。结果 23个常染色体STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),个体识别率为0.791 5~0.986 2,多态信息含量为0.559 0~0.914 0。系统累积个体识别率高达1-4.1×10-28,三联体累积非父排除率为1-4.1×10^(-10),二联体累积非父排除率为1-8.4×10^(-7)。通过与7种试剂盒比较,华夏^(TM)白金PCR扩增试剂盒含有的等位基因分型标准品(Ladder)中的等位基因数最多。结论 23个常染色体STR基因座在汉族人群中有良好的遗传多态性,可用于法医遗传学亲权鉴定及个体识别。通过与其他常见的7种商业化STR检测试剂盒比较,华夏^(TM)白金PCR扩增试剂盒可进一步提供更为丰富的遗传信息。; 王亚丽盛翔李敏陈玉玲林源陈丽琴; 关键词：法医遗传学短串联重复序列

24个Y-STR基因座的法医学应用评估被引量：4: 2018年; 目的甄选单倍型识别力较强、突变率适当和兼容性较好的Y-STR标记系统,并对其进行法医学应用评估。方法采用自建荧光标记复合扩增体系对甄选得到的24个Y-STR基因座进行检验,并通过在山东济南采集的139对父-子样本对其进行法医学评估。结果 24个基因座在139个标记为"父"的无关个体样本中共检测出176个等位基因,基因多样性(gene diversity,GD)分布在0.083 7(DYS645)~0.966 9(DYS385a/b)。通过24个Y-STR基因座在139名标记为"父"的山东汉族男性无关个体中共检测出139种单倍型,无共享单倍型现象出现。总的单倍型多样性(haplotype diversity,HD)值为1,识别能力(discriminative capacity,DC)值为1。24个Y-STR基因座,在139对父-子间共观察到5次一步突变,平均突变率为0.001 5,95%置信区间为(0.000 5,0.003 5)。结论 24个Y-STR基因座组成的位点系统在山东济南人群中表现出较强个体识别能力和较低突变率,具有较好的法医学应用价值。; 李敏黄磊王新杰陈玉玲陈玉玲李亚男盛翔姜磊朱如心徐倩南张家硕李成涛边英男; 关键词：法医遗传学 Y-STR 单倍型突变率

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盛翔

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